Genen kan hoppa över en generation, så du kanske vill se längre än dina föräldrar eller ta ett genetiskt test.
Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom kan vara svårt för läkare att först diagnostisera. Symtomen liknar andra hälsoproblem som tungmetallförgiftning, hepatit C och cerebral pares.
Ibland kan din läkare utesluta Wilsons sjukdom när neurologiska symtom inträffar och det inte finns någon KF-ring synlig. Men detta är inte alltid fallet för personer med leverspecifika symptom eller inga andra symtom.
En läkare kommer att fråga om dina symtom och be om familjens sjukdomshistoria. De kommer också att använda olika tester för att leta efter skador orsakade av kopparansamlingar.
Fysisk undersökning
Under din fysiska kommer din läkare att:
- undersöka din kropp
- lyssna efter ljud i buken
- kontrollera dina ögon under starkt ljus för KF-ringar eller solros-grå starr
- testar dina motoriska och minneskunskaper
Lab-tester
För blodprover kommer din läkare att ta prover och få dem analyserade på ett laboratorium för att kontrollera om:
- avvikelser i dina leverenzymer
- kopparnivåer i blodet
- lägre nivåer av ceruloplasmin, ett protein som bär koppar genom blodet
- en muterad gen, även kallad genetisk testning
- lågt blodsocker
Din läkare kan också be dig att samla urinen i 24 timmar för att leta efter kopparansamling.
Vad är ett ceruloplasmintest? »
Avbildningstester
Magnetresonansavbildning (MRI) och datoriserad tomografi (CT) kan hjälpa till att visa hjärnabnormaliteter, särskilt om du har neurologiska symtom. Dessa fynd kan inte diagnostisera tillståndet, men de kan hjälpa till att fastställa en diagnos eller hur avancerat tillståndet är.
Din läkare letar efter svaga hjärnstamsignaler och skador på hjärnan och levern.
Leverbiopsi
Din läkare kan föreslå en leverbiopsi för att leta efter tecken på skador och höga halter koppar. Om du godkänner det här förfarandet, kan du behöva sluta ta vissa mediciner och fasta i åtta timmar i förväg.
Din läkare kommer att applicera ett lokalbedövningsmedel innan du sätter in en nål för att ta ett vävnadsprov. Du kan be om lugnande medel och smärtmedicinering vid behov. Innan du åker hem måste du ligga på din sida i två timmar och vänta ytterligare två till fyra timmar.
Om din läkare finner närvaron av Wilsons sjukdom kan de rekommendera att dina syskon tar ett genetiskt test också. Det kan hjälpa dig att identifiera om du eller dina andra familjemedlemmar riskerar att överföra Wilsons sjukdom.
Du kanske också vill överväga framtida screening för ditt nyfödda om du är gravid och har Wilsons sjukdom.
Hur behandlas Wilsons sjukdom?
Framgångsrik behandling av Wilsons sjukdom beror på tidtagning mer än medicinering. Behandlingen sker ofta i tre stadier och bör hålla livet ut. Om en person slutar ta medicinerna kan koppar byggas upp igen.
Första stadiet
Den första behandlingen är att ta bort överskott av koppar från kroppen genom kelaterande terapi. Kelaterande medel inkluderar läkemedel som d-penicillamin och trientin eller Syprine. Dessa läkemedel kommer att ta bort extra koppar från dina organ och släppa ut det i blodomloppet. Dina njurar filtrerar sedan koppar i urinen.
Trientin har färre rapporterade biverkningar än d-penicillamin. Potentiella biverkningar d-penicillamin inkluderar:
- feber
- utslag
- njurproblem
- benmärgsfrågor
Din läkare kommer att tillhandahålla lägre doser av kelaterande läkemedel om du är gravid, eftersom de kan orsaka fosterskador.
Andra fasen
Målet med det andra steget är att upprätthålla normala nivåer av koppar efter borttagning. Din läkare kommer att förskriva zink eller tetratiomolybdat om du har avslutat den första behandlingen eller inte visar några symtom men har Wilsons sjukdom.
Zink som tas oralt som salter eller acetat (Galzin) hindrar kroppen från att ta upp koppar från livsmedel. Du kan ha lätt magbesvär från att ta zink. Barn med Wilsons sjukdom men inga symtom kanske vill ta zink för att förhindra att tillståndet försämras eller bromsar det.
Tredje etappen
När symtomen förbättras och kopparnivåerna är normala, vill du fokusera på långsiktig underhållsterapi. Detta inkluderar fortsatt zink- eller kelaterande behandling och regelbundet övervaka dina kopparnivåer.
Du kan också hantera dina kopparnivåer genom att undvika mat med höga nivåer, till exempel:
- torkad frukt
- lever
- svamp
- nötter
- skaldjur
- choklad
- multivitaminer
Du kanske också vill kontrollera dina vattennivåer hemma. Det kan finnas extra koppar i vattnet om ditt hem har kopparrör.
Läkemedel kan ta allt från fyra till sex månader att arbeta hos en person som upplever symtom. Om en person inte svarar på dessa behandlingar kan de behöva en levertransplantation. En framgångsrik levertransplantation kan bota Wilsons sjukdom. Framgångsgraden för levertransplantationer är 85 procent efter ett år.
Hur man förbereder sig för en leverbiopsi »
Kliniska tester
Några medicinska centra har kliniska studier för ett nytt läkemedel som heter WTX101. Wilson Theraputics utvecklade detta läkemedel för behandling av Wilsons sjukdom. Den innehåller en kemikalie med namnet tetratiomolybdat, som hindrar kroppen från att absorbera koppar. Det har visat sig vara effektivt för människor i de tidiga stadierna av Wilsons sjukdom, särskilt hos personer med neurologiska symtom. Klicka här för mer information om ett centrum i ditt område.
Vad är utsikterna för Wilsons sjukdom?
Ju tidigare du får reda på om du har genen för Wilsons sjukdom, desto bättre är din prognos. Wilsons sjukdom kan utvecklas till leversvikt och hjärnskada om den inte behandlas.
Tidig behandling kan hjälpa till att vända neurologiska problem och leverskador. Behandling i ett senare skede kan förhindra ytterligare framsteg av sjukdomen, men det kommer inte alltid att återställa skadan. Människor i de avancerade stadierna kan behöva lära sig att hantera sina symtom under livet.
Kan du förhindra Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom är en ärftlig gen som överförs från föräldrar till sina barn. Om föräldrar har ett barn med Wilsons sjukdom, kan de också få andra barn med tillståndet.
Även om du inte kan förhindra Wilsons sjukdom, kan du försena eller bromsa uppkomsten av tillståndet. Om du upptäcker att du har Wilsons sjukdom tidigt, kan du förhindra att symtomen visas genom att ta mediciner som zink. En genetisk specialist kan hjälpa föräldrar att bestämma sin potentiella risk för att överföra Wilsons sjukdom till sina barn.
Nästa steg
Boka tid hos din läkare om du eller någon som du känner kan ha Wilsons sjukdom eller visar symptom på leversvikt. Den största indikatorn för detta tillstånd är familjehistoria, men den muterade genen kan hoppa över en generation. Du kanske vill be om ett genetiskt test tillsammans med de andra testerna som din läkare planerar.
Du bör börja din behandling omedelbart om du får en diagnos för Wilsons sjukdom. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra eller fördröja tillståndet, särskilt om du inte visar symtom än. Medicinering inkluderar kelaterande medel och zink och det kan ta upp till sex månader att arbeta. Även efter att dina kopparnivåer återgår till det normala bör du fortsätta ta medicin, eftersom Wilsons sjukdom är ett livslångt tillstånd.
