Snabbfakta Om Cystisk Fibros

Innehållsförteckning:

Snabbfakta Om Cystisk Fibros
Snabbfakta Om Cystisk Fibros

Video: Snabbfakta Om Cystisk Fibros

Video: Snabbfakta Om Cystisk Fibros
Video: Cystisk Fibros 2024, November
Anonim

År 2014 diagnostiserades mer än 64 procent av personer som diagnostiserats med cystisk fibros genom nyfödd screening.

Cystisk fibros är en av de vanligaste livshotande genetiska sjukdomarna i Storbritannien. Cirka 1 av 10 personer diagnostiseras före eller strax efter födseln.

I Kanada diagnostiseras 50 procent av personer med cystisk fibros vid 6 månaders ålder; 73 procent vid 2 års ålder.

I Australien diagnostiseras de flesta personer med cystisk fibros innan de är 3 månader gamla.

Vem riskerar för cystisk fibros?

Cystisk fibros kan påverka människor av alla etniciteter och i alla regioner i världen. De enda kända riskfaktorerna är ras och genetik. Bland kaukasier är det den vanligaste autosomala recessiva störningen. Autosomalt recessivt genetiskt arvsmönster innebär att båda föräldrarna måste vara åtminstone bärare av genen. Ett barn kommer bara att utveckla störningen om de ärver genen från båda föräldrarna.

Enligt John Hopkins är risken för att vissa etniciteter bär den felaktiga genen:

  • 1 av 29 för kaukasier
  • 1 av 46 för latinamerikaner
  • 1 av 65 för afroamerikaner
  • 1 av 90 för asiater

Risken för att få ett barn fött med cystisk fibros är:

  • 1 av 2 500 till 3 500 för kaukasier
  • 1 av 4 000 till 10 000 för latinamerikaner
  • 1 av 15 000 till 20 000 för afroamerikaner
  • 1 av 100 000 för asiater

Det finns ingen risk om båda föräldrarna inte har den defekta genen. När det händer rapporterar Cystic Fibrosis Foundation arvsmönstret för barn som:

Dela på Pinterest

I USA är cirka 1 av 31 personer bärare för genen. De flesta vet inte ens det.

Vilka genmutationer är möjliga?

Cystisk fibros orsakas av defekter i CFTR-genen. Det finns över 2 000 kända mutationer för cystisk fibros. De flesta är sällsynta. Dessa är de vanligaste mutationerna:

Genmutation Utbredning
F508del drabbar upp till 88 procent av människor med cystisk fibros över hela världen
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A står för mindre än 1 procent av fallen i USA, Kanada, Europa och Australien
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X förekommer i över 1 procent av fallen i Kanada, Europa och Australien

CFTR-genen gör proteiner som hjälper till att flytta salt och vatten ur dina celler. Om du har cystisk fibros, gör inte proteinet sitt jobb. Resultatet är en uppbyggnad av tjockt slem som blockerar kanaler och luftvägar. Det är också anledningen till att personer med cystisk fibros har salt svett. Det kan också påverka hur bukspottkörteln fungerar.

Du kan vara en bärare av genen utan att ha cystisk fibros. Läkare kan leta efter de vanligaste genetiska mutationerna efter att ha tagit ett blodprov eller en kindpinne.

Hur mycket kostar behandling?

Det är svårt att uppskatta kostnaderna för behandling av cystisk fibros. Det varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad, var du bor, försäkringsskydd och vilka behandlingar som finns tillgängliga.

1996 beräknades sjukvårdskostnaderna för personer med cystisk fibros till 314 miljoner dollar per år i USA. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad varierade de enskilda utgifterna från 6 200 $ till 43 300 $.

2012 godkände US Food and Drug Administration ett specialläkemedel som kallas ivacaftor (Kalydeco). Den är utformad för användning av de fyra procenten av människor med cystisk fibros som har G551D-mutationen. Det har en prislapp på cirka 300 000 dollar per år.

Dela på Pinterest

Kostnaden för en lungtransplantation varierar från stat till stat, men den kan nå flera hundra tusen dollar. Transplantationsmediciner måste tas för hela livet. Kostnaderna på grund av lungtransplantation kan bara uppgå till 1 miljon dollar det första året.

Kostnaderna varierar också beroende på hälsotäckning. Enligt Cystic Fibrosis Foundation 2014:

  • 49 procent av personer med cystisk fibros under 10 år täcktes av Medicaid
  • 57 procent mellan åldrarna 18 och 25 omfattades av en förälders sjukförsäkringsplan
  • 17 procent i åldern 18 till 64 täcktes under Medicare

En australiensisk studie 2013 satte den genomsnittliga årliga sjukvårdskostnaden för att behandla cystisk fibros till 15 571 US dollar. Kostnaderna varierade från $ 10 151 till $ 33,691 beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Vad betyder det att leva med cystisk fibros?

Personer med cystisk fibros bör undvika att vara mycket nära andra som har det. Det beror på att varje person har olika bakterier i lungorna. Bakterier som inte är skadliga för en person med cystisk fibros kan vara ganska farliga för en annan.

Andra viktiga fakta om cystisk fibros:

  • Diagnostisk utvärdering och behandling bör börja omedelbart efter diagnos.
  • 2014 var det första året som Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderade fler personer över 18 år än under.
  • 28 procent av vuxna rapporterar ångest eller depression.
  • 35 procent av vuxna har cystisk fibrosrelaterad diabetes.
  • 1 av 6 personer över 40 år har haft en lungtransplantation.
  • 97 till 98 procent av män med cystisk fibros är infertila, men spermieproduktionen är normal hos 90 procent. De kan ha biologiska barn med assisterad reproduktionsteknik.

Vad är utsikterna för personer med cystisk fibros?

Tills nyligen har de flesta personer med cystisk fibros aldrig kommit till vuxen ålder. 1962 var den förutsagda medianöverlevnaden cirka tio år.

Med dagens medicinska vård kan sjukdomen hanteras mycket längre. Nu är det inte ovanligt för personer med cystisk fibros att leva i 40-, 50-talet eller längre.

En individs synpunkter beror på svårighetsgraden av symtom och behandlingens effektivitet. Livsstils- och miljöfaktorer kan spela en roll i sjukdomens progression.

Rekommenderas: