Översikt
Infantil spasmer kan beskrivas som korta och ibland subtila anfall som förekommer hos spädbarn. Dessa anfall är faktiskt en sällsynt form av epilepsi.
Endast cirka 2500 barn varje år kommer att diagnostiseras med sjukdomen i USA. Dessa anfall eller spasmer förekommer vanligtvis innan ett barn är 1 år gammalt, med de flesta fall när babyer är ungefär fyra månader gamla.
Enligt en översiktsartikel publicerad i Iranian Journal of Child Neurology, diagnostiseras endast 8 procent av fallen hos spädbarn över ett år gammalt.
Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd.
Symtom på spädbarn
En infantil kramp kan bestå av något så enkelt och litet som en huvudfall. Enligt American Epilepsy Society involverar de oftare en serie plötsliga, ryckande rörelser i benen och armarna, med en böjning i midjan eller en snabb droppe av huvudet. Själva spasmerna varar vanligtvis bara ett par sekunder, men de brukar förekomma i kluster.
Experter från Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterar att upp till 80 procent av infantil spasmer förekommer i kluster av 2 till över 100 anfall. Infantil spasmer uppträder vanligtvis också när de vaknar, till skillnad från godartade myokloniska anfall, som tenderar att förekomma hos spädbarn när de somnar.
Orsaker till spädbarn
Infantil spasmer är en störning orsakad av hjärnabnormalitet eller skada som kan uppstå före eller efter födseln. Enligt Child Neurology Foundation har 70 procent av infantil spasmer en känd orsak. Orsaker kan innehålla saker som:
- hjärntumörer
- genetiska eller kromosomala avvikelser
- en födselskada
- hjärninfektion
- ett problem med hjärnutveckling medan en baby fortfarande är i livmodern
Medan läkarna inte helt förstår orsaken till anslutningen, kan dessa saker orsaka kaotisk hjärnvågaktivitet vilket resulterar i ofta spasmer. I övriga fall är orsaken till spasmer okänd, men kan vara resultatet av ett oidentifierat neurologiskt problem.
Hur diagnoser spädbarn
Om en läkare misstänker infantil spasmer beställer de ett elektroencefalogram (EEG), vilket är lätt att få och vanligtvis diagnostiskt. Om detta test är oöverträffande kan de beställa ett test som kallas ett video-elektroencefalogram (video-EEG). Med detta test, som med en vanlig EEG, placeras elektroder på barnets skalle för att hjälpa läkare att visualisera hjärnvågsmönster. En video fångar sedan barnets beteende. En läkare, vanligtvis en pediatrisk neurolog, kommer att titta på hjärnvågaktiviteten under och mellan spasmer.
Dessa test varar vanligtvis från en till flera timmar och kan göras på läkarkontor, labb eller sjukhus. De kan också behöva upprepas efter flera dagar. De flesta barn med infantil spasmer kommer att ha oorganiserad hjärnvågaktivitet. Detta kallas modifierad hypsarytmi. Mycket kaotisk hjärnvågaktivitet till ett mildare svar, känt som hypsarytmi, kan ses hos ungefär två tredjedelar av barn med störningen.
Om ditt barn diagnostiseras med infantil spasmer kan deras läkare också beställa andra tester för att se varför spasmerna uppstår. Till exempel kan en MR-bild avbilda hjärnan och visa eventuella avvikelser i dess struktur. Genetisk testning kan fastställa genetiska skäl som bidrar till anfallen.
Det är viktigt att du direkt söker medicinsk hjälp om du tror att ditt barn får spädbarn. Störningen kan ha mycket allvarliga utvecklingsmässiga konsekvenser, särskilt om den lämnas obehandlad. Ditt barn har den bästa chansen att begränsa de negativa effekterna med tidig intervention.
I en ny studie som presenterades vid det årliga mötet i American Epilepsis Society, diagnostiserades nästan hälften av bebisar med sjukdomen inte korrekt i en månad eller mer, och vissa blev odiagnostiserade i flera år. Det är viktigt att vara aggressiv i din sökning efter svar.
Komplikationer av infantil spasmer
Barn med spädbarn har ofta mentala och utvecklingsproblem. I forskning som publicerades i Annals of Indian Academy Neurology, tre år efter diagnosen, hade ungefär 88 procent av de studerade barnen problem i några eller alla av följande:
- syn
- Tal
- hörsel
- skrivkunskaper
- fin och grov motorisk utveckling
Dessutom hade nästan 75 procent av deltagarna vissa autistiska egenskaper. I en annan studie som citeras av forskarna hade 80 procent av 10-åringar med diagnostiserade infantil spasmer någon typ av intellektuell funktionsnedsättning.
Vissa barn har dock inga komplikationer. Forskarna noterade också att när det inte finns några kända hälsofaktorer som orsakar anfallen och diagnosen är snabb, kommer 30 till 70 procent av barnen med sjukdomen att utvecklas normalt.
Behandling för spädbarn
Ett av de viktigaste läkemedlen som används för att behandla infantil spasmer är adrenokortikotropiskt hormon (ACTH). ACTH är ett hormon som produceras naturligt i kroppen. Det injiceras i ett barns muskler och har visat sig vara mycket effektivt för att stoppa spasmer. Eftersom det är ett extremt kraftfullt läkemedel som kan orsaka mycket farliga biverkningar ges det i allmänhet i låga doser under en kort tid. Biverkningar kan inkludera:
- högt blodtryck
- blödning i hjärnan
- sår
- infektion
Läkare använder ibland en antikroppmedicin som kallas vigabatrin (Sabril) och steroidterapier, som prednison. Liksom ACTH har båda dessa läkemedel betydande biverkningar.
Du och din läkare måste utvärdera vilket är rätt behandlingsförlopp för ditt barn. ACTH kan vara något mer effektivt än vigabatrin vid behandling av störningen, men bevisen är svag. Det finns inte heller tillräckligt med bevis för att visa om steroidbehandlingar är lika bra som ACTH när det gäller att kontrollera spädbarn.
När läkemedelsbehandlingar inte stoppar spasmen kan vissa läkare rekommendera andra alternativ. I vissa fall kan kirurgi för att ta bort den del av hjärnan som orsakar anfallen rekommenderas. En ketogen diet kan också minska vissa symtom. En ketogen diet är en fetthaltig, lågkolhydratätplan.
Outlook för detta villkor
Infantil spasmer är en komplex och sällsynt störning som kan få mycket allvarliga konsekvenser. Det kan leda till dödsfall hos vissa barn och orsaka intellektuella funktionsnedsättningar och utvecklingsproblem hos andra. Även när anfallen är borta kan de skadliga hjärneffekterna kvarstå.
Det är viktigt att notera att vissa människor med detta tillstånd kommer att leva ett normalt och hälsosamt liv. Det är mer troligt att det är sant om hjärnabnormaliteten som orsakar anfallen kan behandlas, ingen orsak till anfallen kan upptäckas eller diagnos ställs tidigt och spasmerna kontrolleras väl.
