Spinal Muskulär Atrofi: Typer Av SMA

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Spinal muskulär atrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som drabbar 1 av 6 000 till 10 000 personer. Det försämrar en persons förmåga att kontrollera sin muskelrörelse. Även om alla med SMA har en genmutation, varierar uppkomsten, symtomen och utvecklingen av sjukdomen avsevärt.

Av denna anledning delas SMA ofta upp i fyra typer. Andra sällsynta former av SMA orsakas av olika genmutationer.

Läs vidare för att lära dig om olika typer av SMA.

Vad orsakar SMA?

Alla fyra typer av SMA är resultatet av en brist på ett protein som kallas SMN, vilket står för "överlevnad av motorneuron." Motorneuroner är nervceller i ryggmärgen som ansvarar för att sända ut signaler till våra muskler.

När en mutation (misstag) inträffar i båda kopiorna av SMN1-genen (en på var och en av dina två kopior av kromosom 5) leder det till brist på SMN-protein. Om lite eller inget SMN-protein produceras leder det till motorfunktionsproblem.

Gener som granne SMN1, kallade SMN2-gener, liknar strukturen som SMN1-gener. De kan ibland hjälpa till att kompensera SMN-proteinbristen, men antalet SMN2-gener varierar från person till person. Så typen av SMA beror på hur många SMN2-gener en person måste hjälpa till att kompensera för sin SMN1-genmutation. Om en person med kromosom 5-relaterad SMA har fler kopior av SMN2-genen kan de producera mer fungerande SMN-protein. I gengäld kommer deras SMA att vara mildare med en senare början än någon som har färre kopior av SMN2-genen.

Typ 1 SMA

SMA av typ 1 kallas också infantil-debut SMA eller Werdnig-Hoffmann-sjukdom. Vanligtvis beror denna typ på att endast två kopior av SMN2-genen, en på varje kromosom 5. Mer än hälften av nya SMA-diagnoser är typ 1.

När symtomen börjar

Bebisar med typ 1 SMA börjar visa symtom under de första sex månaderna efter födseln.

symtom

Symtomen på SMA typ 1 inkluderar:

svaga, disketta armar och ben (hypotoni)
ett svagt gråt
problem att röra sig, svälja och andas
en oförmåga att lyfta huvudet eller sitta utan stöd

Syn

Spädbarn med typ 1 SMA brukade inte överleva i mer än två år. Men med ny teknik och dagens framsteg kan barn med typ 1 SMA överleva under ett antal år.

Typ 2 SMA

SMA av typ 2 kallas också mellanliggande SMA. I allmänhet har personer med typ 2 SMA minst tre SMN2-gener.

När symtomen börjar

Symtomen på SMA typ 2 börjar vanligtvis när ett barn är mellan 7 och 18 månader gammalt.

symtom

Symtom av typ 2 SMA tenderar att vara mindre allvarliga än typ 1. De inkluderar:

oförmåga att stå upp på egen hand
svaga armar och ben
skakningar i fingrar och händer
skolios (krökt ryggrad)
svaga andningsmuskler
svårt att hosta

Syn

SMA av typ 2 kan förkorta livslängden, men de flesta personer med typ 2 SMA överlever till vuxen ålder och lever långa livslängder. Personer med typ 2 SMA måste använda rullstol för att komma runt. De kan också behöva utrustning som hjälper dem att andas bättre på natten.

Typ 3 SMA

SMA av typ 3 kan också kallas SMA, sen SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welanders sjukdom. Symtomen på denna typ av SMA är mer varierande. Personer med typ 3 SMA har i allmänhet mellan fyra och åtta SMN2-gener.

När symtomen börjar

Symtomen börjar efter 18 månaders ålder. Det diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder, men den exakta åldern för början kan variera. Vissa människor kanske inte börjar uppleva symtom förrän tidig vuxen ålder.

symtom

Personer med typ 3 SMA kan vanligtvis stå och gå på egen hand, men de kan förlora förmågan att gå när de blir äldre. Andra symtom inkluderar:

svårt att stå upp från sittande positioner
balansproblem
svårt att gå uppåt eller springa
skolios

Syn

Typ 3 SMA förändrar generellt inte en persons livslängd, men personer med denna typ riskerar att bli överviktiga. Deras ben kan också bli svaga och bryta lätt.

Typ 4 SMA

SMA av typ 4 kallas också SMA för vuxenintrång. Personer med typ 4 SMA har mellan fyra och åtta SMN2-gener, så att de kan producera en rimlig mängd normalt SMN-protein. Typ 4 är den minst vanliga av de fyra typerna.

När symtomen börjar

Symtom av typ 4 SMA börjar vanligtvis i tidig vuxen ålder, vanligtvis efter 35 års ålder.

symtom

SMA av typ 4 kan gradvis förvärras med tiden. Symtomen inkluderar:

svaghet i händer och fötter
svårigheter att gå
skakande och ryckande muskler

Syn

SMA av typ 4 förändrar inte människans livslängd, och musklerna som används för att andas och svälja påverkas vanligtvis inte.

Sällsynta typer av SMA

Dessa typer av SMA är sällsynta och orsakas av olika genmutationer än de som påverkar SMN-proteinet.

Spinal muskelatrofi med andningsbesvär (SMARD) är en mycket sällsynt form av SMA orsakad av en mutation av genen IGHMBP2. SMARD diagnostiseras hos spädbarn och orsakar allvarliga andningsproblem.
Kennedys sjukdom, eller ryggmärgsmuskulär atrofi (SBMA), är en sällsynt typ av SMA som vanligtvis bara drabbar män. Det börjar ofta mellan 20 och 40 år. Symtomen inkluderar skakningar i händerna, muskelkramper, led i svaghet och ryckningar. Även om det också kan orsaka svårigheter att gå senare i livet, förändrar den här typen av SMA vanligtvis inte livslängden.
Distal SMA är en sällsynt form orsakad av mutationer i en av många gener, inklusive UBA1, DYNC1H1 och GARS. Det påverkar nervceller i ryggmärgen. Symtomen börjar vanligtvis under tonåren och inkluderar kramper eller svaghet och musklerna. Det påverkar inte livslängden.

Avhämtningen

Det finns fyra olika typer av kromosom 5-relaterad SMA, som ungefär korrelerar med den ålder då symtomen börjar. Typ beror på antalet SMN2-gener som en person måste hjälpa till att kompensera en mutation i SMN1-genen. I allmänhet innebär en tidigare ålder från början färre kopior av SMN2 och en större påverkan på motorfunktionen.

Barn med typ 1 SMA har vanligtvis den lägsta funktionsnivån. Typ 2 till 4 orsakar mindre allvarliga symtom. Det är viktigt att notera att SMA inte påverkar en persons hjärna eller förmåga att lära sig.

Andra sällsynta former av SMA, inklusive SMARD, SBMA och distal SMA, orsakas av olika mutationer med ett helt annat arvsmönster. Prata med din läkare för att ta reda på mer om genetik och utsikterna för en viss typ.