Översikt
Ebsteins anomali är en medfödd defekt. En medfödd defekt är något som förekommer vid födseln. Det påverkar en del av hjärtat som kallas trikuspidventilen. Denna ventil, som är placerad på högra sidan av hjärtat, separerar det högra atriumet (ett av två övre kammare i hjärtat som håller blod) och den högra kammaren (den nedre kammaren i hjärtat som skjuter ut blodet till lungorna).
Med Ebsteins anomali är trikuspidventilen placerad för långt ner i höger ventrikel. Delar av ventilen kan också fästas på kammarväggen. Dessa deformiteter betyder att ventilen inte fungerar korrekt. I många fall kommer blodet att rinna tillbaka till höger atrium när höger ventrikel pressas under pumpprocessen. Detta kan orsaka hjärtförstoring, vilket i sin tur kan leda till några allvarliga hälsokomplikationer, såsom hjärtsvikt. Ebsteins anomali kan också vara förknippad med en hjärtsmur eller onormala hjärtrytmer.
symtom
I svåra fall kommer symptom på Ebsteins anomali att förekomma vid födseln. I andra fall kan symtomen vara så milda att de inte syns fram till vuxen ålder.
Om symtom finns, inkluderar de i allmänhet:
- andnöd, även med liten ansträngning
- en blå färg till läppar eller hud
- trötthet orsakad av dåligt syresatt blod
- hjärtklappning eller en racing hjärtslag
orsaker
Ebsteins avvikelse inträffar under fostrets utveckling av skäl som inte är helt tydliga. Det inträffar under de första åtta veckorna av livet. Störningen kan också ha en genetisk komponent, men forskare har inte kunnat identifiera vilken gen som är ansvarig.
Ebsteins anomali och litium
Det kan finnas ett samband mellan litiumanvändning under graviditet och Ebsteins anomali, men detta har inte visat sig. Eventuell ökad risk är liten. Litium är ett humörstabiliserande läkemedel som ofta används för att behandla psykiska störningar som en bipolär störning.
I en studie resulterade användning av litium i graviditetens första trimester i ytterligare ett fall av hjärtfel, inklusive Ebsteins anomali, per 100 födda. Forskare noterar emellertid att ju högre litiumdosen är, desto mer troligt är det att en hjärtsvikt bildas.
Om du är gravid eller funderar på att bli gravid och du tar ett litiuminnehållande läkemedel, tala med din läkare om fördelarna och riskerna.
Frekvens
Ebsteins anomali är ett sällsynt tillstånd. Dess sanna förekomst är okänd, men det beräknas påverka cirka 1 av 20 000 barn. Det är vanligare hos kaukasiska människor än hos andra raser, och det visar ingen könsförmåga och påverkar pojkar och flickor lika.
Relaterade villkor
Många personer med Ebsteins anomali har andra hjärtproblem i samband med defekten. De inkluderar:
- Ett hål mellan högra och vänstra övre kamrarna i hjärtat, kallat patent foramen ovale, eller PFO. Detta hål är normalt hos nyfödda barn och vanligtvis nära efter födseln. Hos spädbarn med Ebsteins anomali håller trycket i det högra förhållandet hålet öppet, vilket gör att ooxygenerat blod från hjärtans högra sida kan resa till vänster och ut till kroppen.
- Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW). WPW är en annan medfödd hjärtfel där en person föds med en extra elektrisk väg i hjärtat. Elektriska impulser skickas längs denna väg och kan störa hjärtans omsorgsfullt orkesterade rytm, vilket kan orsaka en onormal eller snabbare än normal hjärtslag.
Diagnos
Efter en fysisk undersökning och en bedömning av dina symtom görs en definitiv diagnos av Ebsteins avvikelse generellt via avbildningstester. De kan innehålla något av eller alla av följande:
- bröstkorgsröntgen
- ekokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- hjärt-MR
Behandling
Behandling för Ebsteins anomali varierar beroende på svårighetsgraden av symtom. Detta gäller också nyfödda med sjukdomen. I vissa fall måste omedelbara åtgärder, som operation, vidtas. I andra fall kan man vänta och titta på.
När behandling behövs inkluderar det i allmänhet:
- Övervakning. Om symtomen är milda, kanske du inte behöver behandling. Din läkare vill använda avbildningstester för att övervaka ditt tillstånd och se till att symtomen inte blir allvarligare.
- Läkemedel. Om Ebsteins anomali orsakar hjärtslagsstörningar, kan din läkare förskriva läkemedel som hjälper till att kontrollera det. Andra mediciner kan användas för att förhindra vätskeansamling i kroppen eller blodproppar. Blodproppar och vätskeansamling (ödem) är vanliga biverkningar av ett hjärta som inte pumpar effektivt.
- Kirurgi. När symtomen är allvarliga och hjärtat förstoras kan din läkare rekommendera operation. I vissa fall kommer kirurger att försöka reparera trikuspidventilen. I andra fall kan ventilen behöva tas bort helt och ersättas med en konstgjord ventil eller vad läkarna kallar en”bioprotese”, som är en ventil från en ko eller gris.
Syn
Med korrekt behandling och övervakning kan de flesta personer med Ebsteins anomali leda långa, friska liv, särskilt om symtomen börjar efter 1 års ålder.
De flesta kvinnor med Ebsteins anomali som har väl syresatt blod tål graviditet med få, om några, komplikationer. Personer med ett litet fall av störningen och ingen hjärtförstoring kan delta i sport och fysiska aktiviteter. Personer med måttliga fall av Ebsteins anomali uppmuntras att hålla sig aktiva med medicinsk vägledning.
Ebsteins avvikelse kan vara allvarlig, men den kan också hanteras väl och bör inte hindra de flesta från att leva ett fullt och hälsosamt liv.
