Vid amyloidos förändrar onormala proteiner i kroppen form och klumpar sig samman för att bilda amyloidfibriller. Dessa fibriller byggs upp i vävnader och organ, vilket kan hindra dem från att fungera korrekt.
ATTR-amyloidos är en av de vanligaste typerna av amyloidos. Det är också känt som transthyretin amyloidos. Det involverar ett protein som kallas transthyretin (TTR), som produceras i levern.
Hos personer med ATTR-amyloidos bildar TTR klumpar som kan byggas upp i nerverna, hjärtat eller andra delar av kroppen. Detta kan orsaka livshotande organsvikt.
Läs vidare för att lära dig hur detta tillstånd kan påverka en persons livslängd och de faktorer som påverkar överlevnadsgraden, tillsammans med bakgrundsinformation om de olika typerna av ATTR-amyloidos och hur de behandlas.
Livslängd och överlevnad
Livslängden och överlevnad varierar beroende på vilken typ av ATTR-amyloidos en individ har. De två huvudtyperna är familjära och vilda.
I genomsnitt lever personer med familjär ATTR-amyloidos i 7 till 12 år efter att de fått sin diagnos, enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar.
En studie publicerad i tidskriften Circulation fann att personer med vild typ ATTR-amyloidos lever i genomsnitt cirka 4 år efter diagnosen. Den 5-åriga överlevnadsnivån bland deltagarna var 36 procent.
ATTR-amyloidos får ofta amyloida fibriller att byggas upp i hjärtat. Detta kan orsaka onormala hjärtrytmer och livshotande hjärtsvikt.
Det finns inget känt botemedel mot ATTR-amyloidos. Emellertid kan tidig diagnos och behandling bidra till att bromsa utvecklingen av sjukdomen.
Faktorer som påverkar risken för överlevnad
Flera faktorer kan påverka överlevnad och förväntad livslängd hos personer med ATTR-amyloidos, inklusive:
- vilken typ av ATTR-amyloidos de har
- vilka organ som drabbas
- när deras symptom började
- hur tidigt de började behandlingen
- vilka behandlingar de får
- deras allmänna hälsa
Mer forskning behövs för att lära sig hur olika behandlingsmetoder kan påverka överlevnad och förväntad livslängd hos personer med detta tillstånd.
Typer av ATTR-amyloidos
Den typ av ATTR-amyloidos som en person har kommer att påverka deras långsiktiga utsikter.
Om du lever med ATTR-amyloidos, men du är inte säker på vilken typ, fråga din läkare. De två huvudtyperna är familjära och vilda.
Andra typer av amyloidos kan också utvecklas när andra proteiner än TTR klumpar samman i amyloidfibriller.
Familj ATTR-amyloidos
Familj ATTR-amyloidos är också känd som ärftlig ATTR-amyloidos. Det orsakas av genetiska mutationer som kan överföras från förälder till barn.
Dessa genetiska mutationer gör att TTR är mindre stabilt än normalt. Detta ökar chansen att TTR bildar amyloida fibriller.
Många olika genetiska mutationer kan orsaka familjär ATTR-amyloidos. Beroende på den specifika genetiska mutationen som en person har kan tillståndet påverka sina nerver, hjärtat eller båda.
Symtom på familjär ATTR-amyloidos börjar i vuxen ålder och blir värre med tiden.
Vildtyp ATTR-amyloidos
Vildtyp ATTR-amyloidos orsakas inte av några kända genetiska mutationer. Istället utvecklas det som ett resultat av åldringsprocesser.
I denna typ av ATTR-amyloidos blir TTR mindre stabil med åldern och börjar bilda amyloidfibriller. Dessa fibriller deponeras oftast i hjärtat.
Denna typ av ATTR-amyloidos drabbar vanligtvis män över 70 år.
Andra typer av amyloidos
Flera andra typer av amyloidos finns också, inklusive AL- och AA-amyloidos. Dessa typer involverar olika proteiner än ATTR-amyloidos.
AL-amyloidos är också känd som primär amyloidos. Det innefattar onormala antikroppskomponenter, kända som lätta kedjor.
AA-amyloidos kallas också sekundär amyloidos. Det involverar ett protein som kallas serumamyloid A. Det utlöses vanligtvis av en infektion eller inflammatorisk sjukdom, såsom reumatoid artrit.
Behandlingsalternativ
Om du har ATTR-amyloidos kommer din läkares rekommenderade behandlingsplan att bero på den specifika typen du har, liksom de organ som påverkas och de symtom som utvecklas.
Beroende på din diagnos kan de förskriva ett eller flera av följande:
- en levertransplantation, som används för att behandla vissa fall av familjär ATTR-amyloidos
- ATTR-ljuddämpare, en klass av läkemedel som hjälper till att minska produktionen av TTR hos personer med familjär ATTR-amyloidos
- ATTR-stabilisatorer, en grupp läkemedel som kan hjälpa till att hindra TTR från att bilda amyloidfibriller hos personer med familjär eller vild typ ATTR-amyloidos
Dina läkare kan också rekommendera andra behandlingar för att hantera potentiella symtom och komplikationer av ATTR-amyloidos.
Till exempel kan dessa stödjande behandlingar inkludera koständringar, diuretika eller kirurgi för att hjälpa till att behandla hjärtsvikt.
Andra behandlingar för ATTR-amyloidos studeras också i kliniska studier, inklusive läkemedel som kan hjälpa till att rensa amyloidfibriller från kroppen.
Avhämtningen
Om du har ATTR-amyloidos, prata med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ och långsiktiga utsikter.
Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen, lindra symtomen och förbättra din förväntade livslängd.
Din läkares rekommenderade behandlingsplan beror på den specifika typen av störning som du har, liksom de organ som drabbas.
Nya behandlingar kan också bli tillgängliga i framtiden för att förbättra överlevnadsnivån och livskvaliteten hos personer med detta tillstånd.
Din läkare kan hjälpa dig lära dig om den senaste behandlingen.
