Metastatisk bröstcancer är cancer som har spridit sig utanför ditt bröst till andra organ som din lunga, hjärna eller lever. Din läkare kan hänvisa till denna cancer som steg 4 eller senfas bröstcancer.
Din sjukvårdsteam kommer att göra ett antal tester för att diagnostisera din bröstcancer, se hur långt den har spridit sig och hitta rätt behandling. Genetiska test är en del av diagnosprocessen. Dessa tester kan berätta för din läkare om din cancer är relaterad till en genetisk mutation och vilken behandling som kan fungera bäst.
Inte alla behöver genetiska tester. Din läkare och genetiska rådgivare kommer att rekommendera dessa test baserat på din ålder och risker.
Vad är genetisk testning?
Gener är segment av DNA. De lever i kärnan i varje cell i din kropp. Gener innehåller instruktionerna för att tillverka proteiner som styr alla kroppens aktiviteter.
Att ha vissa genförändringar, kallade mutationer, kan öka din sannolikhet för att få bröstcancer. Genetisk testning letar efter dessa förändringar av individuella gener. Gentester analyserar också kromosomer - stora delar av DNA - för att leta efter förändringar kopplade till bröstcancer.
Typer av genetiska tester för metastaserande bröstcancer
Din läkare kan beställa tester för att leta efter BRCA1-, BRCA2- och HER2-genmutationer. Andra gentest är tillgängliga, men de används inte så ofta.
BRCA-gentest
BRCA1- och BRCA2-generna producerar en typ av protein som kallas tumörsuppressorproteiner. När dessa gener är normala fixar de skadat DNA och hjälper till att förhindra cancerceller från att växa.
Mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna utlöser överskott av celltillväxt och ökar din risk för både bröst- och äggstockscancer.
Ett BRCA-gentest kan hjälpa din läkare att lära dig risken för bröstcancer. Om du redan har bröstcancer kan testning av denna genmutation hjälpa din läkare att förutsäga om vissa bröstcancerbehandlingar fungerar för dig.
HER2-gentest
Mänsklig epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER2) koder för produktion av receptorproteinet HER2. Detta protein finns på ytan av bröstceller. När HER2-proteinet är på, berättar det för bröstceller att växa och dela sig.
En mutation i HER2-genen sätter för många HER2-receptorer på bröstceller. Detta får bröstceller att växa okontrollerat och bilda tumörer.
Bröstcancer som testar positivt för HER2 kallas HER2-positiva bröstcancer. De växer snabbare och är mer benägna att sprida sig än HER2-negativa bröstcancer.
Din läkare kommer att använda ett av dessa två tester för att kontrollera din HER2-status:
Immunohistochemistry (IHC) testar om du har för mycket av HER2-proteinet på dina cancerceller. IHC-testet ger cancer en poäng på 0 till 3+ baserat på hur mycket HER2 du har på din cancer. En poäng på 0 till 1+ är HER2-negativ. En poäng på 2+ är gränsen. Och en poäng på 3+ är HER2-positiv
Fluorescens in situ-hybridisering (FISH) letar efter extra kopior av HER2-genen. Resultaten rapporteras också som HER2-positiva eller HER2-negativa
Behöver jag genetiska tester om jag har metastaserande bröstcancer?
Om du har diagnostiserats med metastaserande bröstcancer kan det vara bra att lära sig om en ärftlig mutation orsakade din cancer. Genetisk testning kan hjälpa dig att leda din behandling. Vissa cancerläkemedel fungerar bara eller är mer effektiva i bröstcancer med specifika genmutationer.
Till exempel är PARP-hämmare läkemedel olaparib (Lynparza) och talazoparib (Talzenna) endast FDA-godkända för att behandla metastaserande bröstcancer orsakade av en BRCA-genmutation. Personer med dessa mutationer kan också svara bättre på kemoterapidrogenen karboplatin än docetaxel.
Din genstatus kan också hjälpa dig att avgöra vilken typ av operation du får och om du är berättigad att delta i vissa kliniska prövningar. Det kan också hjälpa dina barn eller andra nära släktingar att lära sig om de kan ha högre risk för bröstcancer och behöver extra screening.
Riktlinjer från National Comprehensive Cancer Network rekommenderar genetisk testning för personer med bröstcancer som:
- diagnostiserades vid eller före 50 års ålder
- har trippelnativ bröstcancer som diagnostiserades vid eller före 60 års ålder
- har en nära släkting med bröst-, äggstocks-, prostata- eller bukspottkörtelcancer
- har cancer i båda brösten
- är av östeuropeisk judisk härkomst (Ashkenazi)
En riktlinje från 2019 från American Society of Breast Surgeons rekommenderar dock att alla människor som har diagnosen bröstcancer erbjuds genetisk testning. Prata med din läkare om du ska testas.
Hur görs dessa tester?
För BRCA-gentesterna kommer din läkare eller sjuksköterska att ta ett blodprov eller en salivpinne från insidan av kinden. Blod- eller salivprovet går sedan till ett laboratorium, där tekniker testar det för BRCA-genmutationer.
Din läkare utför HER2-gentest på bröstceller som tas bort under en biopsi. Det finns tre sätt att göra en biopsi:
- Fin nål aspiration biopsi tar bort celler och vätska med en mycket tunn nål.
- Kärnnålbiopsi tar bort ett litet prov av bröstvävnad med en större, ihålig nål.
- Kirurgisk biopsi gör ett litet snitt i bröstet under en kirurgisk procedur och tar bort en bit vävnad.
Du och din läkare får en kopia av resultaten, som kommer i form av en patologirapport. Den här rapporten innehåller information om typen, storleken, formen och utseendet på dina cancerceller och hur snabbt de sannolikt kommer att växa. Resultaten kan hjälpa dig att leda din behandling.
Ska jag träffa en genetisk rådgivare?
En genetisk rådgivare är specialist på genetisk testning. De kan hjälpa dig att avgöra om du behöver genetiska tester och fördelarna och riskerna med att testa.
När dina testresultat är i kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå vad de betyder och vilka steg du ska ta vidare. De kan också hjälpa till att informera dina nära släktingar om deras cancerrisker.
Hämtmat
Om du har diagnostiserats med metastaserande bröstcancer, prata med din läkare om genetisk testning. Det kan hjälpa dig att prata med en genetisk rådgivare för att förstå vad dina test betyder.
Resultaten av dina genetiska test kan hjälpa din läkare att hitta rätt behandling för dig. Dina resultat kan också informera andra familjemedlemmar om deras risk och behov av extra screening av bröstcancer.
