Översikt
VATER-syndrom, ofta kallat VATER-förening, är en grupp födelsedefekter som ofta inträffar tillsammans. VATER är en förkortning. Varje bokstav står för en del av den drabbade kroppen:
- ryggkotor (ryggradsben)
- anus
- tracheoesophageal (luftrör och matstrupe)
- njur (njur)
Föreningen kallas VACTERL om hjärtat (hjärtat) och lemmarna också påverkas. Eftersom detta är mycket vanligt är VACTERL ofta den mer exakta termen.
För att få diagnosen VATER- eller VACTERL-förening måste ett barn ha födelsedefekter i minst tre av dessa områden.
VATER / VACTERL-föreningen är sällsynt. Uppskattningsvis 1 av varje 10 000 till 40 000 spädbarn föds med denna grupp av villkor.
Vad orsakar det?
Läkarna vet inte exakt vad som orsakar VATER-föreningen. De tror att felen inträffar tidigt under graviditeten.
En kombination av gener och miljöfaktorer kan vara inblandade. Ingen enskild gen har identifierats, men forskare har funnit några kromosomavvikelser och genförändringar (mutationer) relaterade till tillståndet. Ibland påverkas mer än en person i samma familj.
Vilka är symtomen?
Symtomen beror på vilka brister en baby har.
Vertebrala defekter
Upp till 80 procent av personerna med VATER-föreningen har defekter i ryggraden. Dessa problem kan inkludera:
- saknas ben i ryggraden
- extra ben i ryggraden
- onormalt formade ben
- ben som smälts samman
- krökt ryggrad (skolios)
- extra revben
Analfel
Mellan 60 och 90 procent av personerna med VATER-föreningen har problem med anus, till exempel:
- en tunn täckning över anus som blockerar öppningen
- ingen passage mellan botten av tjocktarmen (ändtarmen) och anus, så avföring kan inte passera från tarmen ut ur kroppen
Problem med anus kan orsaka symtom som:
- en svullen mage
- kräkningar
- inga tarmrörelser, eller mycket få tarmrörelser
Hjärtfel
"C" i VACTERL står för "hjärta." Hjärtproblem drabbar 40 till 80 procent av människor med detta tillstånd. Dessa kan inkludera:
- Ventrikulär septal defekt (VSD). Detta är ett hål i väggen som delar hjärta (ventriklar) till höger och vänster.
- Förmaks septal defekt. Detta är när ett hål i väggen delar de två övre kamrarna i hjärtat (atrium).
- Tetralogy of Fallot. Detta är en kombination av fyra hjärtfel: VSD, en förstorad aortaventil (övervägande aorta), förträngning av lungventilen (lungstenos) och förtjockning av höger ventrikel (höger ventrikulär hypertrofi).
- Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom. Detta är när vänster sida av hjärtat inte formas ordentligt, vilket förhindrar blod från att rinna genom hjärtat.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA uppstår när det finns en onormal öppning i en av hjärtans blodkärl som förhindrar blod från att gå till lungorna för att plocka upp syre.
- Transposition av de stora artärerna. De två huvudartärerna ut ur hjärtat är bakåt (transponerade).
Symtom på hjärtproblem inkluderar:
- problem att andas
- andnöd
- blå färg på huden
- Trötthet
- onormal hjärtrytm
- snabb hjärtfrekvens
- hjärta mumla (whooshing ljud)
- dålig äta
- ingen viktökning
Tracheoesophageal fistel
En fistel är en onormal koppling mellan luftröret (vindröret) och matstrupen (röret som transporterar mat från munnen till magen). Dessa två strukturer är normalt inte anslutna alls. Det stör mat som passerar från halsen till magen och avleder mat i lungorna.
Symtomen inkluderar:
- andas mat i lungorna
- hosta eller kväva medan du matar
- kräkningar
- blå färg på huden
- problem att andas
- svullna mage
- dålig viktökning
Njurfel
Cirka 50 procent av personerna med VATER / VACTERL har njurfel. Dessa kan inkludera:
- dåligt bildade njurar
- njurar som är på fel plats
- en urinblockering ur njurarna
- säkerhetskopiering av urin från urinblåsan i njurarna
Njurfel kan orsaka frekventa urinvägsinfektioner. Pojkar kan också ha en defekt där öppningen av sin penis är på botten, istället för vid spetsen (hypospadier).
Lemfel
Upp till 70 procent av spädbarn med VACTERL har lemdefekter. Dessa kan inkludera:
- saknade eller dåligt utvecklade tummar
- extra fingrar eller tår (polydaktigt)
- webbed fingrar eller tår (syndaktiskt)
- dåligt utvecklade underarmar
Andra symtom
Andra, mer allmänna symptom på VATER-föreningen inkluderar:
- långsam tillväxt
- misslyckande med att gå upp i vikt
- ojämna ansiktsdrag (asymmetri)
- öronfel
- lungdefekter
- problem med vagina eller penis
Det är viktigt att notera att VATER / VACTERL-föreningen inte påverkar lärande eller intellektuell utveckling.
Hur diagnostiseras det?
Eftersom VATER-föreningen är ett kluster av villkor, kan inget enda test diagnostisera det. Läkarna ställer vanligtvis diagnosen baserat på kliniska tecken och symtom. Spädbarn med detta tillstånd har minst tre VATER- eller VACTERL-defekter. Det är viktigt att utesluta andra genetiska syndrom och tillstånd som kan dela funktioner med VATER / VACTERL-föreningen.
Vilka är behandlingsalternativen?
Behandlingen baseras på vilka typer av födelsedefekter som är involverade. Kirurgi kan fixa många av defekterna, inklusive problem med den anala öppningen, ben i ryggraden, hjärtat och njurarna. Ofta görs dessa procedurer strax efter att barnet föddes.
Eftersom VATER-föreningen involverar flera kroppssystem behandlar några olika läkare det, inklusive:
- kardiolog (hjärtproblem)
- gastroenterolog (magtarmkanalen)
- ortopedisk specialist (ben)
- urolog (njurar, urinblåsan och andra delar av urinvägssystemet)
Barn med VATER-föreningen behöver ofta livslång övervakning och behandling för att förhindra framtida problem. De kan också behöva hjälp från specialister som fysioterapeut och arbetsterapeut.
Syn
Utsikterna beror på vilka typer av defekter en person har och hur dessa problem behandlas. Ofta har personer med VACTERL-förening symtom under hela livet. Men med rätt behandling kan de leva hälsosamma liv.
