Vad är genetisk testning? Hur görs det?
Genetisk testning är en typ av laboratorietest som ger specialiserad information om huruvida en person har en abnormitet i sina gener, som en mutation.
Testet utförs i ett laboratorium, vanligtvis med ett prov av patientens blod eller orala celler.
Vissa genetiska mutationer är kopplade till vissa cancerformer, som BRCA1- eller BRCA2-generna i bröstcancer.
Ska jag få genetiska tester för metastaserande bröstcancer?
Genetisk testning kan vara användbar för alla med bröstcancer, men det krävs inte. Vem som helst kan testas om de vill bli det. Ditt onkologteam kan hjälpa dig att fatta beslutet.
Människor som uppfyller vissa kriterier är mer benägna att ha en genmutation. Detta inkluderar:
- att vara under 50 år gammal
- har en stark familjehistoria med bröstcancer
- med bröstcancer i båda brösten
- har trippelnegativ bröstcancer
Det finns specialiserade behandlingsalternativ för patienter med metastaserande bröstcancer som testar positivt för genetiska mutationer, så se till att fråga om genetisk testning.
Hur spelar genetisk testning en roll i min metastatisk bröstcancerbehandling?
Behandling för bröstcancer är anpassad till varje individ, inklusive de som är metastatiska. För metastatiska patienter med genetiska mutationer finns det unika behandlingsalternativ.
Exempelvis finns specialiserade behandlingar som PI3-kinas (PI3K) -hämmare tillgängliga för personer med en genetisk mutation i PIK3CA-genen om de uppfyller vissa hormonreceptorkriterier.
PARP-hämmare är ett alternativ för personer med metastaserande bröstcancer med en BRCA1- eller BRCA2-genmutation. De kliniska prövningarna för dessa behandlingar pågår. Din läkare kan meddela dig om du är en kandidat.
Varför påverkar genetiska mutationer behandlingen? Är vissa mutationer "värre" än andra?
Vissa funktioner associerade med en genetisk mutation kan riktas mot en unik medicinering som är känd för att påverka resultatet.
Olika genetiska mutationer är förknippade med olika risker. En är inte betydligt "sämre" än en annan, men din specifika mutation påverkar direkt den behandling du får.
Vad är PIK3CA-mutation? Hur behandlas det?
PIK3CA är en gen som är viktig för cellfunktionen. Abnormaliteter (dvs. mutationer) i genen tillåter inte att den fungerar korrekt. Studier har visat att denna mutation är vanlig hos personer med bröstcancer. Det rekommenderas för vissa människor, inklusive de med metastaserande bröstcancer, att genomgå gentest för att utvärdera för denna mutation.
Om du har det kan du vara en kandidat för målinriktad terapi som en PI3K-hämmare, som specifikt tar upp orsaken till mutationen.
Jag har läst om kliniska studier för metastaserande bröstcancer. Om jag är berättigad, är det här säkert?
Kliniska studier är ett bra alternativ för många personer med metastaserande bröstcancer. En rättegång är avsedd att svara på viktiga frågor om de bästa behandlingarna. De kan erbjuda specialiserad tillgång till protokoll som du kanske inte kan få på annat sätt.
Det kan finnas risker med kliniska prövningar. Kända risker måste delas med dig innan du börjar. När du har fått information om studien och dess risker måste du ge tillstånd innan du börjar. Testgruppen utvärderar regelbundet risker och delar ny information.
Finns det några risker för genetisk testning?
Det finns risker för genetisk testning när det gäller att människor får allvarlig information om deras gener. Detta kan orsaka emotionell stress.
Det kan också finnas ekonomiska begränsningar beroende på din försäkring. Du måste också överväga hur du ska avslöja informationen till dina familjemedlemmar. Ditt vårdsteam kan hjälpa till med detta beslut.
Positiva testresultat kan också indikera att du behöver en mer omfattande behandlingsplan.
Hur lång tid tar det att få resultat från genetisk testning?
Det är en bra idé att diskutera genetisk testning med din läkare så tidigt som möjligt efter att ha diagnostiserats eftersom resultaten tar tid att bearbeta.
De flesta genetiska tester tar 2 till 4 veckor för att få resultatet.
Hur kommer resultaten att ges till mig? Vem kommer att gå igenom resultaten med mig och vad menar de?
Vanligtvis kommer läkaren som beställde testet eller en genetiker att gå igenom resultaten med dig. Detta kan göras personligen eller via telefon.
Det rekommenderas också ofta att kontakta en genetikrådgivare för att granska dina resultat ytterligare.
Dr. Michelle Azu är en styrelsecertifierad kirurg som specialiserat sig på bröstkirurgi och bröstsjukdomar. Dr. Azu tog examen från University of Missouri-Columbia 2003 med sin läkarexamen. Hon fungerar för närvarande som chef för bröstkirurgiska tjänster för New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hon arbetar också som biträdande professor vid både Columbia University Medical Center och Rutgers School of Public Health. På sin fritid tycker Dr. Azu att resa och fotografera.
