Vad är sigdcellanemi?
Sicklecellanemi, eller seglcellssjukdom (SCD), är en genetisk sjukdom hos de röda blodkropparna. Normalt är RBC: er formade som skivor, vilket ger dem flexibilitet att resa genom även de minsta blodkärlen. Men med denna sjukdom har RBC: erna en onormalt halvmåneform som liknar en segel. Detta gör dem klibbiga och styva och benägna att fastna i små kärl, vilket hindrar blod från att nå olika delar av kroppen. Detta kan orsaka smärta och vävnadsskada.
SCD är ett autosomalt recessivt tillstånd. Du behöver två kopior av genen för att få sjukdomen. Om du bara har en kopia av genen sägs du ha sigdcellstecken.
Vilka är symptomen på sigdcellanemi?
Symtom på segdcellanemi uppträder vanligtvis i ung ålder. De kan förekomma hos spädbarn redan 4 månader gamla, men förekommer vanligtvis runt 6-månadersmarkeringen.
Även om det finns flera typer av SCD, har de alla liknande symtom, som varierar i svårighetsgrad. Dessa inkluderar:
- överdriven trötthet eller irritabilitet från anemi
- fussiness, hos spädbarn
- sängvätning, från tillhörande njurproblem
- gulsot, som gulnar ögon och hud
- svullnad och smärta i händer och fötter
- frekventa infektioner
- smärta i bröstet, rygg, armar eller ben
Vilka typer av sigdcellsjukdomar?
Hemoglobin är det protein i röda blodkroppar som bär syre. Det har normalt två alfakedjor och två betakedjor. De fyra huvudtyperna av segdcellanemi orsakas av olika mutationer i dessa gener.
Hemoglobin SS-sjukdom
Hemoglobin SS-sjukdom är den vanligaste typen av sigdcellsjukdomar. Det inträffar när du ärver kopior av hemoglobin S-genen från båda föräldrarna. Detta bildar hemoglobin känt som Hb SS. Som den allvarligaste formen av SCD upplever individer med denna form också de värsta symtomen i högre takt.
Hemoglobin SC-sjukdom
Hemoglobin SC-sjukdom är den näst vanligaste typen av segdcellssjukdom. Det inträffar när du ärver Hb C-genen från en förälder och Hb S-genen från den andra. Individer med Hb SC har liknande symptom som individer med Hb SS. Emellertid är anemin mindre allvarlig.
Hemoglobin SB + (beta) talassemi
Hemoglobin SB + (beta) talassemi påverkar beta-globingenproduktionen. Storleken på de röda blodkropparna reduceras eftersom mindre beta-protein görs. Om du ärvs med Hb S-genen kommer du att ha hemoglobin S beta-talassemi. Symtomen är inte lika svåra.
Hemoglobin SB 0 (Beta-noll) talassemi
Sickle beta-noll thalassemia är den fjärde typen av sigdcellsjukdom. Det involverar också beta-globingenen. Det har liknande symptom som Hb SS-anemi. Ibland är emellertid symptomen på beta-noll thalassemia allvarligare. Det är förknippat med en sämre prognos.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE och hemoglobin SO
Dessa typer av sicklecellsjukdomar är mer sällsynta och har vanligtvis inte allvarliga symtom.
Sickle cell drag
Människor som bara ärver en muterad gen (hemoglobin S) från en förälder sägs ha sigdcellcellstrekk. De kan inte ha några symtom eller reducerade symtom.
Vem riskerar för segdcellanemi?
Barn riskerar endast för segdcellssjukdomar om båda föräldrarna har seglcellstecken. Ett blodprov som kallas en hemoglobinelektrofores kan också avgöra vilken typ du kan bära.
Människor från regioner som har endemisk malaria är mer benägna att vara bärare. Detta inkluderar personer från:
- Afrika
- Indien
- Medelhavet
- Saudiarabien
Vilka komplikationer kan uppstå vid segdcellanemi?
SCD kan orsaka allvarliga komplikationer, som uppträder när segelcellerna blockerar kärl i olika delar av kroppen. Smärtsamma eller skadliga blockeringar kallas sigdcellkriser. De kan orsakas av olika omständigheter, inklusive:
- sjukdom
- temperaturförändringar
- påfrestning
- dålig hydrering
- höjd över havet
Följande är typer av komplikationer som kan vara resultatet av sigdcell anemi.
Svår anemi
Anemi är en brist på RBC. Sickle celler bryts lätt. Denna brytning av RBC: er kallas kronisk hemolys. RBC: s lever i allmänhet i cirka 120 dagar. Sickle celler lever i högst 10 till 20 dagar.
Hand-fot-syndrom
Hand-fot-syndrom uppstår när sigdformade RBC: er blockerar blodkärl i händer eller fötter. Detta får händer och fötter att svälla. Det kan också orsaka bensår. Svullna händer och fötter är ofta det första tecknet på segdcellanemi hos spädbarn.
Miltbindning
Splenisk sekvestrering är en blockering av miltkärlen av sigdceller. Det orsakar en plötslig, smärtsam utvidgning av mjälten. Mjälten kan behöva tas bort på grund av komplikationer av segdcellssjukdom vid en operation känd som en splenektomi. Vissa seglcellspatienter kommer att ha tillräckligt med skada på mjälten att den blir krympad och upphör att fungera alls. Detta kallas autosplenektomi. Patienter utan mjälte löper högre risk för infektioner från bakterier som Streptococcus, Haemophilus och Salmonella.
Försenad tillväxt
Försenad tillväxt förekommer ofta hos personer med SCD. Barn är i allmänhet kortare men återvinner sin höjd i vuxen ålder. Sexuell mognad kan också försenas. Detta händer på grund av att cellecell RBC inte kan tillföra tillräckligt med syre och näringsämnen.
Neurologiska komplikationer
Krampanfall, stroke eller till och med koma kan vara resultatet av sigdcellsjukdom. De orsakas av hjärnstoppningar. Omedelbar behandling bör sökas.
Ögonproblem
Blindhet orsakas av blockeringar i fartygen som ger ögonen. Detta kan skada näthinnan.
Hudssår
Hudsår i benen kan uppstå om små kärl där är blockerade.
Hjärtsjukdom och bröstsyndrom
Eftersom SCD stör störning av syre i blodet kan det också orsaka hjärtproblem som kan leda till hjärtattacker, hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer.
Lungsjukdom
Skador på lungorna över tid relaterade till minskat blodflöde kan resultera i högt blodtryck i lungorna (lunghypertoni) och ärrbildning i lungorna (lungfibros). Dessa problem kan förekomma förr hos patienter som har seglbröstsyndrom. Lungeskador gör det svårare för lungorna att överföra syre till blodet, vilket kan leda till mer frekventa sigdcellkriser.
priapism
Priapism är en långvarig, smärtsam erektion som kan ses hos vissa män med segdcellssjukdom. Detta händer när blodkärlen i penis är blockerad. Det kan leda till impotens om det inte behandlas.
gallsten
Gallstenar är en komplikation som inte orsakas av ett fartygsblockering. Istället orsakas de av nedbrytningen av RBC. En biprodukt av denna nedbrytning är bilirubin. Höga nivåer av bilirubin kan leda till gallsten. Dessa kallas också pigmentstenar.
Sjukbröstsyndrom
Sickle chest-syndrom är en allvarlig typ av sigdcellcris. Det orsakar svår bröstsmärta och är förknippat med symtom som hosta, feber, sputumproduktion, andnöd och låga syrehalter i blodet. Abnormaliteter som observeras på röntgen från bröstet kan representera antingen lunginvävnad eller död av lungvävnad (lunginfarkt). Den långsiktiga prognosen för patienter som har fått seglbröstsyndrom är sämre än för de som inte har haft det.
Hur diagnostiseras sigdcellanemi?
Alla nyfödda i USA undersöks för sigdcellsjukdom. Prebirth-testning letar efter seglcellgenen i din fostervatten.
Hos barn och vuxna kan en eller flera av följande förfaranden också användas för att diagnostisera seglcellssjukdom.
Detaljerad patienthistoria
Detta tillstånd förekommer ofta först som akut smärta i händer och fötter. Patienter kan också ha:
- svår smärta i benen
- anemi
- smärtsam utvidgning av mjälten
- tillväxtproblem
- luftvägsinfektioner
- sår i benen
- hjärtproblem
Din läkare kanske vill testa dig för sigdcellanemi om du har något av ovanstående symtom.
Blodprov
Flera blodprover kan användas för att leta efter SCD:
- Blodantal kan avslöja en onormal Hb-nivå i intervallet 6 till 8 gram per deciliter.
- Blodfilmer kan visa RBC som visas som oregelbundna sammandragna celler.
- Sickle-löslighetstester letar efter närvaron av Hb S.
Hb-elektrofores
Hb-elektrofores behövs alltid för att bekräfta diagnosen av segdcellssjukdom. Den mäter de olika typerna av hemoglobin i blodet.
Hur behandlas sigdcellanemi?
Ett antal olika behandlingar är tillgängliga för SCD:
- Rehydrering med intravenösa vätskor hjälper röda blodkroppar att återgå till ett normalt tillstånd. De röda blodkropparna är mer benägna att deformeras och antar sig segelformen om du torkar ut.
- Att behandla underliggande eller tillhörande infektioner är en viktig del i hanteringen av krisen, eftersom stressen av en infektion kan leda till en seglcellskris. En infektion kan också vara en komplikation av en kris.
- Blodtransfusioner förbättrar transport av syre och näringsämnen efter behov. Packade röda celler tas bort från donerat blod och ges till patienter.
- Supplerande syre ges genom en mask. Det underlättar andningen och förbättrar syrehalten i blodet.
- Smärtmedicinering används för att lindra smärtan under en sigdkris. Du kan behöva receptfria läkemedel eller starka receptbelagda smärtstillande medel som morfin.
- (Droxia, Hydrea) hjälper till att öka produktionen av fosterhemoglobin. Det kan minska antalet blodtransfusioner.
- Immuniseringar kan hjälpa till att förebygga infektioner. Patienter tenderar att ha lägre immunitet.
Benmärgstransplantation har använts för att behandla seglcellanemi. Barn som är yngre än 16 år har svåra komplikationer och har en matchande givare är de bästa kandidaterna.
Vård i hemmet
Det finns saker du kan göra hemma för att hjälpa dina sigdcellsymtom:
- Använd värmedynor för smärtlindring.
- Ta folsyratillskott, som rekommenderas av din läkare.
- Ät en tillräcklig mängd frukt, grönsaker och fullkorn. Att göra det kan hjälpa din kropp att göra fler RBC: er.
- Drick mer vatten för att minska risken för sigdcellcris.
- Träna regelbundet och minska stress för att minska kriser också.
- Kontakta din läkare omedelbart om du tror att du har någon typ av infektion. Tidig behandling av en infektion kan förhindra en fullständig kris.
Supportgrupper kan också hjälpa dig att hantera detta tillstånd.
Vilka är de långsiktiga utsikterna för segdcellssjukdom?
Prognosen för sjukdomen varierar. Vissa patienter har ofta och smärtsamma sigdcellcriser. Andra har sällan attacker.
Sjukcellanemi är en ärftlig sjukdom. Prata med en genetisk rådgivare om du är orolig för att du kan vara en bärare. Detta kan hjälpa dig att förstå möjliga behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktionsalternativ.
Artikelkällor
Vilka är tecknen och symtomen på segdcellssjukdom? (2016, 2 augusti). Hämtad från
