Sideroblastisk anemi är inte bara ett tillstånd, utan faktiskt en grupp blodsjukdomar. Dessa störningar kan orsaka symtom som trötthet, svaghet och allvarligare komplikationer.
I alla fall av sideroblastiska anemier har benmärgen svårt att producera normala, friska röda blodkroppar.
En person kan föds med sideroblastisk anemi eller den kan utvecklas på grund av yttre orsaker, till exempel droganvändning eller exponering för giftiga kemikalier. Behandlingsalternativ beror på den underliggande orsaken, men de resulterar ofta i långvarig överlevnad.
Läs mer om detta tillstånd, inklusive symtom, orsaker, riskfaktorer och behandling.
Vad är sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi betyder att järnet i de röda blodkropparna inte används effektivt för att producera hemoglobin - proteinet som hjälper röda blodkroppar att leverera syre i hela kroppen.
Som ett resultat kan järn byggas upp i röda blodkroppar, vilket ger ett ringutseende (sideroblast) runt cellens kärna.
Utan tillräckligt med syre kan organ som hjärna, hjärta och lever börja arbeta mindre effektivt och orsaka symtom och potentiellt allvarliga hälsoproblem på lång sikt.
Det finns tre typer av sideroblastisk anemi:
- genetisk (eller ärftlig)
- förvärvade
- idiopatisk
Genetisk
Den ärftliga formen av sjukdomen, som är relaterad till en muterad gen, förekommer vanligtvis i vuxen ålder.
förvärvade
Förvärvad sideroblastisk anemi utvecklas efter exponering för gifter, näringsbrister eller andra hälsoutmaningar.
Tecken på förvärvad sideroblastisk anemi tenderar att utvecklas efter 65 års ålder.
idiopatisk
Idiopatisk innebär att sjukdomens ursprung inte kan fastställas. En del människor har symptom på sideroblastisk anemi men ingen genetisk eller förvärvad orsak kan upptäckas.
Vad orsakar sideroblastisk anemi?
Orsakerna till genetisk eller förvärvd sideroblastisk anemi kan vanligtvis upptäckas genom testning.
Genetisk
Ärftlig sideroblastisk anemi kan bero på en mutation av ALAS2- och ABCB7-generna som finns på X-kromosomen, eller från mutationer av gener på olika kromosomer.
Andra genetiska tillstånd, såsom Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan också orsaka sideroblastisk anemi.
förvärvade
Sideroblastisk anemi kan bero på ett antal hälsoutmaningar, till exempel:
- missbruk av alkohol
- hypotermi
- överdosering av zink
- brister i vissa vitaminer och mineraler som koppar och vitamin B-6
Vissa mediciner, såsom antibiotika, progesteron och tuberkulösa medel, kan också utlösa sideroblastisk anemi.
Vilka är symtomen på sideroblastisk anemi?
Tecken på sideroblastisk anemi är som de flesta andra typer av anemi. De kan innehålla ett eller flera av följande:
- svaghet
- Trötthet
- andnöd
- bröstsmärta med ansträngning
- blek hud på armar och händer
- förstorad mjälte eller lever
Vem riskerar för sideroblastisk anemi?
Genetisk sideroblastisk anemi är vanligare hos män än kvinnor. Förvärvad sideroblastisk anemi sker lika hos män och kvinnor.
Hur diagnostiseras sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi, som andra typer av anemi, upptäcks ofta först i ett rutinmässigt blodprov.
Ett komplett blodantal (CBC) kan göras som en del av din årliga fysiska eller om man misstänker en blodsjukdom. Den testar för halter av röda blodkroppar, hemoglobin och andra markörer för blodhälsa.
Onormala CBC-resultat kan leda till ett test som kallas perifert blodsmet. I detta test behandlas en droppe blod med en speciell fläck för att identifiera specifika blodsjukdomar eller sjukdomar. En blodsmetning kan avslöja om de röda blodkropparna innehåller de ringformade sidoblasterna.
En benmärgsbiopsi eller aspiration kan också beställas.
Vid en benmärgsbiopsi tas en liten bit benvävnad bort och analyseras för att kontrollera om cancer eller andra sjukdomar. Med benmärgssatsning sätts en nål in i benet och en liten mängd benmärg dras ut för studier.
Hur behandlas sideroblastisk anemi?
Den mest lämpliga behandlingen för sideroblastisk anemi beror på dess underliggande orsak.
För det förvärvade tillståndet måste avlägsnande av toxinet, såsom järn, göras för att hjälpa till att återlämna röda blodkroppar till sin korrekta form.
Om ett läkemedel identifieras som orsaken måste du sluta ta det läkemedlet och arbeta med din läkare för att hitta en alternativ behandling.
Behandling med vitamin B-6 (pyridoxin) terapi kan vara till hjälp för både förvärvade och genetiska former av sideroblastisk anemi. Om pyridoxinbehandling är ineffektiv kan din läkare rekommendera en transfusion av röda blodkroppar.
Höga järnnivåer kan också vara ett problem för alla med sideroblastisk anemi, oavsett andra behandlingar. Injektioner av läkemedlet desferrioxamine (Desferal) kan hjälpa kroppen att bli av med överflödigt järn.
Benmärgstransplantationer eller stamcellstransplantationer kan också övervägas i allvarliga fall av sideroblastisk anemi.
Om du får diagnosen sideroblastisk anemi rekommenderas att du undviker vitamintillskott som innehåller zink och att du undviker alkohol.
Viktiga takeaways
Sideroblastisk anemi kan påverka vem som helst.
Om du föddes med det kommer du troligtvis att märka symtom när du når vuxen ålder. Du kommer att kräva kontinuerlig övervakning av en hematolog - en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar.
Du kan behöva regelbundna behandlingar, beroende på dina järnnivåer och hälsan hos dina röda blodkroppar och hemoglobin.
Om du har den förvärvade formen av sjukdomen, kan du arbeta nära en hematolog och andra specialister hjälpa dig att komma till den underliggande orsaken till sjukdomen och en behandling som tar hand om båda problemen.
Den långsiktiga prognosen för någon med sideroblastisk anemi beror på dess orsak och andra hälsoöverväganden. Med justeringar av behandling och livsstil är förväntningarna på ett långt liv lovande.
