Renal Agenesis: Definition And Patient Education

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Renal agenes

Renal agenes är ett tillstånd där en nyfödd saknar en eller båda njurarna. Ensidig renal agenes (URA) är frånvaron av en njure. Bilateral renal agenes (BRA) är frånvaron av båda njurarna.

Båda typerna av renal agenes förekommer i färre än 1 procent av födslarna årligen, enligt March of Dimes. Färre än 1 av varje 1 000 nyfödda har URA. BRA är mycket sällsynta, förekommer hos cirka 1 av 3 000 födda.

Njurarna utför funktioner som är nödvändiga för livet. Hos friska människor är njurarna:

producerar urin som tar bort urea eller flytande avfall från blodet
ha en balans mellan natrium, kalium och andra elektrolyter i blodet
leverera hormonet erytropoietin, vilket hjälper tillväxten av röda blodkroppar
producera hormonet renin för att reglera blodtrycket
producerar kalcitriol, även känd som D-vitamin, vilket hjälper kroppen att ta upp kalcium och fosfat från magtarmkanalen

Alla behöver åtminstone en del av en njure för att överleva. Utan någon av njurarna kan kroppen inte ta bort avfall eller vatten ordentligt. Denna ansamling av avfall och vätska kan kompensera balansen mellan viktiga kemikalier i blodet och leder till döden utan behandling.

Vilka är tecknen och symtomen på njurens agenes?

Båda typerna av renal agenes är associerade med andra födelsedefekter, till exempel problem med:

lungor
könsdelar och urinvägar
mage och tarmar
hjärta
muskler och ben
ögon och öron

Spädbarn födda med URA kan ha tecken och symtom vid födseln, i barndomen eller inte förrän senare i livet. Symtomen kan inkludera:

högt blodtryck
dåligt fungerande njure
urin med protein eller blod
svullnad i ansiktet, händerna eller benen

Spädbarn födda med BRA är mycket sjuka och lever vanligtvis inte. De har vanligtvis distinkta fysiska egenskaper som inkluderar:

brett åtskilda ögon med hudveck över ögonlocken
öron som är låga
en näsa som är pressad platt och bred
en liten haka
armar och benfel

Denna grupp av defekter kallas Potter Syndrome. Det förekommer som ett resultat av minskad eller frånvarande urinproduktion från fostrets njurar. Urinen utgör en stor del av fostervattnet som omger och skyddar fostret.

Vem riskerar för njurens agenes?

Riskfaktorer för renal agenes hos nyfödda tycks vara multifaktoriella. Detta innebär att genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer kombineras för att skapa en persons risk.

Till exempel har vissa tidiga studier kopplat mödrarnas diabetes, unga mammas ålder och alkoholanvändning under graviditet till njursjukdom. På senare tid har studier visat att fetma, alkoholanvändning och rökning före graviditet är kopplade till njursjukdom. Oviddrickning, eller att ha mer än 4 drycker under 2 timmar, ökar också risken.

Miljöfaktorer kan också leda till njurfel som njurens. Till exempel kan användning av modermedicinering, olaglig droganvändning eller exponering för gifter eller gifter under graviditet vara faktorer.

Vad orsakar renal agenes?

Både URA och BRA uppstår när den uretiska knoppen, även kallad njurknoppen, inte utvecklas i ett tidigt stadium av fostrets tillväxt.

Den exakta orsaken till renal agenes hos nyfödda är inte känd. De flesta fall av renal agenes ärvs inte från föräldrarna, och de är inte heller resultatet av moderens beteende. Vissa fall orsakas emellertid av genetiska mutationer. Dessa mutationer överförs från föräldrar som antingen har störningen eller är bärare av den muterade genen. Prenatal testning kan ofta hjälpa till att avgöra om dessa mutationer är närvarande.

Diagnosera renal agenes

Renal agenes finns vanligtvis under rutinmässiga prenatal ultraljud. Om din läkare identifierar BRA i ditt barn kan de använda en prenatal MRI för att bekräfta frånvaron av båda njurarna.

Behandling och Outlook

De flesta nyfödda med URA har få begränsningar och lever normalt. Utsikterna beror på hälsan hos den återstående njuren och förekomsten av andra avvikelser. För att undvika att skada den återstående njuren kan de behöva undvika kontaktsport när de är äldre. När patienter i någon ålder med URA har diagnostiserats måste blodtryck, urin och blod testas årligen för att kontrollera njurfunktionen.

BRA är vanligtvis dödlig under de första dagarna av en nyfött liv. Nyfödda dör vanligen från underutvecklade lungor strax efter födseln. Vissa nyfödda med BRA överlever dock. De måste ha långtidsdialys för att utföra arbetet med sina saknade njurar. Dialys är en behandling som filtrerar och rensar blodet med en maskin. Detta hjälper till att hålla kroppen i balans när njurarna inte kan göra sitt jobb.

Faktorer som lungutveckling och allmän hälsa avgör framgången för denna behandling. Målet är att hålla dessa spädbarn vid liv med dialys och andra behandlingar tills de blir tillräckligt starka för att få njurtransplantationer.

Förebyggande

Eftersom den exakta orsaken till URA och BRA inte är känd är förebyggande inte möjligt. Genetiska faktorer kan inte ändras. Prenatal rådgivning kan hjälpa blivande föräldrar att förstå riskerna med att få ett barn med njursjukdom.

Kvinnor kan sänka risken för njursjukdom genom att minska exponeringen för möjliga miljöfaktorer före och under graviditeten. Dessa inkluderar användning av alkohol och vissa mediciner som kan påverka njurens utveckling.

Hämtmat

Orsaken till renal agenes är inte känd. Denna födelsedefekt orsakas ibland av muterade gener som överförs från föräldrarna till barnet. Om du har en familjehistoria med njurens agenes, överväg prenatal genetisk testning för att bestämma ditt barns risk. Spädbarn födda med en njure överlever vanligtvis och lever ett relativt normalt liv, med läkarvård och behandling. Spädbarn födda utan njurar överlever vanligtvis inte. De som överlever behöver långvarig dialys.