Test av porfyriner för att diagnostisera porfyri
Porfyriner är naturliga kemikalier som finns i kroppen. De är en viktig del av många av kroppens funktioner.
Vanligtvis gör din kropp en liten mängd porfyriner när den producerar hem. Heme är en viktig komponent i hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som bär syre. Hemproduktion involverar en flerstegsprocess och ett annat enzym styr varje steg. Om ett av dessa enzymer är defekta kan detta orsaka att porfyriner byggs upp i kroppen och potentiellt når toxiska nivåer. Detta orsakar den kliniska sjukdomen porphyria.
Porphyria är sällsynt. De flesta typer av porfyri överförs till en person genom sina gener. Om din läkare misstänker att du har en typ av porfyr, kommer de att vilja göra några tester för att fastställa nivån av porfyriner i kroppen. Ett sätt att testa detta är genom urintestning.
En typ av porfyrin urintestning är med ett slumpmässigt, enstaka urinprov, eller de kan be dig att genomföra ett urintest under en 24-timmarsperiod. Produktion och eliminering av porfyriner kan variera under dagen och mellan attacker, så ett slumpmässigt prov kan missa förhöjda porfyrinnivåer. Ett 24-timmars urintest är smärtfritt och kräver bara en enkel urininsamling som görs i tre steg.
Typer av porfyri som diagnostiserats med ett urintest av porfyriner
Porfyr kan grupperas i två huvudtyper, neurologiska porfyri och kutan porfyri.
Neurologiska porfyri påverkar ditt nervsystem. De är också kända som akuta porfyri eftersom de plötsligt dyker upp och orsakar allvarliga symtom under en kort tid.
Kutan porfyri resulterar i känslighet för solen, vilket leder till hudproblem som blåsor eller klåda.
Läkare kan använda porphyrin urintestning som en del av sin diagnos av följande typer av neurologiska porfyri:
- akut intermittent porfyri
- variegate porfyri
- ärftlig coproporphyria
- Porfyri med ALA-dehydratasbrist
De kan också använda det om de misstänker att du har porphyria cutanea tarda, en typ av kutan porphyria.
Hur man förbereder sig på ett porfyrins urintest
Föräldrar till spädbarn som tar ett urintest kanske vill ha extra insamlingspåsar tillgängliga om ett aktivt barn lossnar påsen.
Om du är vuxen som tar testet kan din läkare instruera dig att sluta ta läkemedel som kan påverka noggrannheten i urintestet av porfyriner. Var noga med att följa din läkares vägledning och instruktioner när du stoppar mediciner.
Följande läkemedel kan störa en noggrann mätning av porfyriner i urinen:
- alkohol
- aminosalicylsyra, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturater
- P-piller
- kloralhydrat
- klorpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
- fenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamider
24-timmars urinprovning för vuxna
Så här fungerar insamlingsförfarandet för ett 24-timmars urintest:
- På första dagen tappar du in på toaletten när du stiger på morgonen. Spola bort det första provet.
- Under resten av dagen samlar du all din urin i en speciell behållare och förvarar den på en sval plats.
- På dag två tappar du in den speciella behållaren när du stiger upp på morgonen.
- Därefter returnerar du behållaren till labbet så snart som möjligt.
24-timmars urinprovning för spädbarn
Om du är förälder till ett barn som tar urintest måste du följa den här proceduren:
- På dag ett, tvätta området runt ditt barns urinrör och fäst sedan en insamlingspåse till det området. För en pojke placerar du påsen över hans penis. För en tjej, placera väskan över hennes labia. Du kan sedan lägga på ditt barns blöja över väskan.
- Under resten av 24-timmarsperioden, samla in prover enligt samma schema som vuxna.
- Kontrollera väskan under hela dagen. Byt påsen varje gång ditt barn tappar.
- Häll provet i samlingsbehållaren varje gång ditt barn tappar. Förvara denna behållare på en sval plats.
- På dag två, samla det slutliga provet när ditt barn först vaknar.
- Återför behållaren till labbet så snart som möjligt.
Vad resultaten betyder
Det normala intervallet för ett 24-timmars porfyrins urintest är cirka 50 till 300 mg, även om resultaten varierar mellan olika laboratorier.
Onormala testresultat kan indikera levercancer, hepatit, blyförgiftning eller en av de olika formerna av porfyri. Din läkare kommer att kunna tolka resultaten för en diagnos och rekommendera den bästa behandlingen.
