Gilberts Syndrom: Symtom, Orsaker, Diagnos Och Behandling

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ärftligt levertillstånd där leveren inte helt kan behandla en förening som kallas bilirubin.

Din lever bryter ned gamla röda blodkroppar i föreningar, inklusive bilirubin, som frisätts i avföring och urin. Om du har Gilberts syndrom, bygger bilirubin sig upp i din blodström, vilket orsakar ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemia. Du kan se den här termen dyka upp i resultatet av ett blodprov. Det betyder helt enkelt att du har höga halter av bilirubin i kroppen. I många fall är hög bilirubin ett tecken på att det finns något med din leverfunktion. Men i Gilberts syndrom är din lever normalt sett normalt.

Cirka 3 till 7 procent av människorna i USA har Gilberts syndrom. Vissa studier visar att det kan vara så högt som 13 procent. Det är inte ett skadligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Vilka är symtomen?

Gilberts syndrom orsakar inte alltid märkbara symtom. Faktum är att 30 procent av personer med Gilberts syndrom kanske aldrig har några symtom. En del personer med Gilberts syndrom vet inte ens att de har det. Ofta diagnostiseras det inte förrän tidig vuxen ålder.

När det orsakar symtom kan dessa inkludera:

• gulning av huden och vita delar av ögonen (gulsot)
• illamående och diarré
• lätt obehag i buken
• Trötthet

Om du har Gilberts syndrom kanske du märker dessa symptom mer om du gör saker som kan öka dina bilirubinnivåer ytterligare, till exempel:

• upplever känslomässig eller fysisk stress
• tränar kraftfullt
• inte äta under en lång tid
• dricker inte tillräckligt med vatten
• sover inte tillräckligt
• att vara sjuk eller ha en infektion
• återhämtar sig efter operationen
• menstruerande
• kall exponering

Vissa personer med Gilberts syndrom upplever också att dricka alkohol gör deras symtom värre. För vissa människor kan till och med en eller två drinkar få dem att känna sig sjuka kort efter. Du kanske också har det som känns som en baksmälla i flera dagar. Alkohol kan tillfälligt höja bilirubinnivåerna hos personer med Gilberts syndrom.

Vad orsakar det?

Gilbert's syndrom är ett genetiskt tillstånd som överlämnas från dina föräldrar.

Det orsakas av en mutation i UGT1A1-genen. Denna mutation resulterar i att din kropp skapar mindre bilirubin-UGT, ett enzym som bryter ned bilirubin. Utan lämpliga mängder av detta enzym kan din kropp inte bearbeta bilirubin korrekt.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kan testa dig för Gilberts syndrom om de märker gulsot utan andra tecken eller symtom på ett leverproblem. Även om du inte har gulsot kan din läkare märka högre nivåer av bilirubin under ett rutinmässigt blodprov i leverfunktionen.

Din läkare kan också genomföra tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultraljud eller andra blodprover för att utesluta andra medicinska tillstånd som kan orsaka eller öka dina onormala bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan uppstå tillsammans med andra lever- och blodtillstånd.

Du kommer sannolikt att få diagnosen Gilberts syndrom om dina levertest visar ökat bilirubin och det inte finns några andra bevis på leversjukdom. I vissa fall kan din läkare också använda ett genetiskt test för att kontrollera om den genmutation som är ansvarig för tillståndet. Medicinerna niacin och rifampin kan orsaka en ökning av bilirubin i Gilberts syndrom och också leda till en diagnos.

Hur behandlas det?

De flesta fall av Gilberts syndrom kräver ingen behandling. Men om du börjar få betydande symtom, inklusive trötthet eller illamående, kan din läkare förskriva dagligen fenobarbital (Luminal) för att minska den totala mängden bilirubin i kroppen.

Det finns också flera livsstilsförändringar du kan göra för att förhindra symtom, inklusive:

• Få mycket sömn. Försök sova sju till åtta timmar om natten. Följ en konsekvent rutin så nära du kan.
• Undvik långa perioder med intensiv träning. Håll ansträngande träning kort (under 10 minuter). Försök att få minst 30 minuter lätt till måttlig träning varje dag.
• Håll dig väl hydratiserad. Detta är särskilt viktigt under träning, varmt väder och sjukdom.
• Prova avslappningstekniker för att hantera stress. Lyssna på musik, meditera, göra yoga eller prova andra aktiviteter som hjälper dig att koppla av.
• Ät en balanserad diet. Ät regelbundet, hopp inte över några måltider och följ inte några dietplaner som rekommenderar fasta eller äta endast små mängder kalorier.
• Begränsa alkoholintaget. Om du har något levertillstånd är det bäst att undvika alkohol. Men om du dricker, kan du överväga att begränsa dig till bara några drinkar per månad.
• Lär dig hur dina mediciner interagerar med Gilberts syndrom. Vissa mediciner, inklusive andra som används för att behandla cancer, kan fungera annorlunda om du har Gilberts syndrom.

Att leva med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är ett ofarligt tillstånd som inte behöver behandlas. Det finns ingen förändring i livslängden på grund av Gilberts syndrom. Men om du börjar märka symtom, kan du behöva göra vissa livsstilsförändringar.