Översikt
Nagelpatella-syndrom (NPS), ibland kallat Fong-syndrom eller ärftlig osteoonychodysplasia (HOOD), är en sällsynt genetisk störning. Det påverkar vanligtvis naglarna. Det kan också påverka leder i kroppen, till exempel knä, och andra kroppssystem, såsom nervsystemet och njurarna. Fortsätt läsa för att lära dig mer om detta tillstånd.
Vilka är symtomen?
Ibland kan symptom på NPS upptäckas så tidigt som i barndomen, men de kan dyka upp senare i livet. Symtom på NPS upplevs ofta i:
- naglar
- knän
- armbågar
- bäcken
Andra leder, ben och mjukvävnad kan också påverkas.
Cirka 98 procent av personer med NPS har symtom som påverkar naglarna. Dessa symtom kan inkludera:
- frånvarande naglar
- ovanligt små naglar
- missfärgning
- längsgående splittring av nageln
- ovanligt tunna naglar
- triangulärformad lunula, som är den nedre delen av nageln, direkt ovanför nagelbandet
Andra, mindre vanliga symtom, kan inkludera:
- missbildad liten tånagel
- liten eller oregelbunden formad patella, som också kallas knäskålen
- knäförskjutning, vanligtvis lateralt (till sidan) eller överlägset (till toppen)
- utsprång från ben i och runt knäet
- patellära förskjutningar, även känd som knäskyddsförskjutning
- begränsat rörelseområde i armbågen
- artrodysplasi i armbågen, som är ett genetiskt tillstånd som påverkar lederna
- förflyttning av armbågarna
- allmän hyperextension av lederna
- iliac horn, som är bilaterala, koniska, beniga utsprång från bäckenet som vanligtvis är synliga på röntgenbilder
- ryggont
- snäv Achilles-sen
- lägre muskelmassa
- njurproblem, såsom hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
- ögonproblem, såsom glaukom
Enligt en studie upplever dessutom ungefär hälften av personer som diagnostiserats med NPS patellofemoral instabilitet. Patellofemoral instabilitet innebär att ditt knäskål har flyttat ut ur korrekt anpassning. Det orsakar konstant smärta och svullnad i knä.
Låg benmineraltäthet är ett annat möjligt symptom. En studie från 2005 tyder på att personer med NPS har 8–20 procent lägre halter benmineraltäthet än människor utan den, särskilt i höfterna.
orsaker
NPS är inte ett vanligt tillstånd. Forskning uppskattar att det finns hos 1 av 50 000 individer. Det är en genetisk störning och vanligare hos personer som har föräldrar eller andra familjemedlemmar med störningen. Om du har störningen har alla barn du har 50 procents chans att också få sjukdomen.
Det är också möjligt att utveckla tillståndet om ingen av föräldrarna har det. När detta händer orsakas det sannolikt av en mutation av LMX1B-genen, även om forskare inte vet exakt hur mutationen leder till nagelpatella. Hos ungefär 20 procent av personer med tillståndet är ingen av föräldrarna en bärare. Det betyder att 80 procent av människor ärver villkoret från en av sina föräldrar.
Hur diagnostiseras NPS?
NPS kan diagnostiseras i olika stadier under hela ditt liv. NPS kan ibland identifieras i utero, eller medan en baby är i livmodern, med hjälp av ultraljud och ultraljud. Hos spädbarn kan läkare diagnostisera tillståndet om de identifierar saknade knäskor eller bilaterala symmetriska iliac-sporrar.
Hos andra människor kan läkare diagnostisera tillståndet med en klinisk utvärdering, en analys av familjehistoria och laboratorietester. Läkare kan också använda följande avbildningstester för att identifiera avvikelser i ben, leder och mjuka vävnader som drabbats av NPS:
- datortomografi (CT)
- Röntgenstrålar
- magnetisk resonansavbildning (MRI)
komplikationer
NPS påverkar många leder i kroppen och kan leda till många komplikationer, inklusive:
- Ökad risk för sprickor: Detta beror på lägre bentäthet tillsammans med ben och leder som vanligtvis har andra problem, till exempel instabilitet.
- Skolios: Tonåringar med NPS löper ökad risk att utveckla denna störning, vilket orsakar en onormal kurva i ryggraden.
- Preeklampsi: Kvinnor med NPS kan ha en ökad risk att utveckla denna allvarliga komplikation under graviditeten.
- Nedsatt känsla: Personer med NPS kan uppleva nedsatt känslighet för temperatur och smärta. De kan också uppleva domningar och stickningar.
- Gastrointestinala problem: Vissa personer med NPS rapporterar förstoppning och irriterande tarmsyndrom.
- Glaukom: Detta är en ögonstörning där ökat ögontryck skadar synnerven, vilket kan leda till permanent synförlust.
- Njurkomplikationer: Personer med NPS har ofta problem med sina njurar och urinvägar. I mer extrema fall av NPS kan du utveckla njursvikt.
Hur behandlas och hanteras NPS?
Det finns inget botemedel mot NPS. Behandlingen fokuserar på att hantera symptom. Smärta i knäna kan till exempel hanteras av:
- smärtlindrande mediciner som acetaminophen (Tylenol) och opioider
- spjälor
- tandställning
- sjukgymnastik
Ibland behövs korrigerande kirurgi, särskilt efter sprickor.
Personer med NPS bör också övervakas för njurproblem. Din läkare kan rekommendera årliga urintester för att övervaka hälsan i dina njurar. Om problem uppstår kan medicinering och dialys hjälpa till att hantera och behandla njurproblem.
Gravida kvinnor som har NPS riskerar att utveckla preeklampsi, och sällan kan detta utveckla postpartum. Preeklampsi är ett allvarligt tillstånd som kan leda till kramper och ibland död. Preeklampsi orsakar ökat blodtryck och kan diagnostiseras genom blod- och urintestning för att bedöma slutorganens funktion.
Blodtrycksövervakning är en regelbunden del av prenatal vård, men se till att din läkare vet om du har NPS så att de kan vara medvetna om din ökade risk för detta tillstånd. Du bör också prata med din läkare om alla mediciner du tar så att de kan avgöra vilka som är säkra att ta medan de är gravida.
NPS bär risken för glaukom. Glaukom kan diagnostiseras genom en ögonundersökning som kontrollerar trycket runt ögat. Om du har NPS, schemalägg regelbundna ögonundersökningar. Om du utvecklar glaukom kan medicinska ögondroppar användas för att minska trycket. Du kan också behöva bära speciella korrigerande glasögon. I vissa fall kan operation behövas.
Sammantaget är en tvärvetenskaplig strategi för NPS viktig för behandlingen av symtom och komplikationer.
Vad är utsikterna?
NPS är en sällsynt genetisk störning som ofta ärvs från en av dina föräldrar. I andra fall är det ett resultat av en spontan mutation i LMX1B-genen. NPS orsakar oftast problem i naglar, knän, armbåge och bäcken. Det kan också påverka en mängd andra kroppssystem inklusive njurarna, nervsystemet och mag-tarmorganen.
Det finns inget botemedel mot NPS, men symptom kan hanteras genom att arbeta med olika specialister. Rådgör med din läkare för primärvård för att ta reda på vilken specialist som är bäst för dina specifika symtom.
