Spinal muskulär atrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som försvagar muskler i hela kroppen. Detta gör det svårt att flytta, svälja och i vissa fall andas.
SMA orsakas av en genmutation som överförs från föräldrar till barn. Om du är gravid och du eller din partner har en familjehistoria med SMA, kan din läkare uppmuntra dig att överväga genetisk testning före födseln.
Att ha genetiska tester utförda under graviditeten kan vara stressande. Din läkare och en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina testalternativ så att du kan fatta beslut som är rätt för dig.
När bör du överväga att testa?
Om du är gravid kanske du bestämmer dig för prenatal testning av SMA om:
- du eller din partner har en familjehistoria med SMA
- du eller din partner är en känd bärare av SMA-genen
- screeningtest för tidig graviditet visar att dina odds för att få ett barn med en genetisk sjukdom är högre än genomsnittet
Beslutet om man ska få genetisk testning är ett personligt beslut. Du kan välja att inte göra genetisk testning, även om SMA körs i din familj.
Vilken typ av test används?
Om du bestämmer dig för att få prenatal genetisk testning för SMA kommer typ av test beroende på graviditetsstadiet.
Chorionic villus sampling (CVS) är ett test som görs mellan 10 och 13 veckor av graviditeten. Om du får detta test tas ett DNA-prov från din moderkakor. Morkakan är ett organ som endast finns under graviditeten och ger fostret näringsämnen.
Amniocentesis är ett test som görs mellan 14 och 20 veckor av graviditeten. Om du får detta test samlas ett DNA-prov från fostervatten i din livmodern. Fostervatten är vätskan som omger fostret.
Efter att DNA-provet har samlats testas det i ett laboratorium för att lära sig om fostret har genen för SMA. Eftersom CVS görs tidigare under graviditeten, får du resultaten i ett tidigare skede av din graviditet.
Om testresultaten visar att ditt barn troligtvis får effekter av SMA, kan din läkare hjälpa dig att förstå dina alternativ för att gå vidare. Vissa människor beslutar att fortsätta graviditeten och utforska behandlingsalternativ, medan andra kan välja att avsluta graviditeten.
Hur utförs testerna?
Om du väljer att genomgå CVS kan din läkare använda en av två metoder.
Den första metoden kallas transabdominal CVS. I detta tillvägagångssätt infogar en vårdgivare en tunn nål i buken för att samla ett prov från din morkaka för att testa. De kan använda lokalbedövning för att minska obehag.
Det andra alternativet är transcervical CVS. I detta tillvägagångssätt lägger en vårdgivare ett tunt rör genom din vagina och livmoderhalsen för att nå din morkaka. De använder röret för att ta ett litet prov från moderkakan för testning.
Om du bestämmer dig för att få testa genom fostervårdssystem kommer en vårdgivare att sätta in en lång tunn nål genom magen i fostervattensäcken som omger fostret. De kommer att använda den här nålen för att ta ett prov av fostervatten.
För både CVS och amniocentes används ultraljudsavbildning under hela proceduren för att säkerställa att det görs säkert och korrekt.
Finns det risker för att göra dessa tester?
Att få någon av dessa invasiva prenatala test för SMA kan öka risken för missfall. Med CVS finns det 1 till 100 risk för missfall. Vid fostervattendrag är risken för missfall mindre än 1 av 200.
Det är vanligt att ha lite kramp eller obehag under proceduren och i några timmar efter. Du kanske vill att någon ska komma med dig och köra dig hem från proceduren.
Din hälso- och sjukvårdsteam kan hjälpa dig att avgöra om riskerna för testning uppväger de potentiella fördelarna.
SMA: s genetik
SMA är en recessiv genetisk störning. Detta innebär att tillståndet endast förekommer hos barn som har två kopior av den drabbade genen. SMN1-genen kodar för SMN-protein. Om båda kopiorna av denna gen är defekta kommer barnet att ha SMA. Om bara en kopia är defekt, kommer barnet att vara en bärare, men kommer inte att utveckla villkoret.
SMN2-genen koder också för en del SMN-protein, men inte så mycket av detta protein som kroppen behöver. Människor har mer än en kopia av SMN2-genen, men inte alla har samma antal kopior. Fler kopior av friska SMN2-gen korrelerar med mindre allvarlig SMA, och färre kopior korrelerar med mer allvarlig SMA.
I nästan alla fall har barn med SMA ärvt kopior av den drabbade genen från båda föräldrarna. I mycket sällsynta fall har barn med SMA ärvt en kopia av den drabbade genen och har en spontan mutation i den andra kopian.
Detta innebär att om bara en förälder bär genen för SMA, kan deras barn också bära genen - men det finns mycket liten chans att deras barn utvecklar SMA.
Om båda parterna bär den drabbade genen finns det en:
- 25 procent chans att båda kommer att överföra genen under en graviditet
- 50 procent chans att bara en av dem kommer att överföra genen under en graviditet
- 25 procent chans att ingen av dem kommer att överföra genen under en graviditet
Om du och din partner båda bär genen för SMA, kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå dina chanser att vidarebefordra den.
Typer av SMA och behandlingsalternativ
SMA klassificeras baserat på ålder då symptomen börjar och svårighetsgraden.
SMA typ 0
Detta är den tidigaste början och svåraste typen av SMA. Det kallas också ibland prenatal SMA.
I denna typ av SMA märks vanligtvis minskad fosterrörelse under graviditeten. Spädbarn födda med SMA typ 0 har svår muskelsvaghet och andningsbesvär.
Spädbarn med denna typ av SMA lever vanligtvis inte längre än 6 månaders ålder.
SMA typ 1
Detta är den vanligaste typen av SMA, enligt US National Library of Medicine: s genetiska hemreferens. Det är också känt som Werdnig-Hoffmann-sjukdomen.
Hos spädbarn som är födda med SMA typ 1 uppträder symptom vanligtvis före 6 månaders ålder. Symtomen inkluderar svår muskelsvaghet och i många fall utmaningar med andning och svälja.
SMA typ 2
Denna typ av SMA diagnostiseras vanligtvis mellan 6 månader och 2 år.
Barn med SMA typ 2 kanske kan sitta men inte gå.
SMA typ 3
Denna form av SMA diagnostiseras vanligtvis mellan 3 och 18 år.
Vissa barn med denna typ av SMA lär sig gå, men de kan behöva rullstol när sjukdomen fortskrider.
SMA typ 4
Denna typ av SMA är inte så vanligt.
Det orsakar mildare symtom som vanligtvis inte förekommer i vuxen ålder. Vanliga symtom inkluderar skakningar och muskelsvaghet.
Personer med denna typ av SMA stannar ofta mobila under många år.
Behandlingsalternativ
För alla typer av SMA innebär behandling i allmänhet en tvärvetenskaplig strategi med vårdpersonal som har specialiserad utbildning. Behandling för spädbarn med SMA kan innehålla stödjande behandlingar för att hjälpa till med andning, näring och andra behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkände också nyligen två riktade terapier för behandling av SMA:
Nusinersen (Spinraza) är godkänd för barn och vuxna med SMA. I kliniska prövningar har den använts hos barn så små som åtta dagar gamla
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) är en genterapi som är godkänd för användning hos spädbarn med SMA under 2 år
Dessa behandlingar är nya och forskning pågår, men de kan förändra de långsiktiga utsikterna för personer födda med SMA.
Bestämmer om man ska testa prenatal
Beslutet om att få prenatal test för SMA är personligt, och för vissa kan det vara svårt. Du kan välja att inte göra tester, om det är vad du föredrar.
Det kan hjälpa dig att träffa en genetisk rådgivare när du arbetar genom ditt beslut om testprocessen. En genetisk rådgivare är expert på risk och testning av genetiska sjukdomar.
Det kan också hjälpa dig att prata med en mentalrådgivare som kan ge dig och din familj stöd under denna tid.
Avhämtningen
Om du eller din partner har en familjehistoria med SMA eller om du är en känd bärare av genen för SMA, kan du överväga att få prenatal test.
Detta kan vara en känslomässig process. En genetisk rådgivare och annan sjukvårdspersonal kan hjälpa dig att lära dig om dina alternativ och fatta beslut som känns bäst för dig.
