Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD) är ett kroniskt tillstånd som får cyster att växa i njurarna.
Det påverkar uppskattningsvis 1 av 400 till 1 000 personer, rapporterar National Institute of Diabetes and Digestive and Kidneys Disneys.
Läs vidare för att lära dig om dess symtom, orsaker och behandlingar.
Symptom på ADPKD
ADPKD kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive:
- huvudvärk
- smärta i ryggen
- smärta i dina sidor
- blod i urinen
- ökad bukstorlek
- en känsla av fullhet i buken
Tillståndet ger dig också risk för komplikationer, till exempel:
- högt blodtryck
- urinvägsinfektion
- cystor på levern eller bukspottkörteln
- onormala hjärtventiler
- hjärnaneurysm
- njursvikt
Symtom utvecklas ofta i vuxen ålder mellan 30 och 40 år, även om de också kan förekomma i mer avancerade åldrar. I vissa fall förekommer symtom i barndomen eller tonåren.
Symtomen på detta tillstånd tenderar att bli värre med tiden.
Orsaker till ADPKD
ADPKD är ett ärftligt genetiskt tillstånd.
I de flesta fall är det resultatet av en mutation på PKD1-genen.
För att utveckla ADPKD måste någon ha en kopia av den drabbade genen. De ärver vanligtvis den drabbade genen från en av sina föräldrar, men i sällsynta fall kan den genetiska mutationen inträffa spontant.
Om du har ADPKD och din partner inte har det, har alla barn du tillsammans har 50 procent chans att utveckla sjukdomen.
Diagnos av ADPKD
För att diagnostisera ADPKD kommer din läkare att fråga dig om dina symtom, personlig sjukdomshistoria och familjesjukhistoria.
De kan beställa en ultraljudsundersökning eller avbildningstester för att kontrollera om cyster och andra potentiella orsaker till dina symtom.
De kan också beställa genetisk testning för att lära sig om du har en genetisk mutation som orsakar ADPKD. Om du har den drabbade genen kan de uppmuntra alla barn att du också måste få genetiska tester.
Behandlingar för ADPKD
Det finns inget känt botemedel mot ADPKD. Men behandlingar finns tillgängliga för att hjälpa till att hantera sjukdomen och dess potentiella komplikationer.
För att försämra utvecklingen av ADPKD kan din läkare förskriva tolvaptan (Jynarque). Det är den enda medicinen som Food and Drug Administration (FDA) har godkänt specifikt för att behandla ADPKD. Läkemedlet kan hjälpa till att försena eller förhindra njursvikt.
Beroende på ditt specifika tillstånd och behandlingsbehov kan din läkare också lägga till ett eller flera av följande till din behandlingsplan:
- livsstilsförändringar för att sänka blodtrycket och främja njurshälsa
- medicinering för att minska blodtrycket, lindra smärta eller behandla infektioner som kan uppstå i njurarna, urinvägarna eller andra områden
- operation för att ta bort cyster som orsakar allvarlig smärta
Att hantera ADPKD och följa din behandlingsplan kan vara utmanande, men det är avgörande för att bromsa utvecklingen av sjukdomen.
Om din läkare föreskriver tolvaptan (Jynarque), måste du göra regelbundna tester för att bedöma din leverns hälsa eftersom medicinen kan orsaka leverskada. Din läkare kommer också att noga övervaka hälsan i dina njurar för att se om tillståndet är stabilt eller utvecklas.
Om du utvecklar njursvikt måste du få dialys eller en njurtransplantation för att kompensera för nedsatt njurfunktion.
Prata med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ, inklusive potentiella fördelar, risker och kostnader för olika behandlingsmetoder.
Biverkningar av behandling för ADPKD
De flesta läkemedel som din läkare kan överväga för att hjälpa dig att behandla eller hantera ADPKD medför en viss risk för biverkningar.
Till exempel kan Jynarque orsaka överdriven törst, ofta urinering och i vissa fall allvarliga leverskador. Vissa människor som har tagit detta läkemedel har utvecklat leversvikt som kräver levertransplantation för att behandla.
Andra behandlingar som riktar sig till specifika symtom på ADPKD kan också orsaka biverkningar. Tala med din läkare för att lära dig mer om de potentiella biverkningarna av olika behandlingar.
Om du tror att du kan ha utvecklat biverkningar från behandlingen, meddela din läkare direkt. De kan rekommendera ändringar i din behandlingsplan.
Det är också troligt att din läkare beställer rutinprov medan du genomgår vissa behandlingar för att kontrollera om det finns tecken på leverskada eller andra biverkningar.
Livslängd och utsikter med ADPKD
Din förväntade livslängd och syn på ADPKD beror på flera faktorer, inklusive:
- den specifika genetiska mutationen som orsakar ADPKD
- eventuella komplikationer som du utvecklar
- behandlingar som du får och hur nära du följer din behandlingsplan
- din allmänna hälsa och livsstil
Prata med din läkare för att lära dig mer om ditt tillstånd och synpunkter. När ADPKD diagnostiseras tidigt och hanteras effektivt, är det mer sannolikt att människor kan upprätthålla ett fullt aktivt liv. Till exempel kan många personer med ADPKD som fortfarande arbetar när de diagnostiseras kunna fortsätta sin karriär.
Att öva på hälsosamma vanor och följa din läkares rekommenderade behandlingsplan kan hjälpa till att förebygga komplikationer och hålla dina njurar friskare längre.
Avhämtningen
ADPKD kan orsaka en mängd olika symtom och potentiella komplikationer, inklusive njursvikt.
Att följa din läkares rekommenderade behandlingsplan kan hjälpa till att begränsa skadorna på dina njurar och andra delar av kroppen.
Prata med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ.
