Transthyretin amyloidosis (ATTR) är ett tillstånd där ett protein som kallas amyloid deponeras i ditt hjärta, såväl som i dina nerver och andra organ. Det kan leda till en hjärtsjukdom som kallas transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).
Transthyretin är den specifika typen av amyloidprotein som deponeras i ditt hjärta om du har ATTR-CM. Det bär normalt A-vitamin och sköldkörtelhormon i hela kroppen.
Det finns två typer av transthyretinamyloidos: vild typ och ärftlig.
Vild typ ATTR (även känd som senil amyloidos) orsakas inte av en genetisk mutation. Det deponerade proteinet är i dess icke-muterade form.
I ärftlig ATTR bildas proteinet felaktigt (felfoldigt). Det klumpar sedan samman och det är mer troligt att det hamnar i kroppens vävnader.
Vilka är symptomen på ATTR-CM?
Ditt hjärts vänstra kammare pumpar blod genom kroppen. ATTR-CM kan påverka väggarna i denna kammare i hjärtat.
Amyloidavlagringarna gör väggarna stela, så att de inte kan slappna av eller pressa normalt.
Detta betyder att ditt hjärta inte effektivt kan fylla (minskad diastolisk funktion) med blod eller pumpa blod genom din kropp (nedsatt systolisk funktion). Detta kallas restriktiv kardiomyopati, som är en typ av hjärtsvikt.
Symtom på denna typ av hjärtsvikt inkluderar:
- andnöd (dyspné), särskilt när du ligger ner eller med ansträngning
- svullnad i benen (perifert ödem)
- bröstsmärta
- oregelbunden puls (arytmi)
- hjärtklappning
- Trötthet
- förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegaly)
- vätska i buken (ascites)
- dålig aptit
- lätthet, särskilt när du står
- svimning (synkope)
Ett unikt symptom som ibland uppstår är högt blodtryck som långsamt blir bättre. Detta händer eftersom när ditt hjärta blir mindre effektivt kan det inte pumpa tillräckligt hårt för att göra ditt blodtryck högt.
Andra symtom du kan ha från amyloidavlagringar i andra delar av kroppen förutom ditt hjärta inkluderar:
- karpaltunnelsyndrom
- brännande och domningar i armar och ben (perifer neuropati)
- ryggsmärta från ryggradstenos
Vad orsakar ATTR-CM?
Det finns två typer av ATTR, och var och en har en unik orsak.
Ärftlig (familjär) ATTR
I denna typ veckas transthyretin felaktigt på grund av en genetisk mutation. Det kan överföras från förälder till barn genom generna.
Symtomen börjar vanligtvis på 50-talet, men de kan börja så tidigt som i 20-talet.
Vild typ ATTR
Prövning av protein är vanligt förekommande. Din kropp har mekanismer för att ta bort dessa proteiner innan de orsakar problem.
När du åldras blir dessa mekanismer mindre effektiva och felaktiga proteiner kan klumpa och bilda avlagringar. Det är vad som händer i vild typ ATTR.
Vild typ ATTR är inte en genetisk mutation, så det kan inte överföras genom generna.
Symtomen börjar vanligtvis på 60- eller 70-talet.
Hur diagnostiseras ATTR-CM?
Diagnos kan vara svår eftersom symptomen är desamma som andra typer av hjärtsvikt. Tester som vanligtvis används för diagnos inkluderar:
- elektrokardiogram för att bestämma om hjärtväggarna är tjocka från avlagringar (vanligtvis är den elektriska spänningen lägre)
- ekokardiogram för att leta efter tjocka väggar och utvärdera hjärtfunktionen och leta efter onormala avslappningsmönster eller tecken på ökat tryck i hjärtat
- hjärt-MR för att leta efter amyloid i hjärtväggen
- hjärtmuskelbiopsi för att leta efter amyloidavlagringar under ett mikroskop
- genetiska studier som letar efter ärftlig ATTR
Hur behandlas ATTR-CM?
Transthyretin produceras huvudsakligen av din lever. Av denna anledning behandlas ärftlig ATTR-CM med en levertransplantation när det är möjligt. Eftersom hjärtat ofta är irreversibelt skadat när tillståndet diagnostiseras, görs en hjärttransplantation vanligtvis samtidigt.
År 2019 godkände Food and Drug Administration (FDA) två läkemedel för behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) och tafamidis (Vyndamax) kapslar.
Vissa av symtomen på kardiomyopati kan behandlas med diuretika för att avlägsna överskott av vätska.
Andra mediciner som vanligtvis används för att behandla hjärtsvikt, såsom betablockerare och digoxin (Lanoxin), kan vara skadliga i detta tillstånd och bör inte användas rutinmässigt.
Vilka är riskfaktorerna?
Riskfaktorer för ärftlig ATTR-CM inkluderar:
- en familjehistoria av tillståndet
- manligt kön
- ålder över 50
- Afrikansk härkomst
Riskfaktorer för vildtyp ATTR-CM inkluderar:
- ålder över 65 år
- manligt kön
Vad är utsikterna om du har ATTR-CM?
Utan en lever- och hjärttransplantation kommer ATTR-CM att bli värre med tiden. I genomsnitt lever personer med ATTR-CM 2,5 till 4 år efter diagnosen.
Tillståndet kan ha en ökande effekt på din livskvalitet, men att behandla dina symtom med medicinering kan hjälpa avsevärt.
Poängen
ATTR-CM orsakas av en genetisk mutation eller är åldersrelaterad. Det leder till symtom på hjärtsvikt.
Diagnos är svår på grund av dess likhet med andra typer av hjärtsvikt. Det blir gradvis sämre med tiden men kan behandlas med en lever- och hjärttransplantation och medicinering för att kontrollera symtomen.
Om du upplever något av symptomen på ATTR-CM som listats tidigare, kontakta din läkare.
