Ehlers-Danlos Syndrom: Orsaker, Symtom Och Diagnos

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindvävnaderna i kroppen. Bindvävnad ansvarar för att stödja och strukturera hud, blodkärl, ben och organ. Det består av celler, fibröst material och ett protein som kallas kollagen. En grupp genetiska störningar orsakar Ehlers-Danlos syndrom, vilket resulterar i en defekt i kollagenproduktionen.

Nyligen har 13 huvudtyper av Ehlers-Danlos syndrom subtypats. Dessa inkluderar:

klassisk
klassisk liknande
hjärt-klaff
kärl-
hypermobile
arthrochalasia
dermatosparaxis
kyphoscoliotic
spröd hornhinna
spondylodysplastic
musculocontractural
myopatisk
parodontal

Varje typ av EDS påverkar olika delar av kroppen. Men alla typer av EDS har en sak gemensamt: hypermobilitet. Hypermobilitet är ett ovanligt stort rörelserikt i lederna.

Enligt National Library of Medicine's Genetics Home Reference påverkar EDS 1 av 5 000 människor över hela världen. Hypermobilitet och klassiska typer av Ehlers-Danlos syndrom är de vanligaste. De andra typerna är sällsynta. Exempelvis drabbas dermatosparax endast cirka 12 barn över hela världen.

Vad orsakar EDS?

I de flesta fall är EDS ett ärftligt tillstånd. Minoriteten av fallen ärvs inte. Detta innebär att de förekommer via spontana genmutationer. Defekter i generna försvagar processen och bildningen av kollagen.

Alla generna listade nedan ger instruktioner om hur man sätter ihop kollagen, med undantag för ADAMTS2. Den genen ger instruktioner för att tillverka proteiner som fungerar med kollagen. De gener som kan orsaka EDS, även om de inte är en fullständig lista, inkluderar:

ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

Vilka är symptomen på EDS?

Föräldrar är ibland tysta bärare av de defekta generna som orsakar EDS. Detta innebär att föräldrarna kanske inte har några symtom på tillståndet. Och de är inte medvetna om att de är bärare av en defekt gen. Andra gånger är genorsaken dominerande och kan orsaka symtom.

Symtom på klassisk EDS

lösa leder
mycket elastisk, sammetisk hud
ömtålig hud
hud som lätt blåmärker
redundant hud viker på ögonen
träningsvärk
muskeltrötthet
godartade tillväxter på tryckområden, som armbågar och knän
hjärtventilproblem

Symtom på hypermobile EDS (hEDS)

lösa leder
lätt blåmärken
träningsvärk
muskeltrötthet
kronisk degenerativ ledsjukdom
för tidig artros
kronisk smärta
hjärtventilproblem

Symtom på vaskulär EDS

ömtåliga blodkärl
tunn hud
transparent hud
tunn näsa
utskjutande ögon
tunna läppar
nedsänkta kinder
liten haka
kollapsad lunga
hjärtventilproblem

Hur diagnostiseras EDS?

Läkare kan använda en serie tester för att diagnostisera EDS (förutom hEDS) eller utesluta andra liknande tillstånd. Dessa test inkluderar genetiska tester, hudbiopsi och ekokardiogram. Ett ekokardiogram använder ljudvågor för att skapa rörliga bilder av hjärtat. Detta visar läkaren om det finns några avvikelser.

Ett blodprov tas från din arm och testas för mutationer i vissa gener. En hudbiopsi används för att kontrollera om det finns tecken på avvikelser i kollagenproduktionen. Detta innebär att ta bort ett litet hudprov och kontrollera det under ett mikroskop.

Ett DNA-test kan också bekräfta om en defekt gen finns i ett embryo. Denna form av testning görs när en kvinnas ägg befruktas utanför kroppen (in vitro-befruktning).

Hur behandlas EDS?

Nuvarande behandlingsalternativ för EDS inkluderar:

fysioterapi (används för att rehabilitera personer med led- och muskelinstabilitet)
operation för att reparera skadade leder
läkemedel för att minimera smärta

Ytterligare behandlingsalternativ kan finnas tillgängliga beroende på hur mycket smärta du upplever eller andra symtom.

Du kan också vidta dessa steg för att förhindra skador och skydda lederna:

Undvik kontaktsport.
Undvik att lyfta vikter.
Använd solskyddsmedel för att skydda huden.
Undvik hårda tvålar som kan överdriva huden eller orsaka allergiska reaktioner.
Använd hjälpmedel för att minimera trycket på lederna.

Om ditt barn har EDS, följ också dessa steg för att förhindra skador och skydda deras leder. Lägg dessutom adekvat stoppning på ditt barn innan de cyklar eller lär sig gå.

Potentiella komplikationer av EDS

Komplikationer av EDS kan inkludera:

kronisk ledvärk
gemensam förskjutning
tidig början artrit
långsam läkning av sår, vilket leder till framträdande ärrbildning
kirurgiska sår som har svårt att läka

Syn

Om du misstänker att du har EDS baserat på symtom du upplever är det viktigt att besöka din läkare. De kommer att kunna diagnostisera dig med några tester eller genom att utesluta andra liknande tillstånd.

Om du diagnostiseras med tillståndet kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan. Dessutom finns det flera steg du kan vidta för att förhindra skador.