Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros är ett kroniskt tillstånd som orsakar återkommande lunginfektioner och gör det svårare att andas. Det orsakas av en defekt i CFTR-genen. Avvikelsen påverkar körtlar som producerar slem och svett. De flesta symtom påverkar andningsorganen och matsmältningssystemet.
Vissa människor har den defekta genen, men utvecklar aldrig cystisk fibros. Du kan bara få sjukdomen om du ärver den defekta genen från båda föräldrarna.
När två bärare har ett barn finns det bara 25 procent chans att barnet utvecklar cystisk fibros. Det finns 50 procent chans att barnet kommer att vara en bärare, och en 25 procent chans att barnet inte kommer att ärva mutationen alls.
Det finns många olika mutationer av CFTR-genen, så symtomen och svårighetsgraden av sjukdomen varierar från person till person.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om vem som är i riskzonen, förbättrade behandlingsalternativ och varför människor med cystisk fibros lever längre än någonsin tidigare.
Vad är den förväntade livslängden?
Under de senaste åren har det gjorts framsteg i behandlingarna som finns tillgängliga för personer med cystisk fibros. Till stor del på grund av dessa förbättrade behandlingar har livslängden för personer med cystisk fibros ständigt förbättrats under de senaste 25 åren. För bara några decennier sedan överlevde de flesta barn med cystisk fibros inte till vuxen ålder.
I USA och Storbritannien idag är den genomsnittliga livslängden 35 till 40 år. Vissa människor bor långt bortom det.
Livslängden är betydligt lägre i vissa länder, inklusive El Salvador, Indien och Bulgarien, där det är mindre än 15 år.
Hur behandlas det?
Det finns ett antal tekniker och terapier som används för att behandla cystisk fibros. Ett viktigt mål är att lossa slem och att hålla luftvägarna tydliga. Ett annat mål är att förbättra upptag av näringsämnen.
Eftersom det finns en mängd olika symtom såväl som svårighetsgraden av symtomen, är behandlingen olika för varje person. Dina behandlingsalternativ beror på din ålder, eventuella komplikationer och hur bra du svarar på vissa terapier. En kombination av behandlingar kommer troligen att behövas, vilket kan inkludera:
- träning och fysisk terapi
- oral eller IV näringstillskott
- mediciner för att rensa slem från lungorna
- bronkodilatorer
- kortikosteroider
- läkemedel för att minska syror i magen
- orala eller inhalerade antibiotika
- pankreatiska enzymer
- insulin
CFTR-modulatorer är bland de nyare behandlingarna som riktar sig till den genetiska defekten.
Dessa dagar får fler personer med cystisk fibros lungtransplantationer. I USA hade 202 personer med sjukdomen en lungtransplantation 2014. Medan en lungtransplantation inte är ett botemedel kan det förbättra hälsan och förlänga livslängden. En av sex personer med cystisk fibros som är över 40 år har haft en lungtransplantation.
Hur vanligt är cystisk fibros?
70 000 till 100 000 människor över hela världen har cystisk fibros.
I USA lever cirka 30 000 människor med det. Varje år diagnostiserar läkare 1 000 fler fall.
Det är vanligare hos kaukasier av nordeuropeisk härkomst än i andra etniska grupper. Det förekommer en gång i var 2.500 till 3.500 vita nyfödda. Bland afroamerikaner är det en av 17 000 och för asiat-amerikaner är det en av 31 000.
Det uppskattas att cirka en av 31 personer i USA har den defekta genen. De flesta är omedvetna och kommer att förbli så om inte en familjemedlem diagnostiseras med cystisk fibros
I Kanada har ungefär 3 600 nyfödda sjukdomen. Cystisk fibros påverkar en av 2 000 till 3 000 nyfödda i EU och en av 2 500 barn födda i Australien.
Sjukdomen är sällsynt i Asien. Sjukdomen kan vara underdiagnostiserad och underrapporterad i vissa delar av världen.
Män och kvinnor drabbas i ungefär samma takt.
Vilka är symtomen och komplikationerna?
Om du har cystisk fibros förlorar du mycket salt genom ditt slem och svett, varför din hud kan smaka salt. Förlust av salt kan skapa en mineralobalans i ditt blod, vilket kan leda till:
- onormala hjärtrytmer
- lågt blodtryck
- chock
Det största problemet är att det är svårt för lungorna att förbli fri från slem. Den bygger upp och täpper till lungorna och andningskanalerna. Förutom att det är svårt att andas uppmuntrar det opportunistiska bakterieinfektioner att ta tag.
Cystisk fibros påverkar också bukspottkörteln. Uppbyggnaden av slem där stör störsmältningsenzymer, vilket gör det svårt för kroppen att bearbeta mat och ta upp vitaminer och andra näringsämnen.
Symtom på cystisk fibros kan inkludera:
- knäppta fingrar och tår
- väsande andnöd eller andnöd
- bihåleinfektioner eller nasala polypper
- hosta som ibland producerar slem eller innehåller blod
- kollapsad lunga på grund av kronisk hosta
- återkommande lunginfektioner såsom bronkit och lunginflammation
- undernäring och vitaminbrister
- dålig tillväxt
- oljig, skrymmande avföring
- infertilitet hos män
- cystisk fibrosrelaterad diabetes
- pankreatit
- gallsten
- leversjukdom
Med tiden, eftersom lungorna fortsätter att försämras, kan det leda till andningsfel.
Att leva med cystisk fibros
Det finns inget känt botemedel mot cystisk fibros. Det är en sjukdom som kräver noggrann övervakning och livslång behandling. Behandling av sjukdomen kräver ett nära samarbete med din läkare och andra i ditt sjukvårdsteam.
Människor som börjar behandla tidigt tenderar att ha en högre livskvalitet såväl som ett längre liv. I USA diagnostiseras de flesta personer med cystisk fibros innan de fyller två år. De flesta spädbarn diagnostiseras nu när de testas strax efter att de föddes.
Att hålla luftvägarna och lungorna borta från slem kan ta timmar ur din dag. Det finns alltid en risk för allvarliga komplikationer, så det är viktigt att försöka undvika bakterier. Det betyder också att man inte kommer i kontakt med andra som har cystisk fibros. Olika bakterier från lungorna kan orsaka allvarliga hälsoproblem för er båda.
Med alla dessa förbättringar inom sjukvården lever människor med cystisk fibros hälsosammare och längre livslängd.
Vissa pågående forskningsmetoder inkluderar genterapi och läkemedelsregimer som kan bromsa eller stoppa sjukdomens progression.
2014 var mer än hälften av de personer som ingick i patientregistret för cystisk fibros över 18 år. Det var en första. Forskare och läkare arbetar hårt för att hålla den positiva trenden igång.
