Översikt
Att uppfostra ett barn med en fysisk funktionshinder kan vara utmanande.
Spinal muskulär atrofi (SMA), ett genetiskt tillstånd, kan påverka alla aspekter av ditt barns vardag. Ditt barn kommer inte bara att ha svårare tid att ta sig runt, utan kommer också att vara i riskzonen för komplikationer.
Att hålla sig informerad om tillståndet är viktigt för att ge ditt barn vad de behöver för att leva ett uppfyllande och hälsosamt liv.
Lär dig mer om ditt barns SMA-typ
För att förstå hur SMA kommer att påverka ditt barns liv måste du först lära dig om deras specifika typ av SMA.
Tre huvudtyper av SMA utvecklas under barndomen. I allmänhet, ju tidigare ditt barn utvecklar symtom, desto allvarligare blir deras tillstånd.
Typ 1 (Werdnig-Hoffman sjukdom)
Typ 1 SMA, eller Werdnig-Hoffman-sjukdomen, diagnostiseras vanligtvis under de första sex månaderna av livet. Det är den vanligaste och mest allvarliga typen av SMA.
SMA orsakas av en brist på överlevnaden av motoriskt neuron (SMN) protein. Personer med SMA har muterade eller saknade SMN1-gener och låga nivåer av SMN2-gener. De som diagnostiseras med typ 1 SMA har vanligtvis bara två SMN2-gener.
Många barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år på grund av andningskomplikationer. Men utsikterna förbättras på grund av framsteg inom medicinska behandlingar.
Typ 2 (mellanliggande SMA)
SMA av typ 2, eller mellanliggande SMA, diagnostiseras vanligtvis mellan åldrarna 7 och 18 månader. Personer med typ 2 SMA har vanligtvis tre eller fler SMN2-gener.
Barn med typ 2 SMA kan inte stå på egen hand och kommer att ha svaghet i musklerna i armar och ben. De kan också ha försvagade andningsmuskler.
Typ 3 (Kugelberg-Welanders sjukdom)
Typ 3 SMA, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder men kan ibland uppträda senare i livet. Personer med typ 3 SMA har vanligtvis fyra till åtta SMN2-gener.
Typ 3 SMA är mindre allvarlig än typ 1 och 2. Ditt barn kan ha problem med att stå upp, balansera, använda trappan eller springa. De kan också förlora förmågan att gå senare i livet.
Andra typer
Även om det är sällsynt finns det många andra former av SMA hos barn. En sådan form är spinal muskelatrofi med andningsbesvär (SMARD). Diagnostiserat hos spädbarn kan SMARD leda till allvarliga andningsproblem.
Att komma runt
Personer med SMA kanske inte kan gå eller stå på egen hand, eller de kan tappa sin förmåga att göra det senare i livet.
Barn med typ 2 SMA måste använda rullstol för att komma runt. Barn med typ 3 SMA kanske kan gå långt in i vuxen ålder.
Det finns många enheter som hjälper små barn med muskelsvaghet att stå och komma runt, till exempel drivna eller manuella rullstolar och hängslen. Vissa familjer designar till och med anpassade rullstolar för sitt barn.
Behandling
Det finns nu två farmaceutiska behandlingar för personer med SMA.
Nusinersen (Spinraza) är godkänd av Food and Drug Administration (FDA) för användning hos barn och vuxna. Läkemedlet injiceras i vätskan som omger ryggmärgen. Det förbättrar huvudkontrollen och förmågan att krypa eller promenera, bland andra milstolpar för rörlighet hos spädbarn och andra med vissa typer av SMA.
Den andra FDA-godkända behandlingen är onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Den är avsedd för barn under 2 år med de vanligaste typerna av SMA.
Ett intravenöst läkemedel, det fungerar genom att leverera en funktionell kopia av en SMN1-gen i barnets målmotoriska nervceller. Detta leder till bättre muskelfunktion och rörlighet.
De första fyra doserna av Spinraza administreras under en period av 72 dagar. Därefter administreras underhållsdoser av medicinen var fjärde månad. Barn på Zolgensma får en engångsdos av medicinen.
Prata med ditt barns läkare för att avgöra om antingen medicinering är rätt för dem. Andra behandlingar och behandlingar som kan ge lättnad från SMA inkluderar muskelavslappnande medel och mekanisk, eller assisterad, ventilation.
Hantera komplikationer
Två komplikationer att vara medvetna om är problem med andning och ryggradens krökning.
Andning
För personer med SMA gör försvagade andningsmuskler det utmanande för luft att ta sig in och ut ur lungorna. Ett barn med SMA löper också högre risk att utveckla svåra luftvägsinfektioner.
Andningsmuskelns svaghet är i allmänhet dödsorsaken hos barn med typ 1 eller 2 SMA.
Ditt barn kan behöva övervakas för andningsbesvär. I det fallet kan en pulsoximeter användas för att mäta nivån på syremättnaden i blodet.
Personer med mindre allvarliga former av SMA kan dra nytta av andningsstöd. Icke-invasiv ventilation (NIV), som ger rumsluft till lungorna genom ett munstycke eller en mask, kan behövas.
skolios
Skolios utvecklas ibland hos personer med SMA eftersom musklerna som stöder ryggraden ofta är svaga.
Skolios kan ibland vara obekväm och kan ha en betydande inverkan på rörligheten. Det behandlas baserat på svårighetsgraden av ryggraden och liksom sannolikheten för att tillståndet förbättras eller försämras med tiden.
Eftersom de fortfarande växer, kan små barn bara behöva ett stöd. Vuxna med skolios kan behöva medicinering för smärta eller operation.
I skolan
Barn med SMA har normal intellektuell och emotionell utveckling. Vissa har till och med intelligens över genomsnittet. Uppmuntra ditt barn att delta i så många åldersanpassade aktiviteter som möjligt.
Ett klassrum är en plats där ditt barn kan utmärka sig, men de kan fortfarande behöva hjälp med att hantera sin arbetsbelastning. De kommer troligtvis att behöva speciell hjälp med att skriva, måla och använda en dator eller telefon.
Trycket för att passa in kan vara utmanande när du har en fysisk funktionshinder. Rådgivning och terapi kan spela en stor roll för att hjälpa ditt barn att känna sig mer bekvämt i sociala miljöer.
Motion och sport
Att ha en fysisk funktionshinder betyder inte att ditt barn inte kan delta i sport och andra aktiviteter. I själva verket kommer ditt barns läkare sannolikt att uppmuntra dem att delta i fysisk aktivitet.
Träning är viktigt för allmän hälsa och kan förbättra livskvaliteten.
Barn med typ 3 SMA kan göra de flesta fysiska aktiviteter, men de kan tröttna. Tack vare framstegen inom rullstolsteknik kan barn med SMA njuta av rullstolsanpassade sporter som fotboll eller tennis.
En ganska populär aktivitet för barn med typ 2 och 3 SMA är att simma i en varm pool.
Arbets- och sjukgymnastik
På ett besök hos en arbetsterapeut kommer ditt barn att lära sig övningar för att hjälpa dem att utföra dagliga aktiviteter, till exempel att klä sig.
Under fysioterapi kan ditt barn lära sig olika andningsmetoder för att stärka andningsmusklerna. De kan också utföra mer konventionella rörelsesövningar.
Diet
Rätt kost är avgörande för barn med typ 1 SMA. SMA kan påverka musklerna som används för att suga, tugga och svälja. Ditt barn kan lätt bli undernärt och kan behöva matas genom ett gastrostomirör. Tala med en nutritionist för att lära dig mer om ditt barns dietbehov.
Fetma kan vara ett problem för barn med SMA som lever bortom tidig barndom, eftersom de mindre kan vara aktiva än barn utan SMA. Det har hittills funnits få studier som tyder på att någon särskild diet är användbar för att förebygga eller behandla fetma hos personer med SMA. Annat än att äta väl och undvika onödiga kalorier, är det ännu inte klart om en speciell diet som riktar sig till fetma är bra för personer med SMA.
Förväntad livslängd
Livslängden i SMA-barndomen börjar variera.
De flesta barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år. Men människor som har behandlats med nya SMA-läkemedel har lovat förbättringar i deras livskvalitet - och livslängd.
Barn med andra typer av SMA kan överleva långt i vuxen ålder och leva hälsosamma och uppfyllande liv.
Poängen
Inga två personer med SMA är exakt lika. Att veta vad man kan förvänta sig kan vara svårt.
Ditt barn kommer att behöva en viss grad av hjälp med dagliga uppgifter och kommer troligtvis att behöva fysioterapi.
Du bör vara proaktiv när det gäller att hantera komplikationer och ge ditt barn det stöd de behöver. Det är viktigt att hålla sig så informerad som möjligt och att arbeta tillsammans med ett medicinskt team.
Tänk på att du inte är ensam. Det finns gott om resurser online, inklusive information om supportgrupper och tjänster.
