Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som skadar och försvagar dina muskler över tid. Denna skada och svaghet beror på bristen på ett protein som kallas dystrofin, vilket är nödvändigt för normal muskelfunktion. Frånvaron av detta protein kan orsaka problem med promenader, svälja och muskelskoordination.
Muskeldystrofi kan förekomma i alla åldrar, men de flesta diagnoserna förekommer i barndomen. Unga pojkar är mer benägna att ha denna sjukdom än flickor.
Prognosen för muskeldystrofi beror på typ och svårighetsgrad av symtom. Men de flesta personer med muskeldystrofi tappar förmågan att gå och så småningom kräver rullstol. Det finns inget känt botemedel mot muskeldystrofi, men vissa behandlingar kan hjälpa.
Vilka är symtomen på muskeldystrofi?
Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi, som varierar i symtom och svårighetsgrad. Det finns nio olika kategorier som används för diagnos.
Duchennes muskeldystrofi
Denna typ av muskeldystrofi är den vanligaste bland barn. Majoriteten av de drabbade individerna är pojkar. Det är sällsynt att flickor utvecklar det. Symtomen inkluderar:
- problem med att gå
- förlust av reflexer
- svårt att stå upp
- dålig hållning
- ben tunnning
- skoliose, vilket är en onormal krökning i ryggraden
- mild intellektuell funktionsnedsättning
- andningssvårigheter
- svälja problem
- lunga och hjärt svaghet
Personer med Duchenne muskeldystrofi kräver vanligtvis rullstol innan tonåren. Livslängden för de med denna sjukdom är sena tonåren eller 20-talet.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi liknar Duchenne muskeldystrofi, men det är mindre allvarligt. Denna typ av muskeldystrofi drabbar också oftare pojkar. Muskelsvaghet uppstår oftast i armar och ben, med symtom som uppträder mellan 11 och 25 år.
Andra symtom på Becker muskeldystrofi inkluderar:
- gå på tårna
- frekventa fall
- muskelkramp
- problem med att komma upp från golvet
Många med denna sjukdom behöver inte rullstol förrän de är i mitten av 30-talet eller äldre, och en liten andel människor med denna sjukdom behöver aldrig en sådan. De flesta människor med Becker muskeldystrofi lever fram till medelåldern eller senare.
Medfödd muskeldystrofi
Medfödda muskeldystrofier syns ofta mellan födelse och ålder 2. Detta är när föräldrar börjar märka att deras barns motoriska funktioner och muskelkontroll inte utvecklas som de borde. Symtomen varierar och kan inkludera:
- muskelsvaghet
- dålig motorstyrning
- oförmåga att sitta eller stå utan stöd
- skolios
- fot deformiteter
- svårigheter att svälja
- andningsproblem
- synproblem
- talproblem
- intellektuell funktionsnedsättning
Medan symtomen varierar från mild till svår, kan majoriteten av personer med medfödd muskeldystrofi inte sitta eller stå utan hjälp. Livslängden för någon med denna typ varierar också beroende på symtomen. Vissa personer med medfödd muskeldystrofi dör i barndomen medan andra lever fram till vuxen ålder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kallas också Steinerts sjukdom eller dystrophy myotonica. Denna form av muskeldystrofi orsakar myotoni, vilket är en oförmåga att slappna av dina muskler efter att de har dragit sig samman. Myotonia är exklusivt för denna typ av muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påverka din:
- ansiktsmuskler
- centrala nervsystemet
- binjurarna
- hjärta
- sköldkörtel
- ögon
- mag-tarmkanalen
Symtom visas oftast först i ansiktet och nacken. De inkluderar:
- hängande muskler i ansiktet, vilket ger en tunn och skön look
- svårt att lyfta nacken på grund av svaga nackmuskler
- svårt att svälja
- droopy ögonlock eller ptos
- tidig skaldhet i det främre området av din hårbotten
- dålig syn, inklusive grå starr
- viktminskning
- ökad svettning
Denna dystrofi-typ kan också orsaka impotens och testikelatrofi hos män. Hos kvinnor kan det orsaka oregelbundna perioder och infertilitet.
Myotoniska dystrofidiagnoser är vanligast hos vuxna i 20- och 30-talen. Svårighetsgraden av symtom kan variera mycket. Vissa människor upplever milda symtom, medan andra har potentiellt livshotande symtom som involverar hjärta och lungor.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är också känd som Landouzy-Dejerine sjukdom. Denna typ av muskeldystrofi påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. FSHD kan orsaka:
- svårt att tugga eller svälja
- sneda axlar
- ett krokigt utseende på munnen
- ett vingliknande utseende på axelbladen
Ett mindre antal personer med FSHD kan utveckla hörsel- och andningsproblem.
FSHD tenderar att utvecklas långsamt. Symtom visas vanligtvis under tonåren, men de visas ibland inte förrän 40-talet. De flesta människor med detta tillstånd lever hela livslängden.
Muskel dystrofi i lembandet
Muskeldystrofi i lembandet orsakar försvagning av musklerna och förlust av muskelmassa. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i axlarna och höfterna, men det kan också förekomma i benen och nacken. Du kan ha svårt att stiga upp från en stol, gå upp och ner för trappor och bära tunga föremål om du har muskeldystrofi i lemmen. Du kan också snubla och falla lättare.
Muskeldystrofi på lembandet påverkar både män och kvinnor. De flesta personer med denna form av muskeldystrofi är funktionshindrade vid 20 års ålder. Många har dock en normal livslängd.
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi orsakar svaghet i ansikts-, nacke- och axelmusklerna. Andra symtom inkluderar:
- hängande ögonlock
- svårigheter att svälja
- röstförändringar
- synproblem
- hjärtproblem
- svårigheter att gå
OPMD förekommer hos både män och kvinnor. Individer får vanligtvis diagnoser i 40- eller 50-talen.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kallas också distal myopati. Det påverkar musklerna i din:
- underarmar
- händer
- kalvar
- fötter
Det kan också påverka andningsorganen och hjärtmuskeln. Symtomen tenderar att utvecklas långsamt och inkluderar en förlust av finmotorik och svårigheter att gå. De flesta människor, både manliga och kvinnliga, har diagnosen distal muskeldystrofi mellan 40 och 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi tenderar att påverka fler pojkar än flickor. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i barndomen. Symtomen inkluderar:
- svaghet i överarmen och nedre benmusklerna
- andningsproblem
- hjärtproblem
- förkortning av musklerna i ryggraden, nacken, vristen, knäna och armbågarna
De flesta personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dör i mitten av vuxen ålder av hjärta- eller lungfel.
Hur diagnostiseras muskeldystrofi?
Ett antal olika test kan hjälpa din läkare att diagnostisera en muskeldystrofi. Din läkare kan:
- testa ditt blod för de enzymer som frisätts av skadade muskler
- testa ditt blod för genetiska markörer för muskeldystrofi
- utför ett elektromyografitest på din muskels elektriska aktivitet med hjälp av en elektrodnål som kommer in i din muskel
- utför en muskelbiopsi för att testa ett prov av din muskel för muskeldystrofi
Hur behandlas muskeldystrofi?
Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi, men behandlingar kan hjälpa till att hantera dina symtom och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Behandlingar beror på dina symtom.
Behandlingsalternativ inkluderar:
- kortikosteroidläkemedel, som hjälper till att stärka dina muskler och långsam muskelnedgång
- assisterad ventilation om andningsmusklerna påverkas
- medicinering för hjärtproblem
- operation som hjälper till att korrigera förkortningen av dina muskler
- operation för att reparera grå starr
- kirurgi för behandling av skoliose
- operation för att behandla hjärtproblem
Terapi har visat sig vara effektiv. Du kan stärka dina muskler och upprätthålla ditt rörelseområde med fysioterapi. Arbetsterapi kan hjälpa dig:
- bli mer oberoende
- förbättra dina klara färdigheter
- förbättra dina sociala färdigheter
- få tillgång till samhällstjänster
