Behandlingar Av Spinal Muskelatrofi: Riktade Terapier Och Mer

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Spinal muskulär atrofi (SMA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får muskler att bli svaga och avmagrade. De flesta typer av SMA diagnostiseras hos spädbarn eller små barn.

SMA kan orsaka leddeformiteter, matningssvårigheter och potentiellt livshotande andningsproblem. Barn och vuxna med SMA kan ha svårt att sitta, stå, gå eller genomföra andra aktiviteter utan hjälp.

Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Emellertid kan nya riktade terapier bidra till att förbättra utsikterna för barn och vuxna med SMA. Stödjande terapi finns också tillgängligt för att hantera symtom och potentiella komplikationer.

Ta dig en stund för att lära dig mer om behandlingsalternativ för SMA.

Multidisciplinary care

SMA kan påverka ditt barns kropp på olika sätt. För att hantera deras olika stödbehov är det viktigt att sammansätta ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal.

Regelbundna kontroller gör att ditt barns hälsoteam kan övervaka deras tillstånd och utvärdera hur väl deras behandlingsplan fungerar.

De kan rekommendera ändringar i ditt barns behandlingsplan om ditt barn utvecklar nya eller försämrade symtom. De kan också rekommendera ändringar om nya behandlingar blir tillgängliga.

Riktade terapier

För att behandla de bakomliggande orsakerna till SMA har Food and Drug Administration (FDA) nyligen godkänt två riktade terapier:

• nusinersen (Spinraza), som är godkänd för behandling av SMA hos barn och vuxna
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som är godkänt för att behandla SMA hos barn under 2 år

Dessa behandlingar är relativt nya, så experter vet ännu inte vad de långsiktiga effekterna av att använda dessa behandlingar kan vara. Studier tyder på att de kan betydligt begränsa eller bromsa utvecklingen av SMA.

Spinraza

Spinraza är en typ av medicinering som är utformad för att öka produktionen av ett viktigt protein, känt som sensor motor neuron (SMN) protein. Personer med SMA producerar inte tillräckligt med detta protein på egen hand.

FDA godkände behandlingen baserad på kliniska studier som tyder på att spädbarn och barn som får behandlingen kan ha förbättrade motoriska milstolpar, som krypa, sitta, rulla, stå eller gå.

Om ditt barns läkare föreskriver Spinraza, kommer de att injicera medicinen i vätskan som omger ditt barns ryggmärg. De börjar med att ge fyra doser av medicinen under de första par månaderna av behandlingen. Därefter administrerar de en dos var fjärde månad.

Potentiella biverkningar för medicinen inkluderar:

• ökad risk för luftvägsinfektion
• ökad risk för blödningskomplikationer
• njurskada
• förstoppning
• kräkningar
• huvudvärk
• ryggont
• feber

Även om biverkningar är möjliga, kom ihåg att ditt barns vårdgivare endast rekommenderar medicinen om de tror att fördelarna uppväger risken för biverkningar.

Zolgensma

Zolgensma är en typ av genterapi, där ett modifierat virus används för att leverera en funktionell SMN1-gen till nervceller. Personer med SMA saknar denna funktionella gen.

FDA godkände läkemedlet baserat på kliniska prövningar med endast spädbarn med SMA under 2 år. Deltagarna i försöken visade betydande förbättringar i utvecklingsmiljösten, såsom huvudkontroll och förmågan att sitta utan stöd, jämfört med vad som skulle förväntas för patienter som inte fick behandling.

Zolgensma är en engångsbehandling som administreras genom intravenös (IV) infusion.

Potentiella biverkningar inkluderar:

• kräkningar
• ökade leverenzymer
• allvarlig leverskada
• ökade markörer för hjärtmuskeln skada

Om ditt barns läkare föreskriver Zolgensma, måste de beställa tester för att övervaka ditt barns leverhälsa före, under och efter behandlingen. De kan också ge mer information om fördelarna och riskerna med behandlingen.

Experimentella behandlingar

Forskare studerar flera andra potentiella behandlingar för SMA, inklusive:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har ännu inte godkänt dessa experimentella behandlingar. Det är dock möjligt att organisationen kan godkänna en eller flera av dessa behandlingar i framtiden.

Om du är intresserad av att lära dig mer om experimentella alternativ, prata med ditt barns läkare om kliniska prövningar. Din sjukvårdsteam kan kanske ge dig mer information om huruvida ditt barn kan delta i en klinisk prövning och om de potentiella fördelarna och riskerna.

Stödjande terapier

Förutom målinriktad behandling för att behandla SMA, kan ditt barns läkare rekommendera andra behandlingar för att hantera symtom eller potentiella komplikationer.

Andningshälsa

Barn med SMA tenderar att ha svaga andningsmuskler, vilket gör det svårare att andas. Många utvecklar också revbenformationer, vilket kan förvärra andningssvårigheter.

Om ditt barn har svårt att andas djupt eller hosta, ger det dem ökad risk för lunginflammation. Detta är en potentiellt livshotande lunginfektion.

För att hjälpa till att rensa ditt barns luftvägar och stödja deras andning kan deras hälsoteam föreskriva:

• Manuell bröstfysioterapi. En vårdgivare knackar på ditt barns bröst och använder andra tekniker för att lossa och rensa slem från deras luftvägar.
• Oronasal sugning. Ett speciellt rör eller spruta sätts in i ditt barns näsa eller mun och används för att ta bort slem ur deras luftvägar.
• Mekanisk insufflation / exsufflation. Ditt barn är anslutet till en speciell maskin som simulerar en hosta för att rensa slem från deras luftvägar.
• Mekanisk ventilation. En andningsmask eller trakeostomirör används för att ansluta ditt barn till en speciell maskin som hjälper dem att andas.

Det är också viktigt att följa ditt barns rekommenderade vaccinationsschema för att minska risken för infektioner, inklusive influensa och lunginflammation.

Närings- och matsmältningshälsa

SMA kan göra det svårt för barn att suga och svälja, vilket kan begränsa deras foderförmåga. Detta kan leda till dålig tillväxt.

Barn och vuxna med SMA kan också uppleva komplikationer i matsmältningen, såsom kronisk förstoppning, gastroesofageal reflux eller försenad magtömning.

För att stödja ditt barns närings- och matsmältningshälsa kan deras hälso- och sjukvårdsteam rekommendera:

• förändringar i deras diet
• vitamin- eller mineraltillskott
• enterisk utfodring, i vilken ett matningsrör används för att leverera vätska och mat till magen
• mediciner för att behandla förstoppning, gastroesofageal reflux eller andra matsmältningsproblem

Spädbarn och små barn med SMA riskerar att vara underviktiga. Å andra sidan riskerar äldre barn och vuxna med SMA att vara överviktiga eller ha fetma på grund av låga fysiska aktivitetsnivåer.

Om ditt barn är överviktigt, kan deras hälso- och sjukvårdsteam rekommendera ändringar i sin diet eller fysiska aktivitetsvanor.

Ben- och ledhälsa

Barn och vuxna med SMA har svaga muskler. Detta kan begränsa deras rörelse och utsätta dem för risk för ledkomplikationer, till exempel:

• en typ av leddeformitet känd som kontrakturer
• ovanlig krökning i ryggraden, känd som skolios
• snedvridning av revbenet
• hoftdislokation
• benfrakturer

För att hjälpa till att stödja och sträcka muskler och leder kan ditt barns sjukvårdsteam föreskriva:

• fysioterapiövningar
• spalter, hängslen eller andra ortoser
• andra stödställningar

Om ditt barn har svåra leddeformiteter eller frakturer kan det behövas operation.

När ditt barn blir äldre kan de behöva rullstol eller annan hjälpmedel för att hjälpa dem att ta sig runt.

Känslostöd

Att leva med ett allvarligt hälsotillstånd kan vara stressande för barn, liksom deras föräldrar och andra vårdgivare.

Om du eller ditt barn upplever ångest, depression eller andra utmaningar för mental hälsa, låt din läkare veta det.

De kan hänvisa dig till en mentalhälsespecialist för rådgivning eller annan behandling. De kan också uppmuntra dig att ansluta till en supportgrupp för personer som bor med SMA.

Avhämtningen

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot SMA, finns det behandlingar tillgängliga för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, lindra symtomen och hantera potentiella komplikationer.

Ditt barns rekommenderade behandlingsplan beror på deras specifika symptom och stödbehov. Om du vill veta mer om vilka behandlingar som finns tillgängliga, prata med deras hälso- och sjukvårdsteam.

Tidig behandling är viktigt för att främja bästa möjliga resultat hos personer med SMA.