Översikt
Fanconi syndrom (FS) är en sällsynt störning som påverkar filtreringsrören (proximala tubuli) i njurarna. Lär dig mer om de olika delarna av njurarna och se ett diagram här.
Normalt absorberar de proximala tubulerna mineraler och näringsämnen (metaboliter) i blodomloppet som är nödvändiga för korrekt funktion. I FS släpper de proximala tubuli istället stora mängder av dessa viktiga metaboliter i urinen. Dessa väsentliga ämnen inkluderar:
- vatten
- glukos
- fosfat
- bikarbonater
- karnitin
- kalium
- urinsyra
- aminosyror
- några proteiner
Dina njurar filtrerar cirka 180 liter (190,2 liter) vätskor per dag. Mer än 98 procent av detta bör tas upp igen i blodet. Detta är inte fallet med FS. Den resulterande bristen på väsentliga metaboliter kan orsaka uttorkning, benformighet och misslyckande med att frodas.
Det finns behandlingar som kan bromsa eller stoppa FS-progression.
FS är oftast ärftligt. Men det kan också förvärvas från vissa läkemedel, kemikalier eller sjukdomar.
Den är uppkallad efter den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, som beskrev sjukdomen på 1930-talet. Fanconi beskrev också först en sällsynt anemi, Fanconi-anemi. Detta är ett helt annat tillstånd som inte är relaterat till FS.
Symtom på Fanconi syndrom
Symtom på ärftlig FS kan ses så tidigt som i barndomen. De inkluderar:
- överdriven törst
- överdriven urination
- kräkningar
- underlåtenhet att frodas
- långsam tillväxt
- svaghet
- engelska sjukan
- låg muskelton
- hornhinneavvikelser
- njursjukdom
Symtom på förvärvad FS inkluderar:
- bensjukdom
- muskelsvaghet
- låg blodfosfatkoncentration (hypofosfatemi)
- låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi)
- överskott av aminosyror i urinen (hyperaminoaciduria)
Orsaker till Fanconi syndrom
Ärvt FS
Cystinos är den vanligaste orsaken till FS. Det är en sällsynt ärftlig sjukdom. Vid cystinos ackumuleras aminosyran cystin i hela kroppen. Detta leder till fördröjd tillväxt och en rad störningar, såsom ben deformiteter. Den vanligaste och allvarliga (upp till 95 procent) formen av cystinos förekommer hos spädbarn och involverar FS.
En översyn 2016 uppskattar att 1 av 100 000 till 200 000 nyfödda har cystinos.
Andra ärvda metaboliska sjukdomar som kan involveras med FS inkluderar:
- Lowe syndrom
- Wilsons sjukdom
- ärvt fruktosintolerans
Förvärvat FS
Orsakerna till förvärvad FS är olika. De inkluderar:
- exponering för någon kemoterapi
- användning av antiretrovirala läkemedel
- användning av antibiotika
Toxiska biverkningar från terapeutiska läkemedel är den vanligaste orsaken. Vanligtvis kan symtomen behandlas eller vändas.
Ibland är orsaken till förvärvad FS okänd.
Anticancerläkemedlen associerade med FS inkluderar:
- ifosfamid
- cisplatin och karboplatin
- azacitidin
- merkaptopurin
- suramin (används också för att behandla parasitiska sjukdomar)
Andra läkemedel orsakar FS hos vissa människor, beroende på dosering och andra tillstånd. Dessa inkluderar:
- Förfallna tetracykliner. Nedbrytningsprodukterna av utgått antibiotika i tetracyklinfamiljen (anhydrotetracyclin och epitetracyclin) kan orsaka FS-symtom inom några dagar.
- Aminoglykosidantibiotika. Dessa inkluderar gentamicin, tobramycin och amikacin. Upp till 25 procent av människor som behandlas med dessa antibiotika utvecklar FS-symtom, konstaterar en översyn från 2013.
- Antiepileptika. Valproinsyra är ett exempel.
- Antiviraler. Dessa inkluderar didanosin (ddI), cidofovir och adefovir.
- Fumarsyra. Detta läkemedel behandlar psoriasis.
- Ranitidin. Detta läkemedelsbehandlingssår.
- Boui-ougi-tou. Detta är ett kinesiskt läkemedel som används för fetma.
Andra tillstånd förknippade med FS-symtom inkluderar:
- kronisk, tung alkoholanvändning
- lim sniffar
- exponering för tungmetaller och yrkeskemikalier
- vitamin D-brist
- njurtransplantation
- multipelt myelom
- amyloidos
Den exakta mekanismen involverad med FS är inte väl definierad.
Diagnos av Fanconi syndrom
Spädbarn och barn med ärftlig FS
Vanligtvis förekommer symtomen på FS tidigt i spädbarn och barndom. Föräldrar kan märka överdriven törst eller långsammare än normal tillväxt. Barn kan ha raket eller njurproblem.
Ditt barns läkare beställer blod- och urintest för att kontrollera om det är onormalt, till exempel höga nivåer av glukos, fosfater eller aminosyror, och för att utesluta andra möjligheter. De kan också kontrollera för cystinos genom att titta på barnets hornhinna med en slitslampaundersökning. Detta beror på att cystinos påverkar ögonen.
Förvärvat FS
Din läkare kommer att be om ditt eller ditt barns medicinska historia, inklusive läkemedel som du eller ditt barn tar, andra sjukdomar som finns eller yrkesmässiga exponeringar. De beställer också blod- och urintest.
I förvärvad FS kanske du inte märker symptomen direkt. Ben och njurar kan skadas när diagnosen ställs.
Förvärvad FS kan drabba människor i alla åldrar.
Vanliga fel diagnoser
Eftersom FS är en så sällsynt störning kan läkare inte känna till det. FS kan också förekomma tillsammans med andra sällsynta genetiska sjukdomar, såsom:
- cystinos
- Wilsons sjukdom
- Tandsjukdom
- Lowe syndrom
Symtomen kan tillskrivas mer kända sjukdomar, inklusive typ 1-diabetes. Andra felaktiga diagnoser inkluderar följande:
- Förvånad tillväxt kan tillskrivas cystisk fibros, kronisk undernäring eller en överaktiv sköldkörtel.
- Riketter kan tillskrivas vitamin D-brist eller ärftliga typer av raket.
- Njursvikt kan tillskrivas en mitokondriell störning eller andra sällsynta sjukdomar.
Behandling av Fanconi syndrom
Behandling av FS beror på svårighetsgrad, orsak och förekomst av andra sjukdomar. FS kan vanligtvis inte botas ännu, men symptomen kan kontrolleras. Ju tidigare diagnos och behandling, desto bättre utsikter.
För barn med ärftlig FS är den första behandlingslinjen att ersätta de väsentliga ämnena som elimineras i överkant av de skadade njurarna. Byte av dessa ämnen kan ske via mun eller genom infusion. Detta inkluderar utbyte av:
- elektrolyter
- bikarbonater
- kalium
- vitamin D
- fosfater
- vatten (när barnet är uttorkat)
- andra mineraler och näringsämnen
En kalorifattig diet rekommenderas för att upprätthålla rätt tillväxt. Om barnets ben är missbildade kan fysioterapeuter och ortopedspecialister kallas in.
Förekomsten av andra genetiska sjukdomar kan kräva ytterligare behandling. Till exempel rekommenderas en låg kopparkost för personer med Wilsons sjukdom.
Vid cystinos löses FS med en framgångsrik njurtransplantation efter njursvikt. Detta betraktas som en behandling av den underliggande sjukdomen snarare än en behandling för FS.
Cystinosbehandling
Det är viktigt att starta behandlingen så snart som möjligt för cystinos. Om FS och cystinos inte behandlas kan barnet ha njursvikt vid 10 års ålder.
US Food and Drug Administration har godkänt ett läkemedel som minskar mängden cystin i cellerna. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) kan användas med barn, börja med en låg dos och arbeta upp till en underhållsdos. Användningen kan försena behovet av njurtransplantation i 6 till 10 år. Cystinos är emellertid en systemisk sjukdom. Det kan orsaka problem med andra organ.
Andra behandlingar för cystinos inkluderar:
- cysteamin ögondroppar för att minska cystinavlagringar i hornhinnan
- ersättning av tillväxthormon
- njurtransplantation
För barn och andra med FS är kontinuerlig övervakning nödvändig. Det är också viktigt för personer med FS att vara konsekvent i att följa sin behandlingsplan.
Förvärvat FS
När ämnet som orsakar FS avbryts eller dosen minskas återhämtar njurarna med tiden. I vissa fall kan njurskador kvarstå.
Utsikter för Fanconi syndrom
Utsikterna för FS är betydligt bättre idag än för år sedan, då livslängden för personer med cystinos och FS var mycket kortare. Tillgången till cysteamin- och njurtransplantationer gör att många personer med FS och cystinos kan leva ganska normalt och längre liv.
Ny teknik utvecklas för att screena nyfödda och spädbarn för cystinos och FS. Detta gör det möjligt för behandlingen att börja tidigt. Forskning pågår också för att hitta nya och bättre behandlingar, till exempel stamcellstransplantationer.
