Översikt
Amyloidos är en sällsynt störning som uppstår när det finns en uppbyggnad av amyloidproteiner i kroppen. Dessa proteiner kan byggas upp i blodkärlen, benen och stora organ, vilket kan leda till ett brett spektrum av komplikationer.
Detta komplexa tillstånd är inte härdbart, men det kan hanteras genom behandlingar. Diagnos och behandling kan vara utmanande eftersom symtomen och orsakerna varierar mellan olika typer av amyloidos. Symtomen kan också ta lång tid att manifestera.
Läs vidare för att lära dig en av de vanligaste typerna: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidos.
orsaker
ATTR-amyloidos är relaterad till onormal produktion och uppbyggnad av en typ av amyloid som kallas transthyretin (TTR).
Din kropp är tänkt att ha en naturlig mängd TTR, som främst tillverkas av levern. När det kommer in i blodomloppet hjälper TTR att transportera sköldkörtelhormoner och A-vitamin i hela kroppen.
En annan typ av TTR tillverkas i hjärnan. Det är ansvarigt för att göra cerebrospinalvätska.
Typer av ATTR-amyloidos
ATTR är en typ av amyloidos, men det finns också subtyper av ATTR.
Ärftlig, eller familjär ATTR (hATTR eller ARRTm), körs i familjer. Å andra sidan är förvärvad (icke-ärftlig) ATTR känd som”vildtyp” ATTR (ATTRwt).
ATTRwt är ofta förknippat med åldrande, men inte nödvändigtvis med andra neurologiska sjukdomar.
symtom
Symtomen på ATTR varierar, men kan inkludera:
- svaghet, särskilt i dina ben
- svullnad i ben och fotled
- extrem trötthet
- sömnlöshet
- hjärtklappning
- viktminskning
- tarmsystem och urinproblem
- låg libido
- illamående
- karpaltunnelsyndrom
Personer med ATTR-amyloidos är också mer benägna att få hjärtsjukdomar, särskilt med vild typ ATTR. Du kanske märker ytterligare hjärtrelaterade symtom, till exempel:
- bröstsmärta
- oregelbunden eller snabb hjärtslag
- yrsel
- svullnad
- andnöd
ATTR-diagnos
Att diagnostisera ATTR kan vara utmanande till en början, särskilt eftersom många av dess symtom efterliknar andra sjukdomar. Men om någon i din familj har en historia av ATTR-amyloidos, bör detta hjälpa din läkare att testa för ärftliga typer av amyloidos. Förutom dina symtom och personliga hälsohistorik kan din läkare beställa genetisk testning.
Vilda typer av ATTR kan vara lite svårare att diagnostisera. En anledning är att symtomen liknar kongestiv hjärtsvikt.
Om man misstänker ATTR och du inte har en familjehistoria med sjukdomen måste din läkare upptäcka närvaron av amyloider i kroppen.
Ett sätt att göra detta är genom en nukleär scintigraphy scan. Den här skanningen letar efter TTR-avsättningar i dina ben. Ett blodprov kan också bestämma om det finns avsättningar i blodomloppet. Ett annat sätt att diagnostisera denna typ av ATTR är genom att ta ett litet prov (biopsi) av hjärtvävnad.
behandlingar
Det finns två mål för ATTR-amyloidosbehandling: stoppa sjukdomens progression genom att begränsa TTR-insättningar och minimera effekterna som ATTR har på din kropp.
Eftersom ATTR främst påverkar hjärtat tenderar behandlingar för sjukdomen att fokusera först på detta område. Din läkare kan ordinera diuretika för att minska svullnad samt blodförtunnare.
Medan symtomen på ATTR ofta efterliknar hjärtsjukdomar, kan människor med detta tillstånd inte lätt ta mediciner som är avsedda för hjärtsvikt.
Dessa inkluderar kalciumkanalblockerare, beta-blockerare och ACE-hämmare. I själva verket kan dessa mediciner vara skadliga. Detta är ett av de många skälen till att en korrekt diagnos är viktig från början.
En hjärttransplantation kan rekommenderas vid svåra fall av ATTRwt. Detta är särskilt fallet om du har mycket hjärtskada.
Med ärftliga fall kan en levertransplantation hjälpa till att stoppa uppbyggnaden av TTR. Detta är dock endast till hjälp vid tidiga diagnoser. Din läkare kan också överväga genetiska terapier.
Även om det inte finns något botemedel eller enkel behandling, är många nya läkemedel för närvarande i kliniska prövningar och behandlingsframstegen är i horisonten. Prata med din läkare för att se om en klinisk prövning är rätt för dig.
Syn
Liksom med andra typer av amyloidos finns det inget botemedel mot ATTR. Behandling kan bidra till att minska utvecklingen av sjukdomen, medan symptomhantering kan förbättra din totala livskvalitet.
hATTR-amyloidos har en bättre prognos jämfört med andra typer av amyloidos eftersom den utvecklas långsammare.
Liksom alla hälsotillstånd, ju tidigare du testas och diagnostiseras för ATTR, desto bättre blir de övergripande utsikterna. Forskare lär sig kontinuerligt mer om detta tillstånd, så i framtiden kommer det att bli ännu bättre resultat för båda subtyperna.
