Vad är basalcell nevus syndrom?
Basalcell nevus syndrom avser en grupp oegentligheter orsakade av ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det påverkar huden, det endokrina systemet, nervsystemet, ögonen och benen. Andra namn för basalcell nevus syndrom inkluderar:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basalcellscancer-syndrom (NBCCS)
Det tydliga tecknet på denna störning är uppkomsten av basalcellscancer (BCC) efter att du gått in i puberteten. Basalcellscancer är den vanligaste typen av hudcancer i världen.
Ofta förekommer det hos personer över 45 år, det förekommer vanligtvis till följd av långvarig exponering för solljus. Personer med basalcell nevus syndrom har en hög risk att utveckla basalcellscancer.
Vilka är symptomen på basalcell nevus syndrom?
Det vanligaste symptomet på basalcells nevus syndrom är utvecklingen av basalcellscancer i tonåren eller ung vuxen ålder.
Basalcell nevus syndrom är också ansvarig för utvecklingen av andra cancerformer tidigt i en persons liv, inklusive:
- medulloblastom (en malign hjärntumör, vanligtvis hos barn)
- bröstcancer
- icke-Hodgkins lymfom (NHL)
- äggstockscancer
Människor som har basalcell nevus syndrom har ofta också unika fysiska egenskaper. Exempel inkluderar:
- pitting i handflatorna eller på fötterna
- stort huvudstorlek
- kluven gom
- ögon som är långt ifrån varandra
- utskjutande käke
- ryggmärgsproblem, inklusive skolios eller kyfos (onormala krökningar i ryggraden)
Vissa personer med basalcell nevus syndrom kommer också att utveckla tumörer i käken.
Dessa tumörer är kända som keratocystiska odontogena tumörer och kan få personens ansikte att svälla. I vissa fall kommer tumörerna att förskjuta sina tänder.
Om tillståndet är allvarligt kan ytterligare symtom uppstå. Till exempel kan basalcell nevus syndrom påverka nervsystemet. Detta kan orsaka:
- blindhet
- dövhet
- kramper
- intellektuell funktionsnedsättning
Vad orsakar basalcell nevus syndrom?
Basalcell nevus syndrom överförs i familjer genom ett autosomalt dominerande mönster. Detta innebär att du bara behöver få genen från en av dina föräldrar för att utveckla störningen.
Om en förälder har genen, har du 50 procent chans att ärva den och utveckla tillståndet.
Den specifika genen som är involverad i utvecklingen av basalcell nevus-syndrom är PTCH1, eller patched, genen. Denna gen är ansvarig för att se till att normala celler i kroppen inte multiplicerar för snabbt.
När problem med denna gen uppstår kan kroppen inte stoppa celldelningen och tillväxten. Som ett resultat kan din kropp inte förhindra tillväxt av vissa typer av cancer.
Hur diagnostiseras basalcell nevus syndrom?
Din läkare kan diagnostisera basalcell nevus syndrom. De kommer att fråga dig om din hälsohistoria, inklusive om du har fått diagnosen cancer, och om det finns en historia av sjukdomen i din familj.
Din läkare kommer också att utföra en fysisk undersökning för att se om du har något av följande:
- keratocystiska odontogena tumörer
- hydrocephalus (vätska i hjärnan som leder till svullnad i huvudet)
- avvikelser i revbenen eller ryggraden
För att bekräfta din diagnos kan din läkare också beställa ytterligare test. Dessa kan inkludera:
- ekokardiogram
- MR av huvudet
- biopsi (om du har tumörer)
- Röntgen av huvudet och käken
- genetisk testning
Hur behandlas basalcell nevus syndrom?
Behandling av basalcell nevus syndrom beror på dina symtom. Om du har cancer kan din läkare rekommendera att du ser en onkolog (cancerspecialist) för behandling.
Om du har sjukdomen men inte utvecklar cancer kan din läkare rekommendera att du ser en hudläkare (hudläkare) regelbundet.
Hudläkaren kommer att undersöka din hud för att upptäcka hudcancer innan den når ett livshotande stadium.
Människor som utvecklar tumörer i käkarna kommer att behöva kirurgi för att ta bort dem. Symtom som intellektuell funktionshinder kan behandlas genom tjänster för att förbättra personens kapacitet och livskvalitet.
Tjänsterna kan inkludera:
- specialundervisning
- sjukgymnastik
- arbetsterapi
- tal- och språkterapi
Vad är de långsiktiga utsikterna för någon med detta tillstånd?
Om du har basalcell-nevus-syndrom beror din syn på de komplikationer som följer av ditt tillstånd. Hudcancer, om den fångas tidigt, kan behandlas effektivt.
Men människor med avancerade stadier av denna cancer kan inte ha en bra syn. Komplikationer som blindhet eller dövhet kan också påverka din syn.
Om du har diagnostiserats med basalcell nevus syndrom är det viktigt att veta att du inte är ensam och det finns resurser som kan ge stöd.
Kan basalcell nevus syndrom förhindras?
Basalcell nevus syndrom är ett genetiskt tillstånd som kanske inte är möjligt att förhindra. Om du har denna störning eller bär genen för det kan du kanske söka genetisk rådgivning om du planerar att få barn.
Dina läkare hjälper dig att ge dig den information du behöver för att kunna fatta ett informerat beslut.
