Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD) är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Det betyder att det kan överföras från förälder till barn.
Om du har en förälder med ADPKD kan du ha ärvt en genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Märkbara symtom på sjukdomen kanske inte förekommer senare i livet.
Om du har ADPKD finns det en chans att alla barn du kan få också utvecklar tillståndet.
Screening för ADPKD möjliggör tidig diagnos och behandling, vilket kan minska risken för allvarliga komplikationer.
Efter en ADPKD-diagnos kan din läkare rekommendera att du genomför ytterligare pågående tester för att övervaka din hälsa.
Läs vidare för att lära dig mer om familjescreening för ADPKD.
Hur genetisk screening fungerar
Genetiska sjukdomar orsakas av genetiska mutationer eller onormala varianter av gener.
Arvbara genetiska sjukdomar kan överföras från föräldrar till barn, om barnen ärver kopior av de drabbade generna. Det är därför många genetiska sjukdomar körs i familjer.
Om du har en känd familjehistoria med ADPKD, kan din läkare råda dig att överväga genetisk screening. Denna testning kan hjälpa dig att lära dig om du har ärvt en genetisk mutation som är känd för att orsaka sjukdomen. Men falskt negativa testresultat kan uppstå.
För att genomföra genetisk screening för ADPKD kommer din läkare att hänvisa dig till en genetiker eller genetisk rådgivare. De kommer att fråga dig om din familjesjukhistoria för att lära dig om genetisk testning kan vara lämplig. De kan också hjälpa dig att lära dig om potentiella fördelar, risker och kostnader för genetisk testning.
Om du bestämmer dig för att gå vidare med genetisk testning, kommer en sjukvårdspersonal att samla in ett prov av ditt blod eller saliv. De skickar detta prov till ett laboratorium för genetisk sekvensering.
Din genetiker eller genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå vad dina testresultat betyder.
Tidig upptäckt av ADPKD
ADPKD är en kronisk sjukdom som får cystor att bildas i dina njurar.
Du kanske inte märker några symtom förrän cysterna blir många eller stora nog för att orsaka smärta, tryck eller andra symtom.
Vid den tidpunkten kan sjukdomen redan orsaka njurskador eller andra potentiellt allvarliga komplikationer.
Noggrann screening kan hjälpa dig och din läkare att upptäcka och behandla sjukdomen innan allvarliga symtom eller komplikationer utvecklas.
Om du har en familjehistoria med ADPKD, meddela din läkare. De kan hänvisa dig till en genetiker eller genetisk rådgivare.
Efter att ha bedömt din medicinska historia kan din läkare, genetiker eller genetisk rådgivare rekommendera ett eller flera av följande:
- genetisk testning för att kontrollera om genetiska mutationer som orsakar ADPKD
- rutinmässiga avbildningstester för att kontrollera om cyster i njurarna
- regelbunden övervakning av blodtrycket för att kontrollera för högt blodtryck
- regelbundna urintest för att kontrollera om det finns tecken på njursjukdom
Effektiv screening kan möjliggöra tidig diagnos och behandling av ADPKD, vilket kan hjälpa till att förhindra njursvikt eller andra komplikationer.
Rekommendationer för familjemedlemmar
Om någon i din familj har diagnosen ADPKD, meddela din läkare.
Fråga dem om du eller några barn du har bör överväga screening för sjukdomen. De kan rekommendera genetisk screening eller rutinavbildningstester, blodtryckstester eller urintest för att kontrollera om det finns tecken på sjukdomen.
Din läkare kan också hänvisa dig och dina familjemedlemmar till en genetiker eller genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att bedöma chansen att du eller dina barn kommer att utveckla sjukdomen. De kan också hjälpa dig att väga potentiella fördelar, risker och kostnader för genetisk testning.
Screening för hjärnaneurysm
ADPKD kan orsaka en mängd komplikationer, inklusive hjärnaneurysmer.
En hjärnaneurysm bildas när ett blodkärl i hjärnan buktar onormalt. Om aneurismen tårar eller brister, kan den orsaka en livshotande hjärnblödning.
Om du har ADPKD, fråga din läkare om du ska screenas för hjärnaneurysmer. De kommer sannolikt att fråga dig om din personliga och familjära medicinska historia med huvudvärk, aneurysmer, hjärnblödningar och stroke.
Beroende på din medicinska historik och andra riskfaktorer kan din läkare råda dig att få screening för aneurysmer. Denna screening kan göras med en procedur som kallas magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-skanningar.
Din läkare kan också hjälpa dig att lära dig om potentiella tecken och symtom på en hjärnaneurysm, liksom andra potentiella komplikationer av ADPKD. Detta kan hjälpa dig att känna igen komplikationer om de utvecklas.
Din läkare kommer sannolikt att rekommendera andra typer av pågående övervakningstest för att bedöma din allmänna hälsa och leta efter tecken på att ADPKD kan utvecklas. Till exempel kan de råda dig att göra rutinmässiga blodprover för att övervaka hälsan i dina njurar.
ADPKD: s genetik
ADPKD orsakas av mutationer i PKD1- eller PKD2-genen. Dessa gener ger din kropp instruktioner för att tillverka proteiner som stöder en riktig njurutveckling och funktion.
Cirka 10 procent av ADPKD-fallen orsakas av en spontan mutation hos någon utan sjukdomshistoria. I de återstående 90 procent av fallen ärvde personer med ADPKD en onormal kopia av PKD1- eller PKD2-genen från en förälder.
Varje person har två kopior av PKD1- och PKD2-generna, med en kopia av varje gen som ärvs från varje förälder.
En person behöver bara ärva en onormal kopia av PKD1- eller PKD2-genen för att utveckla ADPKD.
Det betyder att om du har en förälder med sjukdomen, har du 50 procents chans eller högre att ärva en kopia av den drabbade genen och utveckla ADPKD också. Om du har två föräldrar med sjukdomen ökar din risk att utveckla tillståndet.
Om du har ADPKD och din partner inte gör det kommer något barn du kan ha 50 procents chans eller högre att ärva den drabbade genen och utveckla sjukdomen. Om både du och din partner har ADPKD ökar ditt barns chanser att utveckla sjukdomen.
Om du eller ditt barn har två kopior av den drabbade genen kan det leda till ett allvarligare fall av ADPKD.
När ADPKD orsakas av en muterad kopia av PKD2-genen tenderar det att orsaka ett mindre allvarligt fall av sjukdomen än när det orsakas av en mutation på PKD1-genen.
Avhämtningen
De flesta fall av ADPKD utvecklas hos personer som har ärvt en genetisk mutation från en av sina föräldrar. I sin tur kan personer med ADPKD potentiellt överföra mutationsgenen till sina barn.
Om du har en familjehistoria med ADPKD, kan din läkare rekommendera genetisk testning, rutinbehandlingstester eller båda för att undersöka för sjukdomen.
Om du har ADPKD, kan din läkare också rekommendera att du undersöker alla barn du har för sjukdomen.
Din läkare kan också rekommendera rutinmässig screening för komplikationer.
Prata med din läkare för att lära dig mer om screening för ADPKD.
