Vad är blandad bindvävssjukdom?
Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt autoimmun störning. Det kallas ibland en överlappningssjukdom eftersom många av dess symtom överlappar dem med andra bindvävssjukdomar, såsom lupus, sklerodermi och polymyosit. Vissa fall av MCTD delar också symtom med reumatoid artrit.
Det finns inget botemedel mot MCTD, men det kan vanligtvis hanteras med medicinering och livsstilsförändringar. Det borde inte ha stor inverkan på din förväntade livslängd. Enligt National Institute of Health är den 10-åriga överlevnadsnivån för MCTD-människor cirka 80 procent. Det betyder att 80 procent av människor med MCTD fortfarande lever 10 år efter att ha diagnostiserats.
Vilka är symtomen?
Symtomen på MCTD visas vanligtvis i följd över ett antal år, inte alla på en gång.
Cirka 90 procent av personer med MCTD har Raynauds fenomen. Detta är ett tillstånd som kännetecknas av svåra attacker av kalla, domade fingrar som blir blå, vita eller lila. Det förekommer ibland månader eller år innan andra symtom.
Ytterligare symtom på MCTD varierar från person till person, men några av de vanligaste inkluderar:
- Trötthet
- feber
- smärta i flera leder
- utslag
- svullnad i lederna
- muskelsvaghet
Andra möjliga symtom inkluderar:
- bröstsmärta
- maginflammation
- sura uppstötningar
- problem att andas
- härdande eller åtdragande hudfläckar
- svullna händer
Vad orsakar det?
Den exakta orsaken till MCTD är okänd. Det är en autoimmun störning, vilket innebär att ditt immunsystem felaktigt attackerar frisk vävnad. MCTD uppstår när ditt immunsystem angriper fibrerna som utgör ramverket för din kropp.
Finns det några riskfaktorer?
Vissa personer med MCTD har en familjehistoria av det, men forskare har inte hittat en klar genetisk länk.
Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) är kvinnor tre gånger mer benägna än män att utveckla tillståndet. Det kan slå i alla åldrar, men den typiska början är mellan 15 och 25 år.
Hur diagnostiseras det?
MCTD kan vara svårt att diagnostisera eftersom det kan likna flera tillstånd. Det kan se ut som sklerodermi ett år och reumatoid artrit nästa.
För att göra en diagnos kommer din läkare att ge dig en fysisk undersökning. De kommer också att be dig om en detaljerad historik över dina symtom. Om det är möjligt, föra en logg över dina symtom och notera när de händer och hur länge de varar. Denna information kommer att vara till hjälp för din läkare.
Om din läkare känner igen tecken på MCTD, som svullnad runt lederna, kan de utföra ett blodprov för att kontrollera om vissa antikroppar är förknippade med MCTD, såsom anti-RNP, samt förekomsten av inflammatoriska markörer. De kan också testa blod för närvaro av antikroppar som är närmare förknippade med andra autoimmuna sjukdomar för att säkerställa en korrekt diagnos.
Hur behandlas det?
Medicinering kan hjälpa till att hantera symptomen på MCTD. Vissa människor behöver bara behandling när deras sjukdom blossar upp, men andra kan behöva långvarig behandling.
Mediciner som används för att behandla MCTD inkluderar:
- Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). NSAID-receptfritt, som ibuprofen (Advil, Motrin) och naproxen (Aleve), kan behandla ledvärk och inflammation.
- Kortikosteroider. Steroidläkemedel, såsom prednison, kan behandla inflammation och hjälpa till att hindra ditt immunsystem från att attackera friska vävnader. Eftersom de kan resultera i många biverkningar, som högt blodtryck, grå starr, humörsvängningar och viktökning, används de vanligtvis endast under korta perioder för att undvika risker på lång sikt.
- Antimalarial läkemedel. Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan hjälpa till med mild MCTD och förmodligen förhindra uppblåsningar.
- Kalciumkanalblockerare. Mediciner som nifedipin (Procardia) och amlodipin (Norvasc) hjälper till att hantera Raynauds fenomen.
- Immunsuppressiva. Personer med svår MCTD kan behöva långvarig behandling med immunsuppressiva medel, som är läkemedel som undertrycker ditt immunsystem. Vanliga exempel inkluderar azatioprin (Imuran, Azasan) och mykofenolatmofetil (CellCept). Dessa läkemedel kan vara begränsade under graviditeten på grund av risken för fostrets missbildningar eller toxicitet.
- Pulmonell hypertoni läkemedel. Pulmonell hypertoni är den ledande dödsorsaken bland personer med MCTD. Läkare kan förskriva läkemedel som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) för att förhindra att lunghypertoni förvärras.
Förutom medicinering kan flera livsstilsförändringar också hjälpa:
- Få regelbunden träning. En måttlig fysisk aktivitet fyra till fem gånger per vecka hjälper till att förbättra muskelstyrkan, minska blodtrycket och minska risken för hjärtsjukdom.
- Sluta röka. Rökning får dina blodkärl att minska, vilket kan förvärra symtomen på Raynauds fenomen. Det höjer också blodtrycket.
- Skaffa tillräckligt med järn. Cirka 75 procent av personer med MCTD har järnbristanemi.
- Ät en fiberrik diet. Att äta en hälsosam kost rik på fullkorn, frukt och grönsaker kan hjälpa till att hålla din matsmältningskanal frisk.
- Skydda dina händer. Att skydda dina händer mot kylan kan minska dina chanser att få ett Raynauds fenomen uppblåsning.
- Begränsa saltintaget. Salt kan bidra till högt blodtryck, vilket är riskabelt för personer med MCTD.
Vad är utsikterna?
Trots det komplicerade symtomområdet är MCTD i allmänhet inte för allvarligt. De flesta människor kan hantera sina symtom med en kombination av medicinering och livsstilsförändringar. Prata med din läkare om att upprätta en långsiktig behandlingsplan som fungerar bäst för dina symtom.
