Downs syndrom uppstår när ett barn utvecklar en extra kopia av den 21: e kromosomen under graviditeten, vilket resulterar i tydliga symtom. Dessa distinkta tecken och symtom kan inkludera igenkännliga ansiktsdrag, utöver utvecklings- och intellektuella svårigheter.
Vill du veta mer? Vi har sammanställt några fakta och statistik om Downs syndrom nedan.
Demografi
Dela på Pinterest
Varje år föds cirka 6000 spädbarn med Downs syndrom i USA
En av varje 700 spädbarn som föds i USA beräknas ha tillståndet.
Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom är mellan 1 av 1 000 till 1 av 1 100 levande födslar världen över, enligt Världshälsoorganisationen.
Downs syndrom är den vanligaste kromosomala störningen i USA
Även om Downs syndrom är den vanligast förekommande genetiska kromosomala störningen, kommer hur tillståndet presenteras i varje person att skilja sig åt.
Vissa människor har mild till måttlig intellektuella och utvecklingsproblem, medan andra kan ha allvarligare komplikationer.
Detsamma gäller för hälsan, där vissa personer med Downs syndrom kan vara friska, medan andra kan ha olika hälsorelaterade komplikationer, såsom hjärtfel.
Tre olika typer av Downs syndrom finns
Även om villkoret kan betraktas som ett singulärt syndrom finns det faktiskt tre olika typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, är den vanligaste. Det står för 95 procent av alla fall.
De andra två typerna kallas translokation och mosaik. Oavsett vilken typ en person har, har alla med Downs syndrom ett extra par kromosom 21.
Spädbarn i varje ras kan ha Downs syndrom
Downs syndrom förekommer inte i en ras mer än en annan.
I USA har emellertid svarta eller afroamerikanska spädbarn med Downs syndrom en lägre chans att överleva utöver sitt första leveår jämfört med vita spädbarn med tillståndet, enligt CDC. Skälen till varför är inte tydliga.
orsaker
Dela på Pinterest
Personer med Downs syndrom har en extra kromosom
Kärnan i en typisk cell innehåller 23 par kromosomer, eller 46 totala kromosomer. Var och en av dessa kromosomer avgör något om dig, från din hårfärg till ditt kön.
Personer med Downs syndrom har en extra kopia eller delvis kopia av kromosom 21.
Mödrarålder är den enda säkra riskfaktorn för Downs syndrom
Åttio procent av barnen med antingen trisomi 21 eller mosaik Downs syndrom föds till mödrar som är yngre än 35 år. Yngre kvinnor har barn oftare, så antalet barn med Downs syndrom är högre i den gruppen.
Moms som är äldre än 35 är dock mer benägna att få ett barn som drabbats av tillståndet.
Enligt National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinna ungefär 1 till 350 chans att bli gravid ett barn med Downs syndrom. Denna chans ökar gradvis till 1 av 100 vid 40 års ålder och cirka 1 av 30 vid 45 års ålder.
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd, men det är inte ärftligt
Varken trisomi 21 eller mosaik ärvs från en förälder. Dessa fall av Downs syndrom är resultatet av en slumpmässig celldelningshändelse under barnets utveckling.
Men en tredjedel av omlokaliseringsfallen är ärftliga och står för cirka 1 procent av alla fall av Downs syndrom. Det betyder att det genetiska materialet som kan leda till Downs syndrom överförs från förälder till barn.
Båda föräldrarna kan vara bärare av omvandlingen av Downs syndromgener utan att visa några tecken eller symtom på Downs syndrom.
Kvinnor som har haft ett barn med Downs syndrom har en ökad chans att få ett annat barn med sjukdomen
Om en kvinna har ett barn med sjukdomen är hennes risk för att få ett andra barn med syndromet cirka 1 av 100 fram till 40 års ålder.
Risken för att få ett andra barn med omlokaliseringen av Downs syndrom är cirka 10 till 15 procent om modern bär generna. Om faren är transportör är risken dock cirka 3 procent.
Att leva med Downs syndrom
Dela på Pinterest
Personer med Downs syndrom kan ha olika komplikationer
Spädbarn med Downs syndrom som också hade en medfödd hjärtfel befanns vara fem gånger mer benägna att dö under det första leveåret jämfört med spädbarn med Downs syndrom som inte hade en hjärtdefekt.
Likaså är en medfödd hjärtfel en av de största prediktorerna för döden före 20 års ålder. Ny utveckling inom hjärtkirurgi hjälper dock människor med tillståndet att leva längre.
Jämfört med barn utan Downs syndrom har barn med Downs syndrom högre risk för komplikationer som inkluderar hörselnedsättning - upp till 75 procent kan drabbas - och ögonsjukdomar, som grå starr - upp till 60 procent.
Symtomen på Downs syndrom är inte samma för varje person
Downs syndrom orsakar många distinkta egenskaper, som:
- en liten statur
- uppåt sneda ögon
- en platt platt näsa
- en kort hals
Men varje person har olika grader av egenskaper, och vissa av funktionerna kanske inte visas alls.
Personer med Downs syndrom kan arbeta men har ofta jobb som underutnyttjar sina färdigheter
Enligt en nationell undersökning 2015 var bara 57 procent av vuxna med Downs syndrom anställda, och endast 3 procent var heltidsanställda.
Mer än 25 procent av de tillfrågade var frivilliga, nästan 3 procent var egenföretagare och 30 procent var arbetslösa.
Dessutom arbetade den högsta andelen människor i restaurang- eller livsmedelsindustrin och i vård- och städtjänster, även om en stor majoritet av de vuxna rapporterade att de använder datorer.
Att ta hand om någon med Downs syndrom
Antalet barn födda med Downs syndrom som dör före sin första födelsedag sjunker <
Från 1979 till 2003 sjönk dödsfallet för en person som föddes med Downs syndrom under sitt första leveår med cirka 41 procent.
Det betyder att endast cirka 5 procent av barn som är födda med Downs syndrom kommer att dö vid 1 års ålder.
Medelåldern för överlevnad fortsätter att öka
Vid 1900-talets början levde barn med Downs syndrom sällan de senaste 9 åren. Tack vare framstegen i behandlingen kommer de flesta människor med tillståndet att leva till 60 år. Vissa kanske lever ännu längre.
Tidig intervention är avgörande
Medan Downs syndrom inte kan botas, kan behandling och undervisning i livskunskaper gå långt för att förbättra barnets - och så småningom vuxens - livskvalitet.
Behandlingsprogram inkluderar ofta fysiska, tal- och arbetsterapier, klasser i livsförmåga och utbildningsmöjligheter. Många skolor och stiftelser erbjuder högt specialiserade klasser och program för barn och vuxna med Downs syndrom.
Hälften av äldre vuxna med Downs syndrom kommer att utveckla minnesförlust
Människor med Downs syndrom lever för att vara mycket äldre, men när de åldras är det inte ovanligt att de utvecklar tänkande och minnesproblem.
Enligt Downs Syndrome Association kommer ungefär hälften av människorna med Downs syndrom att visa upp bevis på minnesförlust och andra problem - såsom förlust av färdigheter - som har Alzheimers sjukdom.
Hämtmat
Medan Downs syndrom fortfarande är den vanligaste kromosomala störningen som barn föds med i USA idag, blir framtiden ljusare för dem.
Människor med tillståndet blomstrar och deras livslängd ökar tack vare förbättringen av behandlingar och behandlingar.
En ökad förståelse för de förebyggande åtgärderna och komplikationerna i samband med tillståndet gör det också möjligt för vårdgivare, lärare och läkare att förutse och planera för en längre framtid.
Jen Thomas är en journalist och mediestrateg baserad i San Francisco. När hon inte drömmer om nya platser att besöka och fotografera kan hon hittas runt Bay Bay som kämpar för att kränka sin blinda Jack Russell terrier eller se borttappad eftersom hon insisterar på att gå överallt. Jen är också en konkurrenskraftig Ultimate Frisbee-spelare, en anständig bergsklättrare, en löpande löpare och en blivande flygartist.
