Är detta vanligt?
Dopaminbristsyndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som endast har 20 bekräftade fall. Det är också känt som dopamintransporterbristsyndrom och infantil parkinsonism-dystoni.
Detta tillstånd påverkar ett barns förmåga att flytta kropp och muskler. Även om symtom vanligtvis uppträder under barndomen, kan de kanske inte visas förrän senare i barndomen.
Symtomen liknar de som rör andra rörelsestörningar, som juvenil Parkinsons sjukdom. På grund av detta är det ofta feldiagnostiserat. Vissa forskare tror också att det är vanligare än tidigare trott.
Detta tillstånd är progressivt, vilket innebär att det förvärras med tiden. Det finns inget botemedel, så behandlingen fokuserar på att hantera symtom.
Fortsätt läsa för att lära dig mer.
Vilka är symtomen?
Symtomen är vanligtvis desamma oavsett ålder som de utvecklas. Dessa kan inkludera:
- muskelkramp
- muskelryckningar
- skakningar
- muskler rör sig mycket långsamt (bradykinesia)
- muskelstivhet (styvhet)
- förstoppning
- svårigheter att äta och svälja
- svårt att tala och bilda ord
- problem med att hålla kroppen upprätt
- svårigheter med balans när man står och går
- okontrollerbara ögonrörelser
Andra symtom kan inkludera:
- gastroesofageal refluxsjukdom (GERD)
- frekventa anfall av lunginflammation
- svårigheter att sova
Vad orsakar detta tillstånd?
Enligt US National Library of Medicine orsakas denna genetiska störning av mutationer till SLC6A3-genen. Denna gen är involverad i skapandet av dopamintransportproteinet. Detta protein styr hur mycket dopamin som transporteras från hjärnan till olika celler.
Dopamin är involverat i allt från kognition och humör till förmågan att reglera kroppsrörelser. Om mängden dopamin i cellerna är för låg kan det påverka muskelkontrollen.
Vem är i riskzonen?
Dopaminbristsyndrom är en genetisk störning, vilket innebär att en person är född med det. Den viktigaste riskfaktorn är den genetiska sammansättningen av barnets föräldrar. Om båda föräldrarna har en kopia av den muterade SLC6A3-genen, får deras barn två kopior av den förändrade genen och ärver sjukdomen.
Hur diagnostiseras det?
Ofta kan ditt barns läkare ställa en diagnos efter att ha observerat alla utmaningar de kan ha med balans eller rörelse. Läkaren kommer att bekräfta diagnosen genom att ta ett blodprov för att testa för tillståndets genetiska markörer.
De kan också ta ett prov av cerebrospinalvätska för att leta efter syror relaterade till dopamin. Detta är känt som en neurotransmitterprofil.
Hur behandlas det?
Det finns ingen standardiserad behandlingsplan för detta tillstånd. Prövning och fel är ofta nödvändigt för att avgöra vilka mediciner som kan användas för symptomhantering.
Forskare har haft mer framgång i att hantera andra rörelsestörningar relaterade till dopaminproduktion. Till exempel har levodopa framgångsrikt använts för att lindra symtom på Parkinsons sjukdom.
Ropinirol och pramipexol, som är dopaminantagonister, har använts för att behandla Parkinsons sjukdom hos vuxna. Forskare har använt detta läkemedel på dopaminbrist-syndrom med viss framgång. Mer forskning behövs dock för att bestämma de potentiella biverkningarna på kort och lång sikt.
Andra strategier för att behandla och hantera symtom liknar de för andra rörelsestörningar. Detta inkluderar mediciner och livsstilsförändringar för att behandla:
- muskelstivhet
- lunginfektioner
- andningsproblem
- GERD
- förstoppning
Hur påverkar det livslängden?
Spädbarn och barn med dopamintransporterbrist-syndrom kan ha kortare livslängd. Detta beror på att de är mer mottagliga för livshotande lunginfektioner och andra luftvägssjukdomar.
I vissa fall är barnets synpunkter gynnsammare om deras symptom inte uppträder under spädbarn.
