Innehållsförteckning:
- Vad är lissencephaly?
- Vilka är symtomen på lissencefali?
- Vad orsakar lissencefali?
- Hur diagnostiseras lissencefali?
- Hur behandlas lissencefali?
- Vad är utsikterna för någon med lissencefali?
Video: Lissencephaly: Definition, Symptom Och Mer
2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28
Vad är lissencephaly?
En typisk genomsökning av människans hjärna kommer att avslöja många komplicerade rynkor, veck och spår. Så förpackar kroppen en stor mängd hjärnvävnad i ett litet utrymme. Hjärnan börjar vika under fostrets utveckling.
Men vissa barn utvecklar ett sällsynt tillstånd som kallas lissencefali. Deras hjärnor viks inte ordentligt och förblir jämna. Detta tillstånd kan påverka barnets nervfunktion och symtomen kan vara allvarliga.
Vilka är symtomen på lissencefali?
Spädbarn födda med lissencefali kan ha ett onormalt litet huvud, ett tillstånd som kallas mikrolissensfali. Men inte alla spädbarn med lissencefali har detta utseende. Andra symtom kan inkludera:
- svårighet att mata
- underlåtenhet att frodas
- intellektuell funktionsnedsättning
- missbildade fingrar, tår eller händer
- muskelryckningar
- psykomotorisk nedsättning
- kramper
- svårigheter att svälja
Det är möjligt att utföra avbildningsscanningar på ett foster redan i vecka 20 om en eller båda föräldrarna har en familjehistoria med lissencefali. Men radiologer kan vänta tills 23 veckor med att utföra alla skanningar.
Vad orsakar lissencefali?
Lissencephaly anses ofta vara ett genetiskt tillstånd, även om en virusinfektion eller dåligt blodflöde till fostret ibland kan orsaka det. Forskare har identifierat missbildningar i flera gener som bidragit till lissencefalie. Men forskning på dessa gener pågår. Och mutationer i dessa gener orsakar olika nivåer av störningen.
Lissencephaly utvecklas när ett foster är 12 till 14 veckor gammalt. Under denna tid börjar nervceller flytta till andra delar av hjärnan när de utvecklas. Men för foster med lissencefali rör sig nervcellerna inte.
Villkoret kan uppstå på egen hand. Men det är också förknippat med genetiska tillstånd som Miller-Dieker syndrom och Walker-Warburg syndrom.
Hur diagnostiseras lissencefali?
Om ett barn upplever symtom relaterade till ofullständig hjärnutveckling, kan en läkare rekommendera en avbildningssökning för att undersöka hjärnan. Detta inkluderar ultraljuds-, CT- eller MR-skanningar. Om lissencefali är orsaken, kommer en läkare att gradera störningen i den grad hjärnan påverkas.
Hjärnens jämnhet kallas agyria, och förtjockning av hjärnspår kallas pachygyria. En klass 1-diagnos innebär att ett barn har generaliserat agyria eller att större delen av hjärnan påverkas. Denna förekomst är sällsynt och resulterar i de allvarligaste symtomen och förseningarna.
De flesta drabbade barn har lissencefali av klass 3. Detta resulterar i förtjockning på framsidan och sidorna av hjärnan och vissa agyria i hela hjärnan.
Hur behandlas lissencefali?
Lissencephaly kan inte vändas. Behandlingen syftar till att stödja och trösta drabbade barn. Till exempel kan barn som har svårt att mata och svälja behöva ett gastrostomirör infogat i magen.
Om ett barn upplever hydrocephalus eller en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska kan det behövas kirurgi som avlägsnar vätska från hjärnan.
Ett barn kan också behöva mediciner om de får anfall som ett resultat av lissencefali.
Vad är utsikterna för någon med lissencefali?
Utsikterna för ett barn med lissencefali beror på tillståndets svårighetsgrad. Till exempel kan svåra fall leda till att barnet inte utvecklas mentalt utöver en tre till fem månader gammal funktion.
Barn med svår lissencefali har en förväntad livslängd på cirka 10 år, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Vanliga dödsorsaker inkluderar kvävning av livsmedel eller vätskor (aspiration), andningssjukdomar eller kramper. Barn med mild lissencefali kan uppleva nästan normal utveckling och hjärnfunktion.
Rekommenderas:
Electra Complex: Definition, Freud, Exempel, Symptom Och Mer
Electra-komplexet anses ibland vara den kvinnliga motsvarigheten till Oedipus-komplexet. Vi berättar om teorin och ger ett exempel som hjälper till att förklara den
Restenos: Definition, Symptom, Trombos I Stent Och Mer
Restenos är när en del av en artär som tidigare behandlades för blockering blir smal igen. Vi berättar om orsaker, behandling och minimering av risker
Anosognosia: Definition, Orsaker, Symptom, Behandling Och Mer
Anosognosia är när en person inte tror eller accepterar att de har ett hälsotillstånd de har diagnostiserats med. Det är viktigt att undvika att förvirra detta genom att helt enkelt "vara i förnekelse."
Onychaux: Definition, Bilder, Symptom, Behandling Och Mer
Onychauxis är ett tillstånd där naglarna eller tånaglarna blir onormalt tjocka. Det kan vara resultatet av akut trauma eller ett antal mer kroniska tillstånd. Även om det i många fall är möjligt att lösa problemet, är det vanligtvis ofarligt att lämna obehandlad så länge du håller naglarna trimmade och rena
HIV-symptom: Tidiga HIV-symptom, AIDS-symptom Och Mer
Läs om de vanligaste HIV-symtomen, från utslag till feber, och som kan drabba en person i det tidiga (akuta) HIV-steget. Ta reda på vilka symtom som uppstår under det kroniska HIV-stadiet, när viruset etableras i kroppen, vad som händer när HIV utvecklas till aids och varför tidig upptäckt är så viktigt