Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot spinal muskelatrofi (SMA), finns behandlingar och behandlingar tillgängliga. Det betyder att det finns många sätt att fokusera på att uppnå bästa möjliga livskvalitet. Personer med SMA förlitar sig på behandlings- och terapimöjligheter för att leva så bekvämt och produktivt som möjligt.
Men med så många variationer i symtom och svårighetsgrad, hur vet du vad som är bäst för dig eller din älskade? Nedan följer fyra frågor att ställa din sjukvårdsleverantör, för att hjälpa dig fastställa rätt alternativ för dina omständigheter.
1. Vilka typer av "livskvalitet" -behandlingar finns tillgängliga?
Det är viktigt att kunna göra saker du tycker om och utforska intressen som passar dina fysiska förmågor. Den allvarliga muskelsvagheten och atrofi som orsakas av SMA påverkar inte bara fysisk styrka. De kan också allvarligt påverka förmågan att andas, svälja och ibland prata.
Att vara så aktiv som möjligt är mycket viktigt för att bromsa SMA: s utveckling och upprätthålla en hög livskvalitet. Fysioterapi kan hjälpa till med hållning, förhindra ledens immobilitet och hjälpa till att upprätthålla styrka. Sträckningsövningar kan hjälpa till att minska spasmer och förbättra rörelsens och cirkulationsområdet. Att applicera värme kan tillfälligt lindra muskelsmärta och stelhet.
När SMA fortskrider finns det terapier för problem med tal, tugga och svälja. Hjälpmedel kan hjälpa en person som har SMA att gå, prata och äta, vilket kan göra det möjligt för dem att behålla sin oberoende.
2. Vad kan receptbelagda behandlingar göra för mig?
Muskelsmärta och spasmer, minskat rörelsesortiment och problem kring tugga, svälja och sikla kan behandlas med receptbelagda läkemedel.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke föreslår att du frågar din sjukvårdspersonal om muskelavslappnande medel som baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) och bensodiazepinerna. Botulinumtoxin injiceras ibland direkt i spottkörtlarna för käftkramp eller rivning. Överdriven saliv kan också behandlas med amitriptylin (Elavil), glykopyrrolat (Robinul) och atropin (Atropen).
Depression och ångest är två indirekta effekter som är vanliga med SMA. Att prata med en rådgivare eller terapeut kan vara ett bra sätt att ta itu med dessa frågor. I vissa fall är lämpligt receptbelagd läkemedelsstöd ett alternativ.
3. Jag har hört talas om flera spännande nya behandlingar för SMA. Vad är de och är de tillgängliga för mig?
Nusinersen (säljs under varumärket Spinraza) var den första FDA-godkända SMA-behandlingen. Det är inte ett botemedel mot SMA, men det kan bromsa tillståndet. En artikel publicerad i The New England Journal of Medicine rapporterar cirka 40 procent av dem som tog detta läkemedel upplevde en långsammare utveckling av sjukdomen. Många deltagare rapporterade också förbättrad muskelstyrka med läkemedlet.
Onasemnogene abeparvovec (såldes under varumärket Zolgensma) godkändes FDA 2019. Det är en genterapi för barn under 2 år. Den behandlar de vanligaste typerna av SMA. Deltagarna i kliniska studier såg bättre muskelrörelse och funktion och kunde uppnå milstolpar som krypning och sittande.
Spinraza och Zolgensma är bland de dyraste läkemedlen i historien. Du kan dock kontakta din försäkringsleverantör för att se om de täcker dessa läkemedel. Du kanske också kan få ekonomisk hjälp genom tillverkarnas program för patienthjälp.
Inledande behandlingar av Spinraza prissätts till $ 750 000. Efterföljande behandlingar kan ge upp till hundratusentals dollar mer. En engångsdos av Zolgensma kostar $ 2.125.000.
Din vårdgivare bör hjälpa dig att förstå alla potentiella fördelar och risker som är förknippade med dessa läkemedel innan du accepterar behandling.
4. Är jag en bra kandidat för kliniska prövningar?
Många som lever med SMA är intresserade av kliniska prövningar och hoppas på förbättring av deras tillstånd eller till och med ett botemedel. Men kliniska prövningar är ofta komplexa och kan vara mindre användbara än folk hoppas. Även om det ultimata målet alltid är en effektiv behandling som är tillgänglig på den öppna marknaden, är det inte resultatet för de flesta testläkemedel.
Faktum är att de flesta testläkemedel aldrig får FDA-godkännande. Under 2016 avslöjade en oberoende och validerad studie en överraskande trend: FDA-godkännandet av testläkemedel har minskat dramatiskt sedan 2004 till cirka 10 procent. Med andra ord, för varje 100 läkemedel som ansöker om godkännande, är det bara 10 som gör det genom processen. Det inkluderar läkemedel som kan behandla SMA. Enligt den ideella organisationen Cure SMA är de främsta orsakerna till fel säkerhetsfrågor, brist på effektivitet och tillverkningsproblem.
Prövningsdeltagande är ett personligt beslut, och du bör väga dina alternativ noggrant mot riskerna. Din sjukvårdsleverantör kan hjälpa dig hitta alla studier du är berättigade till, men det är viktigt att hantera dina förväntningar. Försök har viss potential uppåt, men det finns potentiellt okända hälsorisker. De flesta ser inte betydande resultat.
Du hittar en komplett katalog med aktiva amerikanska studier på ClinicalTrials.gov.
Avhämtningen
Många universitet, sjukhus, bioteknikforskare och kommersiella läkemedelsföretag söker aktivt efter bättre sätt att behandla SMA. Fram till dess kan förstå dina alternativ och göra välgrundade val om din behandling vara kraftfulla sätt att hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ditt bästa liv.
