Översikt
Varje människokropp har genen 5-metyltetrahydrofolat. Det är också känt som MTHFR.
MTHFR ansvarar för nedbrytningen av folsyra, vilket skapar folat. Vissa hälsotillstånd och störningar kan orsaka utan tillräckligt med folat eller med en felaktig MTHFR-gen.
Under graviditet kan kvinnor som testar positivt för en muterad MTHFR-gen ha en högre risk för missfall, preeklampsi eller ett barn som är född med födelsedefekter, såsom spina bifida.
Här är vad du behöver veta om att bli testad för denna gen och hur den kan påverka din graviditet.
Vad gör MTHFR-genen?
MTHFR hanterar nedbrytningen av folinsyra av vitamin. Denna uppdelning leder till förhöjda nivåer av homocystein. Homocystein är en kemikalie som produceras av en aminosyra i våra kroppar när folsyra bryts ned. Om folsyra inte bryts ned blockerar det kroppens förmåga att ha tillräckligt med folat.
Hyperhomocysteinemia är ett tillstånd där homocysteinnivåerna är förhöjda. Hyperhomocysteinemia ses ofta hos personer med ett positivt MTHFR-mutation gentest. Höga homocysteinnivåer, särskilt med låga folinsyranivåer, kan leda till graviditetskomplikationer som inkluderar:
- missfall
- preeklampsi
- missbildningar
Folate ansvarar för:
- att göra DNA
- reparera DNA
- producerar röda blodkroppar
När MTHFR-genen inte fungerar bryts folsyra inte ner. Detta är känt som en muterad MTHFR-gen. Det är inte ovanligt att ha en muterad gen. I USA beräknas det att cirka 25 procent av människor som är latinamerikanska och upp till 15 procent av människor som är kaukasiska har denna mutation, enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar.
Riskfaktorer för positiv MTHFR-gen
Den positiva MTHFR-genen överförs från föräldrarna till barnet. Ingenting gör att du har en muterad MTHFR-gen. Det överförs helt enkelt till dig från din mor och far.
Du kan vara i riskzonen om du har haft:
- återkommande graviditetsförluster
- ett spädbarn med en neuralrörsdefekt som spina bifida eller anencefali
- en historia med preeklampsi
Vilka är komplikationerna av MTHFR-mutationer?
Det finns olika typer av mutationer som kan hända med denna gen. Vissa av dem kan påverka graviditeten mer än andra. Mutationer kan också påverka andra kroppsliga system som hjärtat. Det finns inga vetenskapliga bevis på att MTHFR-genmutationer orsakar återkommande graviditetsförlust, men kvinnor som har haft flera graviditetsförluster testar ofta positivt för MTHFR-genmutationen.
Gravida kvinnor som har en positiv MTHFR-muterad gen kan ha komplikationer under graviditeten. Dessa kan inkludera:
- Ryggmärgsbråck. Detta är en födelsedefekt där ryggmärgen sticker ut från barnets rygg och skapar nervskador. Beroende på svårighetsgraden av spina bifida, fortsätter vissa barn att ha normala liv, medan andra behöver heltidsvård.
- Anencefali. Detta är en allvarlig födelsedefekt där ett barn föds utan delar av hjärnan eller skallen. De flesta bebisar lever inte under en vecka i livet.
- Havandeskapsförgiftning. Detta är ett tillstånd som involverar högt blodtryck under graviditeten.
Testning för MTHFR
Det är inte standardprotokoll för att testa varje gravid kvinna för förekomsten av en muterad MTHFR-gen. Det kan vara mycket kostsamt att göra det, och försäkring täcker inte alltid det. Men din läkare kan beställa detta test om du har:
- hade flera missfall
- har en familjehistoria med muterad MTHFR-gen
- hade genetiska problem med en annan graviditet
Resultat är vanligtvis tillgängliga inom en till två veckor.
För att kontrollera för en MTHFR-genmutation testas varianter av MTHFR-genen. De två vanligaste genvarianterna som testas kallas C677T och A1298C. Om en person har två av C677T-genvarianter, eller en C6771-genvariant och en A1298C-genvariant, visar testet ofta förhöjda homocysteinnivåer.
Men två A1298C-genvarianter är vanligtvis inte förknippade med förhöjda homocysteinnivåer. Det är möjligt att ha ett negativt MTHFR-gentest och ha höga homocysteinnivåer.
Positiva muterade MTHFR-genbehandlingsalternativ
Behandling för den positiva MTHFR-genmutationen studeras fortfarande. Många läkare kommer dock att förskriva behandling för att förhindra blodkoagulation eller öka folinsyranivåerna.
Din läkare kan rekommendera följande alternativ:
- Lovenox eller heparininjektioner. Dessa injektioner kan hjälpa till att förhindra att blodproppar bildas mellan den utvecklande moderkakan och livmoderväggen. Kvinnor som ordinerats denna behandling börjar ofta tidigt under graviditeten. Men mer forskning behövs för att avgöra hur länge kvinnor behöver fortsätta injektioner.
- Dagligt aspirin (81 milligram). Detta hjälper också till att bilda blodproppar, men det finns inga vetenskapliga bevis på att det är en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-metylfolat. Din läkare kan förskriva detta istället för folsyra. Vissa studier har visat att L-metylfolat kan minska risken för anemi hos gravida kvinnor.
Avhämtningen
Screening för MTHFR-mutation rekommenderas inte för varje gravid kvinna. Många kvinnor fortsätter att ha normala graviditeter, även om de testar positivt för genmutationen. Men du kan behöva testas om du har ett barn som är född med neurala rördefekter eller har haft flera missfall. Prata med din läkare om dina problem.
