Kommer mitt barn att föds med cystisk fibros?
Om du och din partner båda är bärare, kommer du förmodligen att vilja förstå hur troligt det är att ditt barn kommer att föds med cystisk fibros. När två CF-bärare har ett barn finns det 25 procent chans att deras barn kommer att föds med sjukdomen och 50 procent chans att deras barn kommer att vara en bärare av en CF-genmutation, men inte ha själva sjukdomen. En av fyra barn kommer varken att vara bärare eller ha sjukdomen och bryter därför med ärftkedjan.
Många bärpar bestämmer sig för att genomgå ett genetiskt screeningtest på sina embryon, kallad preimplantation genetisk diagnos (PGD). Detta test görs före graviditet på embryon förvärvade genom in vitro-befruktning (IVF). I PGD extraheras en eller två celler från varje embryo och analyseras för att bestämma om barnet kommer att:
- har cystisk fibros
- vara en bärare av sjukdomen
- har inte den defekta genen alls
Avlägsnandet av celler påverkar inte negativa embryon. När du har känt till den här informationen om dina embryon kan du bestämma vilken som ska implanteras i livmodern i hopp om att en graviditet kommer att inträffa.
Orsakar cystisk fibros infertilitet?
Kvinnor som är bärare av CF upplever inte problem med infertilitet på grund av det. Vissa män som är bärare har en specifik typ av infertilitet. Denna infertilitet orsakas av en saknad kanal, kallad vas deferens, som transporterar spermier från testiklarna till penis. Män med denna diagnos har möjlighet att få sina spermier återhämtade kirurgiskt. Sperman kan sedan användas för att implantera sin partner genom en behandling som kallas intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI).
I ICSI injiceras ett enda spermier i ett ägg. Om befruktning inträffar implanteras embryot i kvinnans livmodern genom in vitro-befruktning. Eftersom inte alla män som är bärare av CF har infertilitetsproblem är det viktigt att båda parterna testas för den defekta genen.
Även om du båda är bärare kan du få friska barn.
Kommer jag att ha några symptom om jag är en bärare?
Många CF-bärare är asymptomatiska, vilket betyder att de inte har några symtom. Cirka en av 31 amerikaner är en symptomlös bärare av en defekt CF-gen. Andra bärare upplever symtom som vanligtvis är milda. Symtomen inkluderar:
- andningsproblem, såsom bronkit och bihåleinflammation
- pankreatit
Hur vanligt är cystisk fibrosbärare?
Cystisk fibrosbärare finns i varje etnisk grupp. Följande är uppskattningar av CF-genmutationsbärare i USA efter etnicitet:
- Kaukasier: en av 29
- Latinamerikaner: en av 46
- Afroamerikaner: en av 65
- Asiat-amerikaner: en av 90
Oavsett din etnicitet eller om du har en familjehistoria med cystisk fibros bör du testas.
Finns det behandlingar för cystisk fibros?
Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men livsstilsval, behandlingar och mediciner kan hjälpa människor med CF att leva hela livet, trots de utmaningar de står inför.
Cystisk fibros påverkar främst andningsorganen och matsmältningskanalen. Symtomen kan variera i svårighetsgrad och förändras över tid. Detta gör behovet av proaktiv behandling och övervakning från medicinska specialister särskilt viktigt. Det är avgörande att hålla immuniseringar uppdaterade och att upprätthålla en rökfri miljö.
Behandlingen fokuserar vanligtvis på:
- bibehålla tillräcklig näring
- förhindra eller behandla tarmstoppningar
- eliminera slem från lungorna
- förebygga infektion
Läkare ordinerar ofta mediciner för att uppnå dessa behandlingsmål, inklusive:
- antibiotika för att förebygga och behandla infektion, främst i lungorna
- orala pankreatiska enzymer för att underlätta matsmältningen
- slemtunnande läkemedel för att stödja lossning och avlägsnande av slem från lungorna genom hosta
Andra vanliga behandlingar inkluderar bronkodilatorer, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och fysioterapi för bröstet. Matrör används ibland över natten för att säkerställa en tillräcklig kaloriförbrukning.
Personer med allvarliga symtom har ofta nytta av kirurgiska ingrepp, till exempel avlägsnande av näspolyp, tarmblockering eller lungtransplantation.
Behandlingarna av CF fortsätter att förbättras och med dem gör även kvaliteten och livslängden för dem som har det.
Syn
Om du hoppas bli förälder och ta reda på att du är en bärare är det viktigt att komma ihåg att du har alternativ och kontroll över situationen.
Hur kan jag testas för CF?
Den amerikanska kongressen för obstetriker och gynekologer (ACOG) rekommenderar att erbjuda screening för bärare för alla kvinnor och män som vill bli föräldrar. Carrier screening är en enkel procedur. Du måste tillhandahålla antingen ett blod- eller salivprov, som förvärvas via en munpinne. Provet skickas till ett laboratorium för analys och ger information om ditt genetiska material (DNA) och kommer att avgöra om du har en mutation av CF-genen.
