Brugada syndrom är ett allvarligt tillstånd som stör din normala rytm i ditt hjärta. Detta kan leda till potentiellt livshotande symtom och till och med död.
Den exakta förekomsten är okänd, men det uppskattas att cirka 5 av 10 000 personer drabbas av Brugada syndrom över hela världen.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om Brugada syndrom, dess orsaker och hur det diagnostiseras och behandlas.
orsaker
I Brugada-syndrom slår hjärtat ventriklar med en onormal rytm. Detta innebär att elen går från bottenkamrarna till de övre kamrarna, i stället för den normala (topp till botten) ledningsvägen.
Detta resulterar i ventrikulär arytmi som kallas ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer. När detta inträffar kan ditt hjärta inte effektivt pumpa blod till resten av kroppen och kan leda till hjärtstillestånd eller försvinner.
Orsaken till Brugada syndrom är ofta genetisk. Men det kan ibland förvärvas också. Vi undersöker båda typerna nedan.
Ärvt Brugada syndrom
I många fall kan genetiska mutationer leda till Brugada syndrom. Dessa mutationer kan antingen ärvas från en förälder eller bero på nya genmutationer som förvärvas.
Det finns flera genmutationer som är associerade med Brugada syndrom. Mutationer i en gen som heter SCN5A är de vanligaste. Det uppskattas att 15 till 30 procent av personer med Brugada-syndrom har en mutation i denna gen.
SCN5A ansvarar för att skapa ett protein som kallas en natriumjonkanal. Natriumjonkanaler tillåter natriumjoner i hjärtmuskeln, vilket styr den elektriska aktiviteten som får hjärtat att slå.
När SCN5A är muterad kan jonkanalen inte fungera korrekt. Detta påverkar i sin tur hur ditt hjärta slår.
Det finns andra genmutationer som kan leda till Brugada syndrom också. Dessa mutationer kan också påverka placeringen eller funktionen av natriumjonkanaler. Andra viktiga jonkanaler, såsom de som transporterar kalium eller kalcium, kan också påverkas.
Förvärvat Brugada syndrom
Vissa personer med Brugada-syndrom har inte en genmutation som har associerats med tillståndet. I sådana fall kan andra faktorer orsaka Brugada-syndrom, inklusive:
- användning av vissa mediciner, såsom specifika läkemedel som används för att behandla andra arytmier, högt blodtryck eller depression
- använda droger som kokain
- elektrolytobalanser, särskilt i kalium och kalcium
Det är också viktigt att notera att någon av faktorerna ovan kan också utlösa symtom hos någon med ärftligt Brugada-syndrom.
symtom
Många vet inte att de har Brugadasyndrom. Detta beror på att tillståndet antingen inte orsakar märkbara symtom eller orsakar symtom som liknar andra arytmier.
Några tecken på att du kan ha Brugada syndrom inkluderar:
- känsla yr
- upplever hjärtklappning
- har en oregelbunden hjärtslag
- andas eller andas svårt att andas, särskilt på natten
- kramper
- svimning
- plötsligt hjärtstillestånd
Symtom kan också föras av olika faktorer, inklusive:
- har feber
- torkas ut
- elektrolyt obalans
- vissa mediciner
- kokainanvändning
Diagnos
Förutom en fysisk undersökning, kommer din läkare att utföra följande test för att diagnostisera Brugada syndrom:
Elektrokardiogram (EKG)
Ett EKG används för att mäta den elektriska aktiviteten som sker med varje hjärtslag. Sensorer placerade på din kropp registrerar styrkan och tidpunkten för de elektriska impulser som genereras med varje hjärtslag.
Dessa impulser mäts som ett vågmönster på en graf. Baserat på mönstret som genereras kan din läkare identifiera oregelbundna hjärtrytmer. Det finns specifika EKG-vågmönster som är associerade med Brugada-syndrom.
En vanlig EKG kanske inte räcker för att diagnostisera Brugada syndrom. Din läkare kan ge dig en specifik medicinering under ett EKG som kan hjälpa till att avslöja Brugadaspecifika vågmönster hos personer med Brugadasyndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Din läkare kanske vill utföra ett EP-test om ditt EKG indikerar att du kan ha Brugada-syndrom. Ett EP-test är mer invasivt än ett EKG.
I ett EP-test sätts en kateter in i en ven i ljumsken och gängas upp till ditt hjärta. Läkaren leder sedan elektroder genom katetern. Dessa elektroder mäter elektriska impulser på olika punkter i ditt hjärta.
Genetisk testning
Din läkare kan rekommendera genetisk testning, särskilt om någon i din närmaste familj har tillståndet. Ett blodprov samlas in som kan testas för genmutationer kända för att vara förknippade med Brugada syndrom.
Riskfaktorer
Det finns några riskfaktorer för att utveckla Brugada syndrom. Dessa inkluderar:
- Familjehistoria. Eftersom mutationer som orsakar Brugada syndrom kan ärvas, om någon i din närmaste familj har det, kan du också ha det.
- Sex. Även om tillståndet kan drabba både män och kvinnor, är det 8 till 10 gånger vanligare hos män än hos kvinnor.
- Lopp. Brugadasyndrom förefaller förekomma oftare hos personer med asiatisk härkomst.
behandlingar
Det finns för närvarande inget botemedel mot Brugada syndrom. Det finns dock sätt att undvika att uppleva potentiellt livshotande symtom.
Implanterad defibrillator
Detta är en liten medicinsk utrustning som placeras under huden på bröstväggen. Om det känner att ditt hjärta slår oregelbundet, kommer det att skicka ut en liten elektrisk stöt för att hjälpa att återföra ditt hjärtslag till det normala.
Dessa enheter kan orsaka egna komplikationer, till exempel leverera chocker när ditt hjärta inte slår regelbundet eller infektion. På grund av detta används de vanligtvis endast för personer som löper hög risk för farliga hjärtrytmer.
Högrisk individer inkluderar de som har en historia av:
- allvarliga problem med hjärtrytmen
- svimning
- överlevde ett tidigare plötsligt hjärtstillestånd
mediciner
Ett läkemedel som kallas kinidin kan hjälpa till att förebygga farliga hjärtrytmer. Det kan vara användbart som en kompletterande behandling hos personer med en implanterad defibrillator, och även som en behandling hos personer som inte kan få ett implantat.
Radiofrekvensablation
Radiofrekvensablation är en ny och ny behandling för Brugada syndrom. Det handlar om att använda en elektrisk ström för att förstöra de områden som tros orsaka onormala hjärtrytmer.
Förfarandet på lång sikt och risken för återfall fastställs fortfarande. Därför rekommenderas det för närvarande för personer med ofta symtom och är fortfarande något experimentellt.
Livsstilsförändringar
Eftersom det finns några kända faktorer som kan utlösa symptomen på Brugada syndrom, kan du vidta åtgärder för att undvika dem. Dessa inkluderar:
- använder medicin utan disk som hjälper till att få feber ner
- vara säker på att hålla dig hydratiserad och ersätta dina elektrolyter, särskilt om du är sjuk av kräkningar eller diarré
- undvika mediciner eller läkemedel som kan utlösa symptom
När man ska se en läkare
Om du får hjärtklappning eller oregelbunden hjärtslag, är det alltid en bra tumregel att se din läkare. Medan Brugada syndrom kanske inte är orsaken, kan du ha ett annat hjärtrytmtillstånd som behöver behandling.
Om någon i din närmaste familj har Brugada-syndrom ska du också tala med din läkare. De kan ge råd om genetisk testning för att avgöra om du också har Brugadasyndrom.
Poängen
Brugada syndrom är ett tillstånd som påverkar hjärtrytmen. Detta kan leda till allvarliga eller livshotande tillstånd, såsom hjärtklappning, besvämning och till och med döden.
Brugada syndrom kan uppstå från genetiska mutationer eller förvärvas på grund av andra tillstånd som specifika läkemedel eller elektrolytobalanser. Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Brugada-syndrom, finns det sätt att hantera det för att förhindra farliga symtom eller hjärtstopp.
Om du misstänker att du har Brugada syndrom eller har någon i din familj som gör det, tala med din läkare. De kan hjälpa dig att avgöra om du har Brugadasyndrom eller en annan arytmi som kräver behandling.
