Genetisk Testning För Lungcancer

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Icke-småcellig lungcancer (NSCLC) är en term för ett tillstånd orsakat av mer än en genetisk mutation i lungorna. Testning av dessa olika mutationer kan påverka behandlingsbeslut och resultat.

Fortsätt läsa för att lära dig om de olika typerna av NSCLC och tillgängliga tester och behandlingar.

Vad är genetiska mutationer?

Genetiska mutationer, oavsett om ärftliga eller förvärvade, spelar en roll i utvecklingen av cancer. Många mutationer involverade i NSCLC har redan identifierats. Detta har hjälpt forskare att utveckla läkemedel som riktar sig till några av de specifika mutationerna.

Att veta vilka mutationer som driver din cancer kan ge din läkare en uppfattning om hur cancern kommer att bete sig. Detta kan hjälpa dig att avgöra vilka läkemedel som troligtvis är effektiva. Det kan också identifiera kraftfulla läkemedel som troligtvis inte hjälper till i din behandling.

Det är därför genetisk testning efter en diagnos av NSCLC är så viktig. Det hjälper till att anpassa din behandling.

Antalet riktade behandlingar för NSCLC fortsätter att växa. Vi kan förvänta oss att se fler framsteg när forskare upptäcker mer om specifika genetiska mutationer som får NSCLC att utvecklas.

Hur många typer av NSCLC finns det?

Det finns två huvudtyper av lungcancer: småcellig lungcancer och icke-småcellig lungcancer. Cirka 80 till 85 procent av alla lungcancer är NSCLC, som kan delas ytterligare in i dessa undertyper:

• Adenokarcinom börjar i unga celler som utsöndrar slem. Denna subtyp finns vanligtvis i yttre delar av lungan. Det tenderar att förekomma oftare hos kvinnor än hos män och hos yngre människor. Det är i allmänhet en långsamt växande cancer, vilket gör den mer upptäckbar i tidiga stadier.
• Squamösa cellkarcinom börjar i de platta cellerna som linjer insidan av luftvägarna i lungorna. Denna typ kommer sannolikt att börja nära huvudvägen i mitten av lungorna.
• Stora cellkarcinom kan börja var som helst i lungan och kan vara ganska aggressiva.

Mindre vanliga subtyper inkluderar adenosquamous carcinoma och sarcomatoid carcinoma.

När du väl vet vilken typ av NSCLC du har är nästa steg att bestämma de specifika genetiska mutationer som kan vara involverade.

Vad behöver jag veta om genetiska tester?

När du fick din första biopsi, kontrollerade din patolog om förekomsten av cancer. Samma vävnadsprov från din biopsi kan vanligtvis användas för genetisk testning. Genetiska tester kan screena för hundratals mutationer.

Dessa är några av de vanligaste mutationerna i NSCLC:

• EGFR- mutationer förekommer hos cirka 10 procent av personer med NSCLC. Cirka hälften av personer med NSCLC som aldrig har rökt har visat sig ha denna genetiska mutation.
• EGFR T790M är en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS- mutationer är involverade cirka 25 procent av tiden.
• ALK / EML4-ALK- mutation finns hos cirka 5 procent av personer med NSCLC. Det tenderar att involvera yngre människor och icke-rökare eller lätta rökare med adenokarcinom.

Mindre vanliga genetiska mutationer associerade med NSCLC inkluderar:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TRÄFFADE
• RÖTA
• ROS1

Hur påverkar dessa mutationer behandlingen?

Det finns många olika behandlingar för NSCLC. Eftersom inte alla NSCLC är desamma måste behandling noggrant övervägas.

Detaljerad molekyltestning kan berätta om din tumör har specifika genetiska mutationer eller proteiner. Riktade terapier är utformade för att behandla tumörens specifika egenskaper.

Dessa är några riktade terapier för NSCLC:

EGFR

EGFR-hämmare blockerar signalen från EGFR-genen som uppmuntrar tillväxt. Dessa inkluderar:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dessa är alla orala mediciner. För avancerad NSCLC kan dessa läkemedel användas ensamma eller med kemoterapi. När kemoterapi inte fungerar kan dessa läkemedel fortfarande användas även om du inte har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) är en annan EGFR-hämmare som används för avancerad skivepitel NSCLC. Det ges via intravenös (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR-hämmare krymper tumörer, men dessa läkemedel kan så småningom sluta fungera. När det händer kan din läkare beställa en ytterligare tumörbiopsi för att se om EGFR-genen har utvecklat en annan mutation som heter T790M.

Under 2017 beviljade US Food and Drug Administration (FDA) regelbundet godkännande till osimertinib (Tagrisso). Detta läkemedel behandlar avancerad NSCLC som involverar T790M-mutationen. Läkemedlet beviljades påskyndat godkännande 2015. Behandlingen indikeras när EGFR-hämmare inte fungerar.

Osimertinib är ett oralt läkemedel som tas en gång om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier som riktar sig mot onormalt ALK-protein inkluderar:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Dessa orala läkemedel kan användas i stället för kemoterapi eller efter att kemoterapi slutat fungera.

Andra behandlingar

Andra riktade terapier inkluderar:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

För närvarande finns det ingen godkänd riktad terapi för KRAS-mutationen, men forskning pågår.

Tumörer måste bilda nya blodkärl för att fortsätta växa. Din läkare kan ordinera terapi för att blockera ny blodkärlstillväxt vid avancerad NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan användas med eller utan kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineras med kemoterapi och ges vanligtvis efter att annan behandling inte längre fungerar

Andra behandlingar för NSCLC kan inkludera:

• kirurgi
• kemoterapi
• strålning
• palliativ terapi för att lindra symtomen

Kliniska prövningar är ett sätt att testa säkerheten och effektiviteten hos experimentella behandlingar som ännu inte är godkända för användning. Prata med din läkare om du vill lära dig mer om kliniska prövningar för NSCLC.