Sickle Cell Anemia Prevention: Blodtester Och Genetisk Rådgivning

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är sigdcellanemi?

Sicklecellanemi (SCA), ibland kallad sigdcellcellsjukdom, är en blodsjukdom som får kroppen att göra en ovanlig form av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin innehåller syre och finns i röda blodkroppar.

Medan RBC: er vanligtvis är runda, får hemoglobin S dem att vara C-formade, vilket gör att de ser ut som en segel. Denna form gör dem styvare och förhindrar dem från att böja sig och böjas när de rör sig genom dina blodkärl.

Som ett resultat kan de fastna och blockera blodflödet genom blodkärlen. Detta kan orsaka mycket smärta och ha varaktiga effekter på dina organ.

Hemoglobin S bryts också ner snabbare och kan inte bära lika mycket syre som typiskt hemoglobin. Detta innebär att personer med SCA har lägre syrehalter och färre RBC. Båda dessa kan leda till en rad komplikationer.

Kan SCA förhindras?

Sjukcellanemi är ett genetiskt tillstånd som människor är födda med, vilket innebär att det inte finns något sätt att "fånga" den från någon annan. Du behöver fortfarande inte ha SCA för att ditt barn ska få det.

Om du har SCA, betyder det att du ärvde två seglcellgener - en från din mor och en från din far. Om du inte har SCA men andra i din familj har det, kanske du bara har ärvt en seglcellgen. Detta kallas sigdcellstyp (SCT). Personer med SCT har bara en sigdcellgen.

Även om SCT inte orsakar några symtom eller hälsoproblem, ökar risken för att ditt barn får SCA genom att ha det. Till exempel, om din partner har antingen SCA eller SCT, kan ditt barn ärva två sekelcellgener och orsaka SCA.

Men hur vet du om du har en seglcellgen? Och hur är det med din partners gener? Det är där blodprover och en genetisk rådgivare kommer in.

Hur vet jag om jag bär genen?

Du kan ta reda på om du bär sekelcellgenen genom ett enkelt blodprov. En läkare tar en liten mängd blod från en ven och analyserar det på ett laboratorium. De letar efter förekomsten av hemoglobin S, den ovanliga formen av hemoglobin som är involverad i SCA.

Om hemoglobin S finns närvarande, betyder det att du har antingen SCA eller SCT. För att bekräfta vilken du har kommer läkaren att följa upp ytterligare ett blodprov som heter hemoglobinelektrofores. Detta test separerar de olika typerna av hemoglobin från ett litet blodprov.

Om de bara ser hemoglobin S har du SCA. Men om de ser både hemoglobin S och typiskt hemoglobin, har du SCT.

Om du har någon form av familjehistoria med SCA och planerar att få barn, kan detta enkla test hjälpa dig att bättre förstå dina chanser att överföra genen. Själcellgenen är också vanligare i vissa populationer.

Enligt Centers for Disease Control är SCT vanligast bland afroamerikaner. Det finns också oftare hos personer med förfäder från:

Subsahariska Afrika
Sydamerika
Centralamerika
Karibien
Saudiarabien
Indien
Medelhavsländer som Italien, Grekland och Turkiet

Om du inte är säker på din familjehistoria men tror att du kan komma in i en av dessa grupper, överväg att göra ett blodprov bara för att vara säker.

Finns det något sätt att vara säker på att jag inte kommer att förmedla genen?

Genetik är ett komplext ämne. Även om du och din partner screenas och visar sig båda bära genen, vad betyder det egentligen för dina framtida barn? Är det fortfarande säkert att få barn? Ska du överväga andra alternativ, till exempel adoption?

En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att navigera både dina blodprovresultat och de frågor som kommer upp efteråt. Genom att titta på testresultat från både dig och din partner kan de ge dig mer specifik information om chansen att ditt barn har antingen SCT eller SCA.

Att ta reda på att alla framtida barn med din partner kan ha SCA kan också vara svårt att bearbeta. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att navigera i dessa känslor och överväga alla tillgängliga alternativ.

Om du bor i USA eller Kanada har National Society of Genetic Counselors ett verktyg som hjälper dig att hitta en genetisk rådgivare i ditt område.

Poängen

SCA är ett ärftligt tillstånd, vilket gör det svårt att förhindra. Men om du är bekymrad över att få ett barn med SCA, finns det några steg du kan vidta för att säkerställa att de inte har SCA. Kom ihåg att barn ärver gener från båda parterna, så se till att din partner tar dessa steg också.