Vad är autism?
Autism, eller autism spectrum disorder (ASD), är en grupp utvecklingsstörningar som kan orsaka sociala, kommunikations- och beteendeproblem. Dessa problem varierar i svårighetsgrad mellan individer. Autismspektrumstörning är en paraplystörning som omfattar tre tidigare separata tillstånd:
- autistisk störning
- genomgripande utvecklingsstörning, inte specificerad på annat sätt (PDD-NOS)
- Aspergers syndrom
Vem riskerar autism?
Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hade cirka 1 av 68 barn i USA ASD år 2012. Autismspektrum störningar förekommer i alla ras-, etniska och socioekonomiska grupper. Det är ungefär fyra till fem gånger vanligare bland pojkar än flickor. Det finns inget känt botemedel mot ASD och läkare har inte upptäckt exakt vad som orsakar det. Det kan finnas många olika faktorer som gör att ett barn är mer benägna att ha ASD, inklusive miljö-, biologiska och genetiska faktorer.
Vilka är symptomen på autism?
De tidiga tecknen och symtomen på autism varierar mycket. Vissa barn med ASD har bara milda symtom, och andra har allvarliga beteendeproblem. Men varje barn med autism upplever problem med ett eller flera av följande:
- kommunikation (verbal och nonverbal)
- social interaktion
- repetitiva beteenden
Spädbarn är vanligtvis mycket intresserade av världen och människorna omkring dem. Ett barn med ASD kanske inte är intresserat eller har svårt att interagera med världen runt sig.
Ett barn kan visa tidiga symptom på ASD om de:
- utveckla språkkunskaper sent
- peka inte på föremål eller människor eller vinka adjö
- spåra inte människor med ögonen
- visa brist på lyhördhet
- imitera inte ansiktsuttryck
- räcka inte ut för att bli plockad
- springa in i eller nära väggarna
- vill vara ensam
- spela inte tro-spel (t.ex. mata en docka)
- har obsessiva intressen
- orsaka skador på sig själva
- har temperamentanfall
- visa ovanliga reaktioner på hur saker och ting luktar eller smakar
Hur diagnostiseras autism?
Läkare diagnostiserar vanligtvis ASD i tidig barndom. Eftersom symtomen och svårighetsgraden av störningen varierar mycket, och orsaken till störningen ännu inte har hittats, kan autismspektrumsjukdom ofta vara svårt att diagnostisera.
För närvarande finns det inget officiellt test för att diagnostisera autism. En förälder eller läkare kan märka tidiga indikationer på ASD hos ett barn. Ett team av specialister och experter gör vanligtvis en officiell diagnos av ASD.
Tidiga indikatorer
Småbarn gillar vanligtvis att interagera med människor och miljön de bor i. Föräldrar är vanligtvis de första som märker att deras barn visar atypiskt beteende. Föräldrar bör vara medvetna om de tidiga varningstecknen på autism, och de bör dela med sig av en oro med läkare. Några av de tidiga indikatorerna för ASD inkluderar:
- inte gör ögonkontakt
- svarar inte på deras namn
- inte babla vid 1 års ålder
- inte le eller visa glada uttryck efter 6 månaders ålder
- inte gestikulerande, som att peka, visa eller vinka med 1 års ålder
- inte uttrycker meningsfulla fraser efter 2 års ålder
- förlora tal eller sociala färdigheter
Om du tror att ditt barn kan ha ASD eller om du märker att ditt barn leker, lär sig, talar eller agerar på ovanliga sätt, dela dina problem med ditt barns läkare.
Utvecklingsscreening
Från födelsen kommer din läkare att screena ditt barn för utvecklingsstörningar under rutinmässiga och regelbundna besök. American Academy of Pediatrics (AAP) rekommenderar standardiserade autismspecifika screeningtest vid 18 och 24 månaders ålder utöver allmän utvecklingsövervakning. Om du är orolig för ditt barns utveckling kan din läkare hänvisa dig till en specialist, särskilt om ett syskon eller någon annan familjemedlem har ASD. Specialisten kommer att genomföra tester för att avgöra om det finns ett fysiskt skäl för det observerade beteendet (som ett hörselprov för att utvärdera för dövhet / hörselskador). De kommer också att använda andra screeningverktyg för autism, till exempel den modifierade checklistan för autism hos småbarn.
Enligt National Institute of Health (NIH) är checklistan ett uppdaterat screeningverktyg som föräldrar fyller i. Det hjälper till att bestämma ett barns risk att få autism som låg, medelhög eller hög. Testet är gratis och består av 20 frågor.
Om testet indikerar att ditt barn har en hög risk för ASD kommer ditt barn att få en mer omfattande diagnostisk utvärdering. Om ditt barn har en medellång risk kan uppföljningsfrågor vara nödvändiga för att definitivt klassificera resultaten.
Omfattande beteendeutvärdering
Nästa steg i diagnosen autism är en komplett fysisk och neurologisk undersökning. Detta kan involvera ett team av specialister. Specialisterna kan inkludera:
- utvecklingsbarnläkare
- barnpsykologer
- barnneurologer
- tal- och språkpatologer
- arbetsterapeuter
Utvärderingen kan också innehålla screeningverktyg. Det finns många olika utvecklingsscreeningsverktyg. Inget enda verktyg kan diagnostisera autism. Snarare är en kombination av många verktyg nödvändig för en autismdiagnos. Några exempel på screeningverktyg inkluderar:
- Frågeformulär för ålder och steg (ASQ)
- Autosdiagnostisk observationsschema (ADOS)
- Childhood Autism Rating Scale (CARS)
- Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G)
- Genomgripande utvecklingsstörningar Screening Test-steg 3
- Föräldrarnas utvärdering av utvecklingsstatus (PEDS)
- Gilliam Autism Rating Scale
- Screening Tool för autism hos småbarn och småbarn (STAT)
Det finns också specifika screeningsverktyg tillgängliga för Asperger syndrom. Asperger syndrom innebär vanligtvis svårigheter med sociala och kommunikationsförmåga. Speciella screeningverktyg inkluderar:
- Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)
- Childhood Asperger Syndrome Test (CAST)
Enligt CDC erbjuder den nya utgåvan av American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V) också standardiserade kriterier för att hjälpa till att diagnostisera ASD.
Genetisk testning
Gener är tillverkade av DNA. DNA instruerar våra kroppar om hur de ska växa och utvecklas ordentligt. Genetisk testning kan hitta förändringar i en persons DNA förknippade med specifika störningar eller tillstånd. Det kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk sjukdom. Det kan också hjälpa till att fastställa risken för att andra familjemedlemmar har samma tillstånd eller kan överföra den till kommande generationer.
Vissa laboratorier kan testa för några av de biomarkörer som tros vara indikatorer för ASD. De letar efter de vanligaste kända genetiska bidragarna till ASD. Ett onormalt resultat på en av dessa genetiska tester innebär att genetik antagligen bidrog till förekomsten av ASD. Ett normalt resultat innebär bara att en specifik genetisk bidragsgivare har uteslutits. Det betyder att orsaken fortfarande är okänd och att ditt barn kommer att behöva testas mer.
Vad är takeaway?
Det är mycket viktigt att diagnostisera ASD tidigt och exakt. Tidig intervention och behandling kan minska de utmaningar som ditt barn kan uppleva. Det ger dem också den bästa möjligheten till oberoende. Om läkarna upptäcker att ditt barns ASD beror på en genetisk orsak, informera dina familjemedlemmar så att de kan få råd om störningen.
Att anpassa behandlingen för att möta ditt barns individuella behov är mest framgångsrik. Ett team av specialister, lärare, terapeuter och läkare bör utforma ett program för varje enskilt barn. I allmänhet, ju tidigare ett barn börjar behandlingen, desto bättre blir de långsiktiga utsikterna.
