Spinal muskulär atrofi (SMA) är en sällsynt genetisk störning som orsakar svaghet. Det påverkar motorneuroner i ryggmärgen, vilket resulterar i svaghet i musklerna som används för rörelse. I de flesta fall av SMA förekommer tecken och symtom vid födseln eller uppträder under de första två åren av livet.
Om ditt barn har SMA kommer det att begränsa deras muskelstyrka och deras förmåga att röra sig. Ditt barn kan också ha svårt att andas, svälja och mata.
Ta dig en stund för att lära dig hur SMA kan påverka ditt barn, liksom några av de behandlingsalternativ som finns tillgängliga för att hantera detta tillstånd.
Typer och symtom på SMA
SMA klassificeras i fem typer, baserat på ålder då symtomen uppträder och tillståndets svårighetsgrad. Alla typer av SMA är progressiva, vilket innebär att de tenderar att bli värre med tiden.
Typ 0
Typ 0 SMA är den sällsynta och svåraste typen.
När en baby har typ 0 SMA kan tillståndet upptäckas innan det föddes medan de fortfarande utvecklas i livmodern.
Spädbarn födda med typ 0 SMA har extremt svaga muskler, inklusive svaga andningsmuskler. De har ofta svårt att andas.
De flesta barn födda med typ 0 SMA överlever inte mer än 6 månader.
Typ 1
SMA av typ 1 är också känd som Werdnig-Hoffmann-sjukdomen eller infantil-debut SMA. Det är den vanligaste typen av SMA, enligt National Institute of Health (NIH).
När ett barn har typ 1 SMA, kommer de sannolikt att visa tecken och symtom på tillståndet vid födseln eller inom 6 månader efter att han föddes.
Barn med typ 1 SMA kan vanligtvis inte kontrollera huvudrörelserna, rulla över eller sitta utan hjälp. Ditt barn kan också ha svårt att suga eller svälja.
Barn med typ 1 SMA tenderar också att ha svaga andningsmuskler och onormalt formade bröst. Detta kan orsaka allvarliga andningssvårigheter.
Många barn med denna typ av SMA överlever inte tidigare barndom. Emellertid kan nya riktade terapier bidra till att förbättra utsikterna för barn med detta tillstånd.
Typ 2
SMA av typ 2 är också känd som Dubowitz sjukdom eller mellanliggande SMA.
Om ditt barn har typ 2 SMA, kommer tecken och symtom på tillståndet troligen att uppstå mellan 6 och 18 månader.
Barn med typ 2 SMA lär sig vanligtvis att sitta på egen hand. Men deras muskelstyrka och motoriska färdigheter tenderar att minska med tiden. Så småningom behöver de ofta mer stöd för att sitta.
Barn med denna typ av SMA kan vanligtvis inte lära sig att stå eller gå utan stöd. De utvecklar ofta andra symtom eller komplikationer också, som skakningar i händerna, ovanlig krökning i ryggraden och andningssvårigheter.
Många barn med typ 2 SMA överlever i 20- eller 30-årsåldern.
Typerna 3 och 4
I vissa fall föds barn med typer av SMA som inte ger märkbara symtom förrän senare i livet.
SMA av typ 3 är också känd som Kugelberg-Welanders sjukdom eller mild SMA. Det förekommer vanligtvis efter 18 månaders ålder.
SMA av typ 4 kallas också SMA för ungdomar eller vuxna. Det visas efter barndomen och tenderar att orsaka endast milda till måttliga symptom.
Barn och vuxna med typ 3 eller typ 4 SMA kan uppleva svårigheter med promenader eller andra rörelser, men de tenderar att ha normala livslängder.
Orsaker till SMA
SMA orsakas av mutationer i SMN1-genen. Typen och svårighetsgraden av tillståndet påverkas också av antalet och kopior av SMN2-genen som ett barn har.
För att utveckla SMA måste ditt barn ha två drabbade kopior av SMN1-genen. I de flesta fall ärver barn en påverkad kopia av genen från varje förälder.
SMN1- och SMN2-generna ger anvisningar till kroppen för hur man producerar en typ av protein som kallas SMN-proteinet (survival motor neuron). SMN-protein är avgörande för hälsan hos motorneuroner, en typ av nervceller som överför signaler från hjärnan och ryggmärgen till musklerna.
Om ditt barn har SMA kan kroppen inte producera SMN-proteiner på rätt sätt. Detta orsakar motorneuroner i kroppen som dör. Som ett resultat kan deras kropp inte skicka motoriska signaler från ryggmärgen till musklerna ordentligt, vilket leder till muskelsvaghet och så småningom orsakar muskelavfall på grund av brist på användning.
Diagnos av SMA
Om ditt barn visar tecken eller symtom på SMA, kan deras läkare beställa genetisk testning för att kontrollera om de genetiska mutationer som orsakar tillståndet. Detta hjälper läkaren att lära sig om ditt barns symptom orsakas av SMA eller en annan störning.
I vissa fall hittas de genetiska mutationer som orsakar detta tillstånd innan symptomen utvecklas. Om du eller din partner har en familjehistoria med SMA, kan din läkare rekommendera genetisk testning för ditt barn, även om ditt barn verkar friskt. Om ditt barn testar positivt för de genetiska mutationerna, kan deras läkare rekommendera att du börjar omedelbart behandla SMA.
Förutom genetisk testning kan din läkare beställa en muskelbiopsi för att kontrollera ditt barns muskel för tecken på muskelsjukdom. De kan också beställa ett elektromyogram (EMG), ett test som gör det möjligt för dem att mäta musklernas elektriska aktivitet.
Behandling av SMA
Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Men flera behandlingar finns tillgängliga för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, lindra symtomen och hantera potentiella komplikationer.
För att ge det stöd som ditt barn behöver, bör deras läkare hjälpa dig att sätta ihop ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal. Regelbundna checkar med medlemmarna i detta team är viktiga för att hantera ditt barns tillstånd.
Som en del av deras rekommenderade behandlingsplan kan ditt barns hälsoteam rekommendera ett eller flera av följande:
- Riktad terapi. För att hjälpa till att bromsa eller begränsa utvecklingen av SMA, kan ditt barns läkare förskriva och administrera injicerbara mediciner nusinersen (Spinraza) eller onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dessa mediciner är inriktade på underliggande orsaker till sjukdomen.
- Andningsbehandling. För att hjälpa ditt barn att andas kan deras hälsoteam föreskriva bröstfysioterapi, mekanisk ventilation eller andra andningsbehandlingar.
- Näringsbehandling. För att hjälpa ditt barn att få de näringsämnen och kalorier som de behöver för att växa, kan deras läkare eller dietist rekommendera näringstillskott eller rörmatning.
- Muskel- och ledterapi. För att hjälpa till att sträcka sina muskler och leder kan ditt barns hälsoteam föreskriva övningar i fysioterapi. De kan också rekommendera att du använder spalter, hängslen eller andra enheter för att stödja hälsosam ställning och ledpositionering.
- Läkemedel. För att behandla gastroesofageal reflux, förstoppning eller andra potentiella komplikationer av SMA, kan ditt barns hälsoteam förskriva en eller flera mediciner.
När ditt barn blir äldre kommer deras behandlingsbehov troligen att förändras. Om de till exempel har svåra deformationer i ryggraden eller höft kan de behöva kirurgi i senare barndom eller vuxen ålder.
Om du tycker att det är känslomässigt svårt att hantera ditt barns tillstånd, meddela din läkare. De kan rekommendera rådgivning eller andra supporttjänster.
Speciell babyutrustning
Din barns fysioterapeut, arbetsterapeut eller andra medlemmar i deras hälsoteam kan uppmuntra dig att investera i specialutrustning för att hjälpa till att ta hand om dem.
Till exempel kan de rekommendera:
- lätta leksaker
- speciell badutrustning
- anpassade spjälsängar och barnvagnar
- gjutna kuddar eller andra sittplatssystem och stöd för stöd
Genetisk rådgivning
Om någon i din familj eller din partners familj har SMA, kan din läkare uppmuntra dig och din partner att genomgå genetisk rådgivning.
Om du funderar på att få ett barn kan en genetisk rådgivare hjälpa dig och din partner att bedöma och förstå dina chanser att få ett barn med SMA.
Om du redan har ett barn med SMA kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma och förstå chansen att du får ett annat barn med detta tillstånd.
Om du har flera barn och en av dem har diagnosen SMA, är det möjligt att deras syskon också kan ha de drabbade generna. Ett syskon kan också ha sjukdomen men visar inte märkbara symtom.
Om din läkare tror att något av dina barn riskerar att få SMA kan de beställa genetisk testning. Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra ditt barns långsiktiga utsikter.
Avhämtningen
Om ditt barn har SMA, är det viktigt att få hjälp från ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal. De kan hjälpa dig att förstå ditt barns tillstånd och behandlingsalternativ.
Beroende på ditt barns tillstånd kan deras hälsoteam rekommendera behandling med en riktad terapi. De kan också rekommendera andra behandlingar eller livsstilsändringar för att hjälpa till att hantera symtomen och potentiella komplikationer av SMA.
Om du har svårt att hantera utmaningarna med att ta hand om ett barn med SMA, låt din läkare veta det. De kan hänvisa dig till en rådgivare, supportgrupp eller andra stödkällor. Att ha det känslomässiga stödet du behöver kan göra det möjligt för dig att bättre ta hand om din familj.
