Vad är Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som gör att du får episoder av muskelsvaghet eller tillfällig förlamning. Sjukdomen är känd av många namn, inklusive hyperkalemisk periodisk förlamning.
Det är en ärftlig sjukdom, och det är möjligt för människor att bära och överföra genen utan att ha upplevt symtom. En av 250 000 personer har detta tillstånd.
Även om det inte finns något botemedel mot Gamstorps sjukdom, kan de flesta som har den leva ganska normala, aktiva liv.
Läkare känner till många av orsakerna till paralytiska episoder och kan vanligtvis hjälpa till att begränsa sjukdomens effekter genom att vägleda människor med denna sjukdom att undvika vissa identifierade triggers.
Vilka är symptomen på Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom orsakar unika symtom, inklusive:
- svår svaghet i en lem
- partiell förlamning
- oregelbundna hjärtslag
- hoppade över hjärtslag
- muskelstivhet
- permanent svaghet
- orörlighet
Förlamning
Paralytiska avsnitt är korta och kan avslutas efter några minuter. Även när du har en längre episod bör du normalt återhämta dig inom två timmar efter att symtomen började.
Men avsnitt inträffar ofta plötsligt. Du kanske upptäcker att du inte har tillräckligt med varning för att hitta en säker plats att vänta på ett avsnitt. Av denna anledning är skador från fall vanliga.
Episoder börjar vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. För de flesta människor ökar episodernas frekvens under tonåren och fram till mitten av 20-talet.
När du närmar dig 30-talet blir attackerna mindre frekventa. För vissa människor försvinner de helt.
myotoni
Ett av symptomen på Gamstorps sjukdom är myotoni.
Om du har detta symptom kan några av dina muskelgrupper bli tillfälligt styva och svåra att flytta. Detta kan vara mycket smärtsamt. Vissa människor känner emellertid inte några obehag under ett avsnitt.
På grund av ständiga sammandragningar ser musklerna som påverkas av myotoni ofta väl definierade och starka, men du kanske tycker att du bara kan utöva lite eller ingen kraft med dessa muskler.
Myotonia orsakar permanent skada i många fall. Vissa personer med Gamstorps sjukdom använder så småningom rullstolar på grund av försämrad benmuskulatur.
Behandling kan ofta förebygga eller vända progressiv muskelsvaghet.
Vilka är orsakerna till Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är resultatet av en mutation, eller förändring, i en gen som kallas SCN4A. Denna gen hjälper till att producera natriumkanaler eller mikroskopiska öppningar genom vilka natrium rör sig genom dina celler.
Elektriska strömmar producerade av olika natrium- och kaliummolekyler som passerar genom cellmembranen styr muskelrörelse.
Vid Gamstorps sjukdom har dessa kanaler fysiska avvikelser som får kalium att samlas på ena sidan av cellmembranet och byggas upp i blodet.
Detta förhindrar den nödvändiga elektriska strömmen från att bildas och gör att du inte kan flytta den drabbade muskeln.
Vem riskerar för Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är en ärftlig sjukdom, och den är autosomal dominerande. Detta innebär att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen.
Det finns 50 procent chans att du har genen om en av dina föräldrar är en bärare. Vissa människor som har genen utvecklar emellertid aldrig symtom.
Hur diagnostiseras Gamstorps sjukdom?
För att diagnostisera Gamstorps sjukdom utesluter din läkare först binjurestörningar som Addisons sjukdom, som uppstår när binjurarna inte producerar tillräckligt med hormonerna kortisol och aldosteron.
De kommer också att försöka utesluta genetiska njursjukdomar som kan orsaka onormala kaliumnivåer.
När de utesluter dessa binjurestörningar och ärvda njursjukdomar kan din läkare bekräfta om det är Gamstorp-sjukdom genom blodprover, DNA-analys eller genom att utvärdera dina serumelektrolyt- och kaliumnivåer.
För att utvärdera dessa nivåer kan din läkare låta dig göra tester med måttlig träning följt av vila för att se hur dina kaliumnivåer förändras.
Förbereder dig för att se din läkare
Om du tror att du kan ha Gamstorps sjukdom kan det hjälpa till att hålla en dagbok som följer dina styrka nivåer under varje dag. Du bör hålla anteckningar om dina aktiviteter och kost på dessa dagar för att bestämma dina triggers.
Du bör också ta med all information du kan samla in om du har en familjehistoria av sjukdomen eller inte.
Vilka är behandlingarna för Gamstorps sjukdom?
Behandlingen baseras på svårighetsgraden och frekvensen för dina avsnitt. Mediciner och kosttillskott fungerar bra för många människor som har denna sjukdom. Att undvika vissa triggers fungerar bra för andra.
mediciner
De flesta måste lita på medicinering för att kontrollera paralytiska attacker. En av de mer förskrivna medicinerna är acetazolamid (Diamox), som vanligtvis används för att kontrollera krampanfall.
Din läkare kan ordinera diuretika för att begränsa kaliumnivåerna i blodet.
Personer med myotoni som ett resultat av sjukdomen kan behandlas med låga doser av läkemedel som mexiletin (Mexitil) eller paroxetin (Paxil), som hjälper till att stabilisera allvarliga muskelspasmer.
Huskurer
Personer som upplever milda eller sällsynta episoder kan ibland bromsa en förlamad attack utan användning av medicinering.
Du kan lägga till mineraltillskott, som kalciumglukonat, till en söt dryck för att stoppa en mild episod.
Att dricka ett glas toniskt vatten eller suga på en bit hård godis vid de första tecknen på en förlamad episod kan också hjälpa.
Att hantera Gamstorps sjukdom
Kaliumrika livsmedel eller till och med vissa beteenden kan utlösa avsnitt. För mycket kalium i blodomloppet kommer att orsaka muskelsvaghet även hos personer som inte har Gamstorp-sjukdom.
De med sjukdomen kan dock reagera på mycket små förändringar i kaliumnivåer som inte skulle påverka någon som inte har Gamstorp-sjukdom.
Vanliga triggers inkluderar:
- frukt med mycket kalium, som bananer, aprikoser och russin
- kaliumrika grönsaker, såsom spenat, potatis, broccoli och blomkål
- linser, bönor och nötter
- alkohol
- långa perioder med vila eller inaktivitet
- går för länge utan att äta
- extremt kallt
- extrem hetta
Inte alla med Gamstorps sjukdom kommer att ha samma triggers. Prata med din läkare och prova att registrera dina aktiviteter och din kost i en dagbok för att bestämma dina specifika triggers.
Vad är de långsiktiga utsikterna?
Eftersom Gamstorps sjukdom är ärftlig kan du inte förhindra det. Du kan dock moderera effekterna av tillståndet genom att noggrant hantera dina riskfaktorer. Åldrande minskar episodernas frekvens.
Det är viktigt att prata med din läkare om mat och aktiviteter som kan orsaka dina avsnitt. Att undvika triggers som orsakar de förlamade episoderna kan begränsa sjukdomens effekter.
