Vad är Marfan syndrom?
Marfan syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som påverkar normal kroppstillväxt. Bindvävnad ger stöd för din skelettstruktur och alla kroppens organ.
Varje störning som påverkar din bindväv, såsom Marfan-syndrom, kan påverka hela din kropp, inklusive dina organ, skelett, hud, ögon och hjärta.
Uppenbara fysiska egenskaper hos denna störning inkluderar:
- att vara lång och slank
- med lösa leder
- med stora och plana fötter
- har oproportionerligt långa fingrar
Denna störning förekommer bland människor i alla åldrar och raser. Det finns hos både män och kvinnor. Enligt Marfan Foundation förekommer syndromet hos cirka 1 av 5 000 personer.
Att känna igen tecken och komplikationer av Marfan-syndrom
Symtom på denna störning kan dyka upp i spädbarn och tidig barndom, eller senare i livet. Vissa symtom kan förvärras med åldern.
Skelettet
Denna störning visar sig på olika sätt hos olika människor. De synliga symtomen uppträder i dina ben och leder.
Synliga symtom kan inkludera:
- ovanligt hög höjd
- långa lemmar
- stora, platta fötter
- lösa leder
- långa, tunna fingrar
- en krökt ryggrad
- ett bröstben (bröstben) som sticker ut eller grottar inåt
- trångt tänder (orsakad av en båge i munets tak)
Hjärta och blodkärl
De mer osynliga symtomen förekommer i ditt hjärta och blodkärl. Din aorta, det stora blodkärlet som transporterar blod från ditt hjärta, kan bli förstorat. En förstorad aorta kan inte orsaka några symtom.
Men det medför risken för ett livshotande brott. Sök omedelbart läkarhjälp om du får bröstsmärtor, andningsproblem eller en okontrollerbar hosta.
Ögon
Personer med Marfan-syndrom har ofta ögonproblem. Cirka 6 av 10 personer med detta tillstånd har "partiell linsdislokation" i ett eller båda ögonen. Att bli allvarligt närsynt är också vanligt.
Många personer med detta tillstånd behöver glasögon eller linser för att korrigera synproblem.
Slutligen är grå starr och glaukom i tidig sort också mycket vanligare hos personer med Marfan-syndrom jämfört med den allmänna befolkningen.
Vad orsakar Marfan syndrom?
Marfan syndrom är en genetisk eller ärftlig störning.
Den genetiska defekten uppstår i ett protein som kallas fibrillin-1, som spelar en stor roll i bildandet av din bindväv. Defekten orsakar också överväxt i ben, vilket resulterar i långa lemmar och betydande höjd.
Det finns 50 procent chans att om en förälder har denna störning, deras barn också kommer att få det (autosomal dominerande överföring).
Emellertid kan en spontan genetisk defekt i deras spermier eller ägg också orsaka att en förälder utan Marfan-syndrom får ett barn med denna störning.
Denna spontana genetiska defekt är orsaken till cirka 25 procent av fallen av Marfan-syndrom. I de andra 75 procent av fallen har människor ärvt störningen.
Diagnosera Marfan syndrom
Din sjukvårdsföretag börjar vanligtvis diagnostiseringsprocessen genom att granska din familjhistoria och genomföra en fysisk undersökning.
De kan inte upptäcka sjukdomen endast genom genetisk testning. En fullständig utvärdering är nödvändig. Det inkluderar vanligtvis en undersökning av ditt skelett, hjärta och ögon.
Typiska tentor inkluderar:
- ett magnetiskt resonansavbildningstest (MRI) -test, pendeltomografi (CT) eller röntgen, som kan utföras hos vissa människor för att leta efter problem med nedre rygg
- ett ekokardiogram, som används för att undersöka din aorta för förstoring, tårar eller aneurysmer (bubbelliknande svullnad på grund av svaghet i artärväggarna)
- ett elektrokardiogram (EKG), som används för att kontrollera din hjärtfrekvens och rytm
- en ögonundersökning, som gör att din sjukvårdsleverantör kan undersöka den allmänna hälsan i dina ögon, testa hur exakt din syn är och att screena för grå starr och glaukom.
Behandlingar av Marfan syndrom
Marfans syndrom kan inte botas. Behandlingar fokuserar vanligtvis på att minska effekterna av olika symtom.
hjärt
Din aorta blir större i detta tillstånd, vilket ökar din risk för många hjärtproblem. Det är viktigt att du regelbundet konsulterar en hjärtspecialist.
Om det finns problem med hjärtventilerna, kan mediciner som betablockerare (som sänker blodtrycket och hjärtfrekvensen) eller ersättningskirurgi vara nödvändiga.
Ben och leder
Årliga kontroller hjälper till att upptäcka förändringar i ryggraden eller bröstbenet. De är särskilt viktiga för snabbväxande ungdomar.
Din sjukvårdspersonal kan ordinera en ortopedisk stag eller rekommendera operation, särskilt om snabb tillväxt av ditt skeltsystem orsakar hjärt- och lungproblem.
Syn
Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att upptäcka och korrigera synproblem. Din ögonläkare kan rekommendera glasögon, kontaktlinser eller operation, beroende på ditt tillstånd.
lungor
Du riskerar att utveckla lungproblem om du har den här störningen. Det är därför det är viktigt att inte röka.
Om du har andningsproblem, plötsliga bröstsmärtor eller en bestående torr hosta, ring omedelbart din vårdgivare.
Att leva med Marfan syndrom
Med tanke på de många olika möjliga komplikationerna relaterade till hjärtat, ryggraden och lungorna är personer med Marfan-syndrom högre risk för kortare livslängd.
Regelbundna besök hos din vårdleverantör och effektiva behandlingar kan dock hjälpa dig att överleva till 70-talet och därefter.
Fysisk aktivitet
Kontakta din sjukvårdsföretag innan du gör ansträngande idrott och fysiska aktiviteter.
Skelett-, syn- och hjärtproblem kan göra det farligt att delta i sporter som fotboll och andra kontaktsportar. Att lyfta tunga föremål kan också orsaka problem och bör undvikas.
Hur du minskar ditt ofödda barns risk för Marfan
Du kan genomgå genetisk rådgivning innan du får barn om du har Marfan-syndrom.
Ungefär en fjärdedel av Marfanfallen är resultatet av spontana genfel, vilket gör det omöjligt att förutsäga och förhindra sjukdomen helt.
För att förhindra eventuella graviditetskomplikationer som är resultatet av sjukdomen, söka läkare och ha regelbundna kontroller.
