Talassemi: Orsaker, Symtom, Diagnos Och Behandling

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är talassemi?

Talassemi är en ärftlig blodsjukdom där kroppen gör en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som bär syre.

Störningen resulterar i överdriven förstörelse av röda blodkroppar, vilket leder till anemi. Anemi är ett tillstånd där din kropp inte har tillräckligt med normala, friska röda blodkroppar.

Talassemi ärvs, vilket innebär att minst en av dina föräldrar måste vara en bärare av störningen. Det orsakas av antingen en genetisk mutation eller en radering av vissa viktiga genfragment.

Thalassemia minor är en mindre allvarlig form av störningen. Det finns två huvudformer av talassemi som är allvarligare. Vid alfa-talassemi har åtminstone en av alfa-globingener en mutation eller onormalitet. Vid beta-talassemi påverkas betaglobulgenerna.

Var och en av dessa former av talassemi har olika subtyper. Den exakta formen du har kommer att påverka svårighetsgraden av dina symptom och dina synpunkter.

Symtom på talassemi

Symtomen på talassemi kan variera. Några av de vanligaste är:

• ben deformiteter, särskilt i ansiktet
• mörk urin
• försenad tillväxt och utveckling
• överdriven trötthet och trötthet
• gul eller blek hud

Inte alla har synliga symtom på talassemi. Tecken på störningen tenderar också att dyka upp senare i barndomen eller tonåren.

Orsaker till talassemi

Talassemi uppstår när det finns en abnormitet eller mutation i en av de gener som är involverade i hemoglobinproduktionen. Du ärver denna genetiska avvikelse från dina föräldrar.

Om bara en av dina föräldrar är en bärare för talassemi kan du utveckla en form av sjukdomen känd som talassemi mindre. Om detta inträffar har du förmodligen inga symtom, men du kommer att vara en bärare. Vissa personer med mindre än talassemi utvecklar mindre symtom.

Om båda dina föräldrar är bärare av talassemi har du en större chans att ärva en allvarligare form av sjukdomen.

Thalassemia är vanligast hos människor från Asien, Mellanöstern, Afrika och Medelhavsländer som Grekland och Turkiet.

Olika typer av talassemi

Det finns tre huvudtyper av talassemi (och fyra subtyper):

• beta-talassemi, som inkluderar subtyperna major och intermedia
• alfa-talassemi, som inkluderar subtyperna hemoglobin H och hydrops fetalis
• talassemi mindre

Alla dessa typer och subtyper varierar i symtom och svårighetsgrad. Starten kan också variera något.

Diagnos thalassemia

Om din läkare försöker diagnostisera talassemi kommer de sannolikt att ta ett blodprov. De skickar detta prov till ett laboratorium för att testas för anemi och onormal hemoglobin. En labbtekniker kommer också att titta på blodet under ett mikroskop för att se om de röda blodkropparna är konstigt formade.

Onormalt formade röda blodkroppar är ett tecken på talassemi. Laboratorietekniker kan också utföra ett test som kallas hemoglobinelektrofores. Detta test separerar de olika molekylerna i de röda blodkropparna, vilket gör att de kan identifiera den onormala typen.

Beroende på typ och svårighetsgrad av talassemi kan en fysisk undersökning också hjälpa din läkare att ställa en diagnos. Till exempel kan en kraftigt förstorad mjälte föreslå för din läkare att du har hemoglobin H-sjukdom.

Behandlingsalternativ för talassemi

Behandlingen för talassemi beror på typen och svårighetsgraden av sjukdomen involverad. Din läkare ger dig en behandlingskurs som fungerar bäst för just ditt fall.

Några av behandlingarna inkluderar:

• blodtransfusioner
• benmärgstransplantation
• mediciner och kosttillskott
• möjlig operation för att ta bort mjälten eller gallblåsan

Din läkare kan instruera dig att inte ta vitaminer eller kosttillskott som innehåller järn. Detta gäller särskilt om du behöver blodtransfusioner eftersom människor som tar emot dem samlar extra järn som kroppen inte lätt kan bli av med. Järn kan byggas upp i vävnader, vilket kan vara dödligt.

Om du får en blodtransfusion kan du också behöva kelaterapi. Detta innebär vanligtvis att man får en injektion av en kemikalie som binds med järn och andra tungmetaller. Detta hjälper till att ta bort extra järn från kroppen.

Thalassemia beta

Betatalassemi uppstår när kroppen inte kan producera beta-globin. Två gener, en från varje förälder, ärvs för att göra beta-globin. Denna typ av talassemi finns i två allvarliga subtyper: thalassemia major (Cooley's anemia) och thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major är den mest allvarliga formen av beta thalassemia. Det utvecklas när beta-globingener saknas.

Symtomen på thalassemia major förekommer generellt före ett barns andra födelsedag. Den allvarliga anemin som är relaterad till detta tillstånd kan vara livshotande. Andra tecken och symtom inkluderar:

• kinkighet
• blekhet
• frekventa infektioner
• en dålig aptit
• underlåtenhet att frodas
• gulsot, som är en gulfärgning av huden eller ögonen vita
• förstorade organ

Denna form av talassemi är vanligtvis så svår att den kräver regelbundna blodtransfusioner.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia är en mindre allvarlig form. Det utvecklas på grund av förändringar i båda beta-globingener. Personer med thalassemia intermedia behöver inte blodtransfusioner.

Thalassemia alfa

Alftalassemi uppstår när kroppen inte kan skapa alfa-globin. För att göra alpha globin måste du ha fyra gener, två från varje förälder.

Denna typ av talassemi har också två allvarliga typer: hemoglobin H-sjukdom och hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvecklas som när en person saknar tre alfa-globingener eller upplever förändringar i dessa gener. Denna sjukdom kan leda till benproblem. Alla kinder, pannor och käkar kan växa över. Dessutom kan hemoglobin H-sjukdom orsaka:

• gulsot
• en extremt förstorad mjälte
• undernäring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis är en extremt svår form av talassemi som förekommer före födseln. De flesta barn med detta tillstånd är antingen dödfödda eller dör kort efter att de föddes. Detta tillstånd utvecklas när alla fyra alfa-globingener förändras eller saknas.

Talassemi och anemi

Talassemi kan snabbt leda till anemi. Detta tillstånd präglas av brist på syre som transporteras till vävnader och organ. Eftersom röda blodkroppar är ansvariga för att leverera syre, innebär ett reducerat antal av dessa celler att du inte har tillräckligt med syre i kroppen heller.

Din anemi kan vara mild till svår. Symtom på anemi inkluderar:

• yrsel
• Trötthet
• irritabilitet
• andnöd
• svaghet

Anemi kan också göra att du går bort. Allvarliga fall kan leda till utbredd organskada, vilket kan vara dödligt.

Talassemi och genetik

Talassemi är genetisk till sin natur. För att utveckla full thalassemi måste båda dina föräldrar vara bärare av sjukdomen. Som ett resultat kommer du att ha två muterade gener.

Det är också möjligt att bli en bärare av talassemi, där du bara har en muterad gen och inte två från båda föräldrarna. Endera eller båda dina föräldrar måste ha villkoret eller vara en bärare av det. Detta innebär att du ärver en muterad gen från någon av dina föräldrar.

Det är viktigt att testas om någon av dina föräldrar eller en släkting har någon form av sjukdomen.

Thalassemia minor

I alfa-mindre fall saknas två gener. I beta-minor saknas en gen. Människor med mindre än talassemi har vanligtvis inga symtom. Om de gör det är det troligtvis en mindre anemi. Tillståndet klassificeras som antingen alfa eller betatalassemi mindre.

Även om talassemi mindre inte orsakar några märkbara symtom, kan du fortfarande vara en bärare för sjukdomen. Detta innebär att om du har barn kan de utveckla någon form av genmutation.

Talassemi hos barn

Av alla barn som föds med talassemi varje år uppskattas det att 100 000 är födda med svåra former över hela världen.

Barn kan börja uppvisa symtom på talassemi under de första två levnadsåren. Några av de mest märkbara tecknen inkluderar:

• Trötthet
• gulsot
• blek hud
• dålig aptit
• långsam tillväxt

Det är viktigt att snabbt diagnostisera talassemi hos barn. Om du eller ditt barns andra förälder är bärare bör du ha testat tidigt.

Om det inte behandlas kan detta tillstånd leda till problem i levern, hjärtat och mjälten. Infektioner och hjärtsvikt är de vanligaste livshotande komplikationerna av talassemi hos barn.

Liksom vuxna behöver barn med svår thalassemi ofta blodtransfusioner för att bli av med överskott av järn i kroppen.

Kost för talassemi

En växtbaserad diet med låg fetthalt är det bästa valet för de flesta, inklusive de med talassemi. Du kan dock behöva begränsa järnrika livsmedel om du redan har höga järnnivåer i blodet. Fisk och kött är rika på järn, så du kan behöva begränsa dessa i din kost.

Du kan också överväga att undvika befäst spannmål, bröd och juice. De innehåller också höga järnnivåer.

Talassemi kan orsaka brist på folsyra (folat). Naturligtvis finns det i livsmedel som mörka bladgrönsaker och baljväxter, detta B-vitamin är viktigt för att avvärja effekterna av höga järnnivåer och skydda röda blodkroppar. Om du inte får tillräckligt med folsyra i kosten kan din läkare rekommendera ett tillskott på 1 mg som tas dagligen.

Det finns ingen diet som kan bota talassemi, men att se till att du äter rätt mat kan hjälpa. Se till att diskutera eventuella dietförändringar med din läkare i förväg.

Prognos

Eftersom talassemi är en genetisk störning finns det inget sätt att förhindra det. Det finns dock sätt du kan hantera sjukdomen för att förhindra komplikationer.

Utöver pågående medicinsk vård rekommenderar CDC att alla individer med störningar skyddar sig mot infektioner genom att hålla jämna steg med följande vacciner:

• hemofilin influensa typ b
• hepatit
• meningokock
• pneumokock

Förutom en hälsosam kost kan regelbunden träning hjälpa till att hantera dina symtom och leda till en mer positiv prognos. Vanligtvis rekommenderas träning med måttlig intensitet, eftersom tung träning kan förvärra dina symtom.

Promenader och cykelturer är exempel på träning med måttlig intensitet. Simning och yoga är andra alternativ, och de är också bra för dina leder. Nyckeln är att hitta något du tycker om och fortsätta flytta.

Förväntad livslängd

Talassemi är en allvarlig sjukdom som kan leda till livshotande komplikationer när de inte behandlas eller underbehandlas. Även om det är svårt att fastställa en exakt förväntad livslängd, är den allmänna regeln att ju svårare tillståndet, desto snabbare talassemi kan bli dödlig.

Enligt vissa uppskattningar dör personer med betatalassemi - den allvarligaste formen - normalt efter 30 års ålder. Den förkortade livslängden har att göra med överbelastning av järn, vilket så småningom kan påverka dina organ.

Forskare fortsätter att utforska genetiska tester såväl som möjligheten till genterapi. Ju tidigare talassemi upptäcks, desto tidigare kan du få behandling. I framtiden kan genterapi möjligen återaktivera hemoglobin och inaktivera onormala genmutationer i kroppen.

Hur påverkar talassemi graviditet?

Thalassemia väcker också olika problem relaterade till graviditet. Störningen påverkar reproduktionsorganets utveckling. På grund av detta kan kvinnor med talassemi stöta på fertilitetsproblem.

För att säkerställa hälsan hos både dig och ditt barn är det viktigt att planera i förväg så mycket som möjligt. Om du vill få barn ska du diskutera detta med din läkare för att se till att du är på bästa möjliga hälsa.

Dina järnnivåer måste noggrant övervakas. Preexisterande problem med stora organ beaktas också.

Prenatal testning för talassemi kan göras efter 11 och 16 veckor. Detta görs genom att ta vätskeprover från antingen moderkakan respektive fostret.

Graviditet har följande riskfaktorer hos kvinnor med talassemi:

• en högre risk för infektioner
• graviditetsdiabetes
• hjärtproblem
• hypotyreos, eller låg sköldkörtel
• ökat antal blodtransfusioner
• låg bentäthet

Syn

Om du har talassemi beror dina syn på typ av sjukdom. Personer som har milda eller mindre former av talassemi kan vanligtvis leva normalt liv.

I svåra fall är hjärtsvikt en möjlighet. Andra komplikationer inkluderar leversjukdom, onormal skeletttillväxt och endokrina problem.

Din läkare kan ge dig mer information om dina synpunkter. De kommer också att förklara hur dina behandlingar kan förbättra din livskvalitet eller öka din livslängd.