Cystisk Fibros Hos Spädbarn Och Barn

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Översikt

Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Det kan orsaka andningsproblem, lunginfektioner och lungskador.

CF är resultatet av en ärvd felaktig gen som förhindrar eller förändrar rörelsen av natriumklorid, eller salt, in och ut ur kroppens celler. Denna brist på rörelse får ett tungt, tjockt, klibbigt slem att bildas, vilket kan täppa till lungorna.

Smältningsjuicer blir också tjockare. Detta kan påverka näringsupptag. Utan ordentlig näring kan ett barn med CF också uppleva tillväxtproblem.

Att få en tidig diagnos och behandling för CF är mycket viktigt. CF-behandlingar är mer effektiva när tillståndet fångas tidigt.

Screening hos spädbarn och barn

I USA testas nyfödda rutinmässigt för CF. Ditt barns läkare kommer att använda ett enkelt blodprov för att göra en första diagnos. De kommer att ta ett blodprov och undersöka det för ökade nivåer av en kemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT). Om testresultaten visar högre nivåer än IRT, kommer din läkare först att utesluta andra komplicerade faktorer. Till exempel har vissa premature barn högre IRT-nivåer i flera månader efter födseln.

Ett sekundärtest kan hjälpa till att bekräfta en diagnos. Detta test kallas ett svettest. Under ett svettest, kommer ditt barns läkare att administrera ett läkemedel som gör en plats på ditt barns armsvett. Då kommer läkaren att ta ett prov av svetten. Om svetten är saltare än den borde vara, kan det vara ett tecken på CF.

Om dessa tester är entydiga men ändå ger anledning att misstänka en CF-diagnos, kan din läkare vilja göra ett genetiskt test för ditt barn. Ett DNA-prov kan dras från ett blodprov och skickas för att analyseras med avseende på närvaron av den muterade genen.

Frekvens

Miljontals människor bär den defekta CF-genen i kroppen utan att känna till den. När två personer med genmutationen skickar det till sitt barn finns det en 1 av 4 chans att barnet får CF.

CF verkar vara lika vanligt hos pojkar och flickor. Mer än 30 000 människor i USA lever för närvarande med villkoret. CF förekommer i varje ras, men det är vanligast hos kaukasier med norrauropeiska förfäder.

symtom

Cystisk fibros symtom varierar. Sjukdomens svårighetsgrad kan påverka ditt barns symtom i hög grad. Vissa barn kanske inte får symtom förrän de är äldre eller i tonåren.

Typiska symtom för CF kan delas in i tre huvudkategorier: andningssymtom, matsmältningssymtom och misslyckande att blomstra symtom.

Andningsbesvär:

frekventa eller kroniska lunginfektioner
hosta eller andas, ofta utan mycket fysisk ansträngning
andfåddhet
oförmåga att träna eller spela utan att tröttna snabbt
en ihållande hosta med ett tjockt slem (sputum)

Mötnings symtom:

oljig avföring
kronisk och svår förstoppning
ofta ansträngning under tarmrörelser

Underlåtenhet att blomstra symptom:

långsam viktökning
långsam tillväxt

Screening för CF utförs ofta på nyfödda. Chansen är stor att sjukdomen kommer att fångas inom den första månaden efter födseln, eller innan du märker några symtom.

Behandling

När ett barn har fått en CF-diagnos kommer de att behöva ständig vård. Den goda nyheten är att du kan ge mycket av denna vård hemma efter att ha fått utbildning från ditt barns läkare och sjuksköterskor. Du måste också besöka polikliniska besök på en CF-klinik eller på sjukhuset. Ditt barn kan behöva läggas in på sjukhus då och då.

Kombinationen av mediciner för ditt barns behandling kan förändras över tid. Du kommer förmodligen att arbeta nära med behandlingsteamet för att övervaka ditt barns reaktioner på dessa mediciner. Behandling för CF omfattar fyra kategorier.

Receptbelagda mediciner

Antibiotika kan användas för att behandla infektioner. Vissa mediciner kan hjälpa till att bryta upp slemet i ditt barns lungor och matsmältningssystemet. Andra kan minska inflammation och eventuellt förhindra lungskador.

vaccinationer

Det är viktigt att skydda ett barn med CF mot ytterligare sjukdom. Arbeta med ditt barns läkare för att hålla jämna steg med rätt vaccin. Se också till att ditt barn - och de människor som ofta har kontakt med ditt barn - får ett årligt influensaskott.

Sjukgymnastik

Det finns några tekniker som kan hjälpa dig att lossa det tjocka slemet som kan byggas i ditt barns lungor. En vanlig teknik är att koppa eller klappa ditt barns bröst en till fyra gånger per dag. Vissa använder mekaniska vibrerande västar för att lossa slemet. Andningsbehandlingar kan också bidra till att minska uppbyggnaden av slem.

Lungeterapi

Ditt barns övergripande behandling kan innehålla en serie livsstilsbehandlingar. Dessa är avsedda att hjälpa ditt barn att återfå och upprätthålla friska funktioner, inklusive träning, lek och andning.

komplikationer

Många med CF kan leva liv. Men eftersom tillståndet förvärras, så kan symtomen. Sjukhusvistelser kan bli vanligare. Med tiden kanske behandlingar inte är lika effektiva för att minska symtomen.

Vanliga komplikationer av CF inkluderar:

Kroniska infektioner. CF producerar ett tjockt slem som är främst grogrund för bakterier och svampar. Personer med CF har ofta episoder av lunginflammation eller bronkit.
Luftvägsskador. Bronchiectasis är ett tillstånd som skadar dina luftvägar och är vanligt hos personer med CF. Detta tillstånd gör det svårare att andas och rensa det tjocka slemet från luftvägarna.
Underlåtenhet att frodas. Med CF kan matsmältningssystemet inte kunna absorbera näringsämnen ordentligt. Detta kan orsaka näringsbrister. Utan ordentlig näring kan ditt barn kämpa med tillväxt och hålla sig bra.

Kommer mitt barn fortfarande att leva ett uppfyllande liv?

CF är livshotande. Men livslängden för ett barn eller ett barn som diagnostiserats med sjukdomen har ökat. För några decennier sedan kunde det genomsnittliga barnet som fick diagnosen CF förvänta sig att leva i tonåren. Idag lever många människor med CF långt in i 30-, 40- och 50-talet.

Forskning fortsätter i sökandet efter ett botemedel och ytterligare behandlingar för CF. Ditt barns syn kan fortsätta att förbättras när nya utvecklingar görs.