Medfödda Hjärndefekter - Definition Och Patientutbildning

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad betyder det att ha en medfödd hjärndefekt?

Medfödda hjärndefekter är avvikelser i hjärnan som förekommer vid födseln. Det finns många olika typer av dessa defekter. De kan variera mycket från milda till svåra tillstånd.

Hjärnan börjar bildas under den första månaden efter befruktningen och kommer att fortsätta att bildas och utvecklas under hela graviditeten. Utvecklingen av hjärnan börjar från en liten, speciell platta med celler på ytan av embryot. Dessa celler växer och bildar de olika regionerna i hjärnan.

När denna process störs eller avbryts kan den orsaka strukturella defekter i hjärnan och skallen. Normal hjärnfunktion kan försämras även om bara skallens tillväxt är upprörd.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om medfödda hjärndefekter.

Vilka är symtomen på medfödda hjärndefekter?

Symtomen på medfödda hjärndefekter varierar. Varje defekt har en särskild uppsättning symptom och nedsatthet.

Vissa av dessa symtom är kanske inte uppenbara förrän efter födseln när ditt barn uppvisar utvecklings- eller tillväxtförseningar. Vissa medfödda hjärndefekter har inte symtom förrän vuxen ålder. Vissa har aldrig symtom alls.

Barn som är födda med medfödda hjärndefekter kan också ha:

hjärt-kärlsjukdomar
mag-tarmfel
klyftan och gommen
kramper
huvudvärk
muskelsvaghet
nedsatt syn
urinblåsan och tarmen problem

Vilka är de typer av medfödda hjärndefekter?

Flera typer av medfödda hjärndefekter orsakas av neurala rördefekter.

Tidigt i fostrets utveckling rullar en plan vävnadsremsa längs fostrets baksida upp för att bilda nervröret. Detta rör löper längs större delen av embryot.

Läs mer: Födelsedefekter »

Neuralröret stängs vanligtvis mellan den tredje och fjärde veckan efter befruktningen. Det utvecklas till ryggmärgen med hjärnan upptill. Om röret inte stängs ordentligt kan vävnaden i röret inte utvecklas ordentligt. Neuralrörsdefekter som kan uppstå som ett resultat inkluderar:

Anencephaly: Neurrörets huvudände misslyckas med att stängas, och en större del av skallen och hjärnan saknas. Den saknade delen av skallen innebär att hjärnvävnad exponeras.

Encephalocele: En del av hjärnan buktar genom en öppning i skallen. Utbuktningen är ofta belägen längs framlinjen bakåt på skallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av hjärnan, en region i hjärnan som påverkar motorisk kontroll, flyttas nedåt i den övre ryggraden. Detta får hjärnan eller ryggmärgen att komprimeras.

Andra typer av medfödda hjärndefekter utvecklas inom hjärnans struktur:

Hydrocephalus: Även kallad vätska på hjärnan, detta är en överdriven uppbyggnad av cerebrospinalvätska (CSF) orsakad av försämrad cirkulation av CSF. När det finns överskott av vätska kan det sätta för mycket tryck på hjärnan.

Dandy-Walker-syndrom: Detta involverar frånvaron eller felaktig tillväxt av den centrala delen av småhjärnan.

Holoprosencephaly: Hjärnan delar inte in i två halvor eller halvkuglar.

Megalencephaly: Detta tillstånd gör att en persons hjärna är onormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Detta inträffar när hjärnan inte utvecklas till full storlek. Zika-viruset kan orsaka mikrocefali.

Vad orsakar medfödda hjärndefekter?

De flesta medfödda hjärndefekter kan inte tillskrivas en specifik orsak. En mängd genetiska och miljömässiga faktorer har kopplats till utvecklingen av medfödda hjärndefekter. Dessa faktorer kan vara relaterade till:

genfel
infektion
drog användning
andra trauma för ett ofödat foster

Vissa hjärndefekter är symtom på trisomi. Trisomi uppstår när en tredje kromosom är närvarande där det vanligtvis bara finns två kromosomer.

Dandy-Walker-syndrom och Chiari II-defekter är förknippade med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan orsaka holoprosencefali och mikrocefali. Symtom på trisomi av kromosomer 13 och 18 kan inkludera neurala rördefekter.

Vem riskerar medfödda hjärndefekter?

Vissa riskfaktorer som genetik är oundvikliga. Om du är gravid eller planerar att bli gravid finns det några saker du kan göra för att minska risken för medfödda hjärndefekter hos ditt barn:

Undvik alkohol, narkotika och rökning. Eftersom ett barns hjärna börjar utvecklas inom den första månaden av befruktningen är det viktigt att undvika dessa om du försöker bli gravid.
Användning av vissa receptbelagda läkemedel såsom antikonvulsiva medel, warfarin (Coumadin) och retinsyra kan öka risken för hjärndefekter. Prata med din läkare om mediciner du tar om du försöker bli gravid eller om du är gravid.
Undvik exponering för röntgenstrålning eller strålbehandling. Det inkluderar röntgenstrålar på din tandläkarkontor. Låt alltid alla dina läkare veta om du är gravid eller kan vara gravid.
Näringsbrister kan påverka ditt barns hjärna, så upprätthålla en sund, balanserad kost medan du är gravid. Läkare rekommenderar också att du tar ett prenatal vitamin innan du blir gravid och under hela graviditeten.

Infektioner som rubella, herpes simplex och varicella zoster kan också öka ditt barns risk för medfödda hjärndefekter. Även om du inte alltid kan undvika infektioner, finns det saker du kan göra för att minska din risk för infektion:

Prata med din läkare om vacciner du bör få. De kan rekommendera vacciner du kan behöva innan du blir gravid och de du bör ha när du har blivit gravid.
Undvik att vara runt människor som är sjuka när det är möjligt. De kan sprida en infektion till dig.
Undvik att resa till områden med kända utbrott. Det inkluderar områden med mygg som är kända för att ha Zika-viruset.

Diabetes mellitus eller fenylketonuria, en sällsynt genetisk sjukdom, under graviditeten ökar också din risk för att få ett barn med medfödda hjärndefekter.

Varje typ av trauma för det ofödda barnet, som att falla på magen medan du är gravid, kan också påverka hjärnans utveckling.

Hur diagnostiseras medfödda hjärndefekter?

Din läkare kan kanske identifiera en medfödd hjärndefekt genom detaljerad ultraljud. Om ytterligare undersökning behövs kan en MR-skanning användas för att se detaljer om fostrets hjärna och ryggrad.

Det kan vara möjligt att identifiera en medfödd hjärndefekt som en del av en prenatal screening. Detta kan göras genom att använda chorionic villus sampling (CVS) när du är mellan 10 och 12 veckor gravid. CVS används för att identifiera olika genetiska tillstånd. Inte alla medfödda hjärndefekter är genetiska, så CVS kommer inte alltid att identifiera en medfödd hjärndefekt. Prata med din läkare för att lära dig mer om CVS.

I vissa fall kan noggrann diagnos inte vara möjlig förrän efter födseln när tecken som intellektuell funktionsnedsättning, försenat beteende eller kramper kan vara mer märkbara.

Hur behandlas medfödda hjärndefekter?

Behandlingen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet. Många behandlingar kommer att fokusera på att behandla symtomen. Exempelvis kan kramplösande läkemedel hjälpa till att minska krampanfall.

Vissa tillstånd kan behandlas med operation. Dekompressionskirurgi kan skapa mer utrymme för hjärn- och cerebrospinalvätska vid behov. Kirurgi för att korrigera defekta dödskallar kan ge hjärnan utrymme att växa normalt. Shunts kan sättas in för att dränera cerebrospinalvätskan som byggs upp med hydrocephalus.

Vad är utsikterna för medfödda hjärndefekter?

Effekterna av en medfödd hjärndefekt varierar mycket. Typen och svårighetsgraden av tillståndet, förekomsten av andra fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar och miljöfaktorer kan bidra till utsikterna.

Många medfödda hjärndefekter orsakar mindre neurologisk nedsättning. Människor med dessa typer av medfödda hjärndefekter kan växa och fungera oberoende. Andra defekter är så allvarliga att de är dödliga före eller kort efter födseln. Vissa orsakar betydande funktionsnedsättningar. Andra inaktiverar delvis människor, vilket begränsar deras mentala funktion till en nivå som är under normal kapacitet.

Finns det sätt att förebygga medfödda hjärndefekter?

Forskning och spårning av förekomsten av födelsedefekter har hjälpt medicinska experter att identifiera specifika sätt att minska medfödda hjärndefekter.

Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att kvinnor som är gravida eller överväger graviditet gör följande:

Ta kosttillskott som innehåller 400 mikrogram folsyra dagligen. Börja minst en månad innan du blir gravid. Genom att ta dessa tillskott minskar risken för att få ett barn med neurala rördefekter.
Undvik att dricka alkohol när som helst.
Sluta röka innan du blir gravid eller så tidigt som möjligt in i din graviditet.
Håll blodsockret under kontroll före och under graviditeten, särskilt om du har diabetes.
Prata med din vårdgivare innan du tar mediciner eller växtbaserade produkter under graviditeten. De kan ge dig råd om vilka mediciner och tillskott som är säkra under graviditeten.