MTHFR-genvarianter: Symtom, Behandling, Testning Och Mer

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är MTHFR?

Du kanske har sett förkortningen "MTHFR" dyka upp i senaste hälsa nyheter. Det kan se ut som ett förbannande ord vid första anblicken, men det hänvisar faktiskt till en relativt vanlig genetisk mutation.

MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas. Det får uppmärksamhet på grund av en genetisk mutation som kan leda till höga nivåer av homocystein i blodet och låga nivåer av folat och andra vitaminer.

Det har varit oro för att vissa hälsoproblem är förknippade med MTHFR-mutationer, så att tester har blivit mer mainstream under åren.

Varianter av MTHFR-mutationen

Du kan ha antingen en eller två mutationer - eller inte heller - på MTHFR-genen. Dessa mutationer kallas ofta varianter. En variant är en del av en gens DNA som vanligtvis skiljer sig från eller till olika personer.

Att ha en variant - heterozygot - bidrar mindre till hälsoproblem. En del människor tror att två mutationer - homozygota - kan leda till allvarligare problem. Det finns två varianter, eller former, av mutationer som kan uppstå på MTHFR-genen.

Specifika varianter är:

• C677T. Cirka 30 till 40 procent av den amerikanska befolkningen kan ha en mutation vid genposition C677T. Ungefär 25 procent av människor med latinamerikansk härkomst och 10 till 15 procent av kaukasiska härkomst är homozygota för denna variant.
• A1298C. Det finns begränsad forskning om denna variant. Tillgängliga studier är i allmänhet geografiskt eller etniska. En studie 2004 fokuserade till exempel på 120 blodgivare av irländskt arv. Av givarna var 56 eller 46,7 procent heterozygota för denna variant, och 11 eller 14,2 procent var homozygota.
• Det är också möjligt att förvärva både C677T- och A1298C-mutationer, vilket är en kopia av var och en.

Genmutationer ärvs, vilket innebär att du förvärvar dem från dina föräldrar. Vid befruktningen får du en kopia av MTHFR-genen från varje förälder. Om båda har mutationer är risken för en homozygot mutation högre.

Symtom på en MTHFR-mutation

Symtomen varierar från person till person och från variant till variant. Om du gör en snabb internetsökning kommer du troligtvis hitta många webbplatser som hävdar att MTHFR direkt orsakar ett antal villkor.

Tänk på att forskning kring MTHFR och dess effekter fortfarande utvecklas. Bevis som kopplar de flesta av dessa hälsotillstånd till MTHFR saknas för närvarande eller har vägrats.

Mer än troligt kommer du aldrig att bli medveten om din MTHFR-mutationsstatus, såvida du inte har problem eller har testat.

Förhållanden som har föreslagits vara associerade med MTHFR inkluderar:

• hjärt-och tromboemboliska sjukdomar (särskilt blodproppar, stroke, emboli och hjärtattacker)
• depression
• ångest
• bipolär sjukdom
• schizofreni
• koloncancer
• akut leukemi
• kronisk smärta och trötthet
• nervsmärta
• migrän
• återkommande missfall hos kvinnor i fertil ålder
• graviditeter med neurala rördefekter, såsom spina bifida och anencefali

Läs mer om att ha en framgångsrik graviditet med MTHFR.

Risken ökar möjligen om en person har två genvarianter eller är homozygot för MTHFR-mutationen.

Testning för MTHFR-mutationer

Olika hälsoorganisationer - inklusive American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologer, American College of Medical Genetics och American Heart Association - rekommenderar inte testning för varianter om inte en person också har mycket höga homocysteinnivåer eller andra hälsoindikationer.

Ändå kanske du är nyfiken på att upptäcka din individuella MTHFR-status. Överväg att besöka din läkare och diskutera för- och nackdelar med att testas.

Tänk på att genetisk testning kanske inte täcks av din försäkring. Ring din operatör om du funderar på att bli testad för att fråga om kostnader.

Vissa hemtest för genetiska tester erbjuder screening för MTHFR också. Exempel inkluderar:

• 23andMe är ett populärt val som tillhandahåller information om genetiska förfäder och hälsa. Det är också relativt billigt ($ 200). För att utföra detta test sätter du in saliv i ett rör och skickar det via mail till ett labb. Resultaten tar sex till åtta veckor.
• My Home MTHFR ($ 150) är ett annat alternativ som specifikt fokuserar på mutationen. Testet utförs genom att samla DNA från insidan av kinden med vattpinnar. Efter leverans av provet tar resultaten en till två veckor.

Behandling för relaterade hälsoproblem

Att ha en MTHFR-variant betyder inte att du behöver medicinsk behandling. Det kan bara betyda att du behöver ta ett B-vitamintillskott.

Behandling krävs vanligtvis när du har mycket höga homocysteinnivåer, nästan alltid över den nivå som tillskrivs de flesta MTHFR-varianter. Din läkare bör utesluta andra möjliga orsaker till ökad homocystein, som kan uppstå med eller utan MTHFR-varianter.

Andra orsaker till hög homocystein inkluderar:

• Hypotyreos
• tillstånd som diabetes, högt kolesterol och högt blodtryck
• fetma och inaktivitet
• vissa mediciner, såsom atorvastatin, fenofibrat, metotrexat och nikotinsyra

Därifrån beror behandlingen på orsaken och tar inte nödvändigtvis hänsyn till MTHFR. Undantaget är när du har fått diagnosen alla följande tillstånd samtidigt:

• höga homocysteinnivåer
• en bekräftad MTHFR-mutation
• vitaminbrist i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin

I dessa fall kan din läkare föreslå komplettering för att hantera brister tillsammans med mediciner eller behandlingar för att hantera det specifika hälsotillståndet.

Personer med MTHFR-mutationer kan också vilja vidta förebyggande åtgärder för att sänka sina homocysteinnivåer. En förebyggande åtgärd är att ändra vissa livsstilsval, vilket kan hjälpa utan att använda mediciner. Exempel inkluderar:

• sluta röka, om du röker
• få tillräckligt med träning
• äter en hälsosam, balanserad kost

Komplikationer under graviditeten

Återkommande missfall och neuralrörsdefekter är potentiellt förknippade med MTHFR. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar säger studier tyder på att kvinnor som har två C677T-varianter har en ökad risk för att få ett barn med en neuralrörsdefekt.

En studie från 2006 tittade på kvinnor med en historia av återkommande missfall. Den fann att 59 procent av dem hade flera homozygota genmutationer, inklusive MTHFR, förknippade med blodkoagulation, mot endast 10 procent av kvinnorna i kontrollkategorin.

Tala med din läkare om att testa om någon av följande situationer gäller dig:

• Du har upplevt flera oförklarliga missfall.
• Du har fått ett barn med en neuralrörsdefekt.
• Du vet att du har MTHFR-mutationen och att du är gravid.

Även om det finns lite bevis för att stödja det, föreslår vissa läkare att ta blodkoagulationsmediciner. Extra folattillskott kan också rekommenderas.

Potentiell komplettering

MTHFR-genmutationen hämmar hur kroppen bearbetar folsyra och andra viktiga B-vitaminer. Att ändra tillskottet av detta näringsämne är ett potentiellt fokus för att motverka dess effekter.

Folinsyra är faktiskt en konstgjord version av folat, ett naturligt förekommande näringsämne som finns i livsmedel. Att ta den biotillgängliga formen av folat - metylerat folat - kan hjälpa din kropp att absorbera den lättare.

De flesta människor uppmuntras att ta en multivitamin som innehåller minst 0,4 milligram folsyra varje dag.

Gravida kvinnor uppmuntras inte att byta prenatal vitaminer eller vård baserat på enbart MTHFR-status. Detta innebär att ta en standarddos på 0,6 mg folsyra dagligen.

Kvinnor med en historia av neuralrörsdefekter bör prata med sin läkare för specifika rekommendationer.

Multivitaminer som innehåller metylerat folat inkluderar:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty byxor vuxen komplett
• Mama Bird Prenatal Vitaminer

Tala med din läkare innan du byter vitaminer och kosttillskott. Vissa kan störa andra mediciner eller behandlingar som du får.

Din läkare kan också föreslå receptbelagda vitaminer som innehåller folat kontra folsyra. Beroende på din försäkring, kan kostnaderna för dessa alternativ variera i jämförelse med ovanför disk.

Kosthänsyn

Att äta mat som är rik på folat kan hjälpa dig naturligt att stödja dina nivåer av detta viktiga vitamin. Tillägg kan dock fortfarande vara nödvändigt.

Bra matval inkluderar:

• proteiner som kokta bönor, ärtor och linser
• grönsaker som spenat, sparris, sallad, rödbetor, broccoli, majs, rosenkål och bok choy
• frukt som cantaloupe, honungsdug, banan, hallon, grapefrukt och jordgubbar
• juice som apelsin, konserverad ananas, grapefrukt, tomat eller annan grönsakssaft
• jordnötssmör
• solrosfrön

Personer med MTHFR-mutationer kanske vill undvika livsmedel som innehåller den syntetiska formen av folat, folsyra - även om bevisen inte är tydlig som är nödvändig eller fördelaktig.

Var noga med att kontrollera etiketter, eftersom detta vitamin läggs till många berikade korn, som pasta, spannmål, bröd och kommersiellt producerade mjöl.

Läs mer om skillnaden mellan folat och folsyra.

Avhämtningen

Din MTHFR-status kan eller kanske inte påverkar din hälsa. Mer forskning behövs för att bestämma den verkliga effekten, om någon, associerad med varianterna.

Återigen rekommenderar inte många respekterade hälsoorganisationer att testa för denna mutation, särskilt utan andra medicinska indikationer. Tala med din läkare om fördelarna och riskerna med att testa, liksom alla andra problem du kan ha.

Fortsätt att äta bra, träna och öva andra hälsosamma livsstilsvanor för att stödja ditt totala välbefinnande.