Proteus Syndrom: Symtom, Behandling, Outlook Och Mer

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Översikt

Proteussyndrom är ett extremt sällsynt men kroniskt eller långvarigt tillstånd. Det orsakar en överväxt av hud, ben, blodkärl och fett och bindväv. Dessa överväxter är vanligtvis inte cancer.

Överväxtarna kan vara milda eller svåra och de kan påverka någon del av kroppen. Lemmarna, ryggraden och skallen påverkas oftast. De är vanligtvis inte uppenbara vid födseln, men blir mer synliga i åldern 6 till 18 månader. Om odlingarna inte behandlas kan tillväxten leda till allvarliga hälso- och rörlighetsproblem.

Det uppskattas att färre än 500 personer över hela världen har Proteus-syndrom.

Visste du?

Proteus syndrom fick sitt namn från den grekiska guden Proteus, som skulle ändra sin form för att undvika fångst. Man tror också att Joseph Merrick, den så kallade Elephant Man, hade Proteus-syndrom.

Symtom på Proteus syndrom

Symtomen tenderar att variera mycket från en person till en annan och kan inkludera:

• asymmetriska överväxter, till exempel att ena sidan av kroppen har längre lemmar än den andra
• upphöjda, grova hudskador som kan ha ett ojämnt, räfflat utseende
• en krökt ryggrad, även kallad skolios
• feta överväxter, ofta på mage, armar och ben
• tumörer som inte är cancer, ofta finns på äggstockarna och membran som täcker hjärnan och ryggmärgen
• missbildade blodkärl, vilket ökar risken för livshotande blodproppar
• missuppfattning i centrala nervsystemet, vilket kan orsaka mentala funktionsnedsättningar, och funktioner som ett långt ansikte och smalt huvud, hängande ögonlock och breda näsborrar
• förtjockade hudkuddar på fotsulorna

Orsaker till Proteus syndrom

Proteussyndrom förekommer under fostrets utveckling. Det orsakas av vad experter kallar en mutation, eller permanent förändring, av genen AKT1. AKT1-genen hjälper till att reglera tillväxten.

Ingen vet riktigt varför den här mutationen inträffar, men läkare misstänker att den är slumpmässig och inte ärvs. Av detta skäl är Proteus syndrom inte en sjukdom som överförs från en generation till nästa. Proteus Syndrome Foundation betonar att detta tillstånd inte orsakas av något som en förälder gjorde eller inte gjorde.

Forskare har också upptäckt att genmutationen är mosaik. Det betyder att det påverkar vissa celler i kroppen men inte andra. Detta hjälper till att förklara varför den ena sidan av kroppen kan påverkas och inte den andra, och varför symtomens svårighetsgrad kan variera så mycket från en person till en annan.

Diagnosera Proteus syndrom

Diagnos kan vara svår. Tillståndet är sällsynt, och många läkare känner inte till det. Det första steget som en läkare kan ta är att biopsi en tumör eller vävnad och testa provet för närvaron av en muterad AKT1-gen. Om man hittar det, kan screeningtester, som röntgenstrålar, ultraljud och CT-skanningar, användas för att leta efter inre massor.

Behandling av Proteus syndrom

Det finns inget botemedel mot Proteus syndrom. Behandlingen fokuserar generellt på att minimera och hantera symtom.

Tillståndet påverkar många delar av kroppen, så ditt barn kan behöva behandling från flera läkare, inklusive följande:

• kardiolog
• hudläkare
• pulmonolog (lungspecialist)
• ortoped (benläkare)
• sjukgymnast
• psykiater

Kirurgi för att ta bort hudväxter och övervävnad kan rekommenderas. Läkare kan också föreslå kirurgiskt avlägsnande av tillväxtplattor i benet för att förhindra överdriven tillväxt.

Komplikationer av detta syndrom

Proteus syndrom kan orsaka många komplikationer. Vissa kan vara livshotande.

Ditt barn kan utveckla stora massor. Dessa kan vara vanledande och leda till allvarliga rörlighetsproblem. Tumörer kan komprimera organ och nerver, vilket resulterar i saker som en kollapsad lunga och förlust av känsla i en lem. Överväxt av ben kan också leda till förlust av rörlighet.

Tillväxterna kan också orsaka neurologiska komplikationer som kan påverka mental utveckling och leda till förlust av syn och kramper.

Personer med Proteus-syndrom är mer benägna att trombos i djup ven, eftersom det kan påverka blodkärlen. Djup ventrombos är en blodpropp som förekommer i kroppens djupa vener, vanligtvis i benet. Koagulten kan gå sönder och resa genom hela kroppen.

Om en koagulering fastnar i en artär i lungorna, kallad lungemboli, kan den blockera blodflödet och leda till döden. Lungemboli är en ledande dödsorsak hos personer med Proteus syndrom. Ditt barn övervakas regelbundet för blodproppar. Vanliga symtom på lungemboli är:

• andnöd
• bröstsmärta
• en hosta som ibland kan få upp blodstrimmigt slem

Syn

Proteussyndrom är ett mycket ovanligt tillstånd som kan variera i svårighetsgrad. Utan behandling kommer tillståndet att förvärras med tiden. Behandlingen kan inkludera kirurgi och fysioterapi. Ditt barn kommer också att övervakas för blodproppar.

Tillståndet kan påverka livskvaliteten, men personer med Proteus syndrom kan åldras normalt med medicinsk intervention och övervakning.