Polycythemia Vera: Orsaker, Symtom Och Diagnos

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är polycythemia vera?

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodcancer där din kropp producerar för många röda blodkroppar. Röda blodkroppar transporterar syre i hela kroppen.

När du har för många röda blodkroppar tjocknar ditt blod och flyter långsammare. De röda blodkropparna kan klumpa sig samman och bilda blodproppar i dina blodkärl.

Om den inte behandlas kan PV leda till livshotande komplikationer. Blod som rinner långsammare kan minska mängden syre som når ditt hjärta, hjärna och andra vitala organ. Och blodproppar kan helt blockera blodflödet i ett blodkärl, vilket kan orsaka en stroke eller till och med dödsfall. På lång sikt kan PV leda till ärrbildning i benmärgen samt leukemi, en annan typ av blodcancer.

Det finns inget botemedel mot PV, men du kan hantera tillståndet med behandling. Din läkare kommer troligen att göra rutinmässiga bloddragningar och förskriva mediciner för att förhindra allvarliga blodproppar. Det är viktigt att prata med din läkare om du riskerar att få PV och har några av dess symtom. Läs mer om PV och andra blodcellsstörningar som det.

Polycythemia vera symptom

PV kanske inte orsakar några symptom på många år. När symtomen först börjar, kan de vara milda nog att missa. Du kanske inte inser att du har PV förrän ett rutinmässigt blodprov tar upp problemet.

Att känna igen symptomen tidigt kan hjälpa dig att komma igång med behandlingen och förhoppningsvis förhindra blodproppar och deras komplikationer. Vanliga symtom på PV inkluderar:

Trötthet
klåda
svårigheter att andas när du ligger
problem med att koncentrera sig
oplanerad viktminskning
smärta i buken
känns lätt full
suddig eller dubbelsyn
yrsel
svaghet
tung svettning
blödning eller blåmärken

När sjukdomen utvecklas och ditt blod förtjockas med fler röda blodkroppar kan allvarligare symtom uppstå, till exempel:

kraftiga blödningar från till och med mindre snitt
svullna leder
bensmärta
rödaktig färg på ansiktet
blödande tandkött
brinnande känsla i dina händer eller fötter

De flesta av dessa symtom kan också orsakas av andra tillstånd, så det är viktigt att få en korrekt diagnos från din läkare. Läs mer om vanliga symtom på polycythemia vera.

Polycythemia vera orsaker och riskfaktorer

Polycythemia vera förekommer oftare hos män än hos kvinnor. Det är mer troligt att du får PV efter 60 års ålder, men det kan börja i alla åldrar.

Mutationer (förändringar) av JAK2-genen är den främsta orsaken till sjukdomen. Denna gen styr produktionen av ett protein som hjälper till att göra blodceller. Cirka 95 procent av personer med PV har denna typ av mutation.

Den mutation som orsakar PV kan överföras genom familjer. Men oftare kan det hända utan någon familjeförbindelse. Forskning pågår om orsaken till den genetiska mutationen bakom PV.

Om du har PV beror din risk för att utveckla allvarliga komplikationer beroende på hur troligt du är att utveckla en blodpropp. Faktorer som ökar din risk för att utveckla blodproppar i PV inkluderar:

en historia av blodproppar
över 60 år
högt blodtryck
diabetes
rökning
högt kolesterol
graviditet

Blod som är tjockare än normalt kan alltid öka din risk för blodproppar, oavsett orsak. Läs mer om andra orsaker till tjockt blod förutom polycythemia vera.

Polycythemia vera diagnos

Om du tror att du kan ha PV kommer din läkare först att göra ett test som kallas ett komplett blodantal (CBC). En CBC mäter följande faktorer i ditt blod:

antalet röda blodkroppar
antalet vita blodkroppar
antalet blodplättar
mängden hemoglobin (ett protein som bär syre)
procentandelen utrymme som tas upp av röda blodkroppar i blodet, känd som hematokrit

Om du har PV har du troligtvis en högre mängd röda blodkroppar och hemoglobin och en onormalt hög hematokrit. Du kan också ha onormala trombocytantal eller vita blodkroppar.

Om dina CBC-resultat är onormala kommer din läkare sannolikt att kontrollera ditt blod för JAK2-mutationen. De flesta personer med PV testar positivt för denna typ av mutation.

Tillsammans med andra blodprover behöver du troligtvis en benmärgsbiopsi för att bekräfta en diagnos av PV.

Om din läkare säger att du har PV, kom ihåg att ju tidigare du vet, desto tidigare kan du börja behandlingen. Och behandling minskar din risk för komplikationer från PV.

Polycythemia vera-behandling

PV är ett kroniskt tillstånd som inte har botemedel. Men behandling kan hjälpa dig att hantera dess symtom och hjälpa till att förebygga komplikationer. Din läkare kommer att förskriva en behandlingsplan baserad på din risk att utveckla blodproppar.

Behandling för personer med låg risk

Typisk behandling för personer med låg risk för blodproppar inkluderar två saker: aspirin och en procedur som kallas flebotomi.

Aspirin med låg dos. Aspirin påverkar blodplättarna i blodet och minskar risken för blodproppar.
Phlebotomy. Med en nål tar din läkare bort en liten mängd blod från en av dina vener. Detta hjälper till att minska antalet röda blodkroppar. Du kommer vanligtvis att ha denna behandling ungefär en gång i veckan och sedan en gång i några månader tills din hematokritnivå är närmare den normala.

Behandling för människor med hög risk

Förutom aspirin och flebotomi kan personer med hög risk för blodproppar kräva mer specialiserad behandling, såsom andra mediciner. Dessa kan inkludera:

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Detta är ett cancerläkemedel som förhindrar din kropp från att göra för många röda blodkroppar. Det minskar din risk för blodproppar. Hydroxyurea används off-label för att behandla PV.
Interferon alfa. Detta läkemedel hjälper ditt immunsystem att bekämpa de överaktiva benmärgscellerna som ingår i PV. Det kan också hindra kroppen från att göra för många röda blodkroppar. Liksom hydroxyurea används i nterferon alpha off-label för att behandla PV.
Busulfan (Myleran). Detta cancerläkemedel är godkänt för att behandla leukemi, men det kan användas utan märkning för att behandla PV.
Ruxolitinib (Jakafi). Detta är det enda läkemedlet som godkänts av US Food and Drug Administration för att behandla PV. Din läkare kan ordinera detta läkemedel om du inte tål hydroxyurea, eller om hydroxyurea inte sänker ditt blodantal tillräckligt. Ruxolitinib fungerar genom att hämma tillväxtfaktorer som är ansvariga för att skapa röda blodkroppar och immunsystemets funktion.

Relaterade behandlingar

Din läkare kan också förskriva andra behandlingar åt dig. Vissa av dessa kan hjälpa till att lindra klåda, vilket kan vara ett ihållande och besvärande problem för många personer med PV. Dessa behandlingar kan inkludera:

antihistaminer
selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI)
fototerapi (behandling med ultraviolett ljus)

Din läkare kommer att prata med dig om de bästa behandlingsalternativen för dig. Utforska frågor du kan ställa din läkare om behandling av polycythemia vera.

Polycythemia vera diet

I allmänhet är den diet som rekommenderas för personer med PV samma som den är för alla. Ät välbalanserade måltider komplett med färsk frukt och grönsaker, fullkorn, magert protein och lågmjölk mejeri. Fråga din läkare hur många kalorier du ska konsumera varje dag för att upprätthålla en sund vikt.

Se också hur mycket salt du äter. Livsmedel med hög natrium kan orsaka att kroppen flyttar vatten i kroppens vävnader, vilket kan göra vissa av dina PV-symptom värre. Drick också tillräckligt med vätskor för att undvika uttorkning och upprätthålla gott blodflöde och cirkulation. Din läkare kan ge individuell vägledning om diet och vattenintag.

Polycythemia vera prognos

Din prognos med PV beror till stor del på om du får behandling. Behandling hjälper till att minska din risk för livshotande komplikationer, till exempel:

myelofibrosis: det avancerade fasen av PV som ärr är benmärgen och kan förstora levern och mjälten
hjärtattack
djup ventrombos (DVT)
ischemisk stroke: en stroke orsakad av förlust av blodtillförsel till hjärnan
lungemboli: en blodpropp i lungan
hemorragisk död: död från blödning, vanligtvis från magen eller andra delar av matsmältningskanalen
portalhypertoni: ökat blodtryck i levern som kan leda till leversvikt
akut myelooid leukemi (AML): en viss typ av blodcancer som drabbar vita blodkroppar

Dessa komplikationer från PV är möjliga även vid behandling, men risken är mycket lägre. För personer med PV har bara 5 till 15 procent utvecklat myelofibros 15 år efter diagnos. Och mindre än 10 procent har vanligtvis utvecklat leukemi 20 år efter diagnosen. Sammantaget har personer som får behandling en mycket bättre syn än de utan den.

Dessutom kan du ta hand om dig själv och din allmänna hälsa minska risken för blodproppar från PV. Att sluta röka, hålla sig fysiskt aktivt och hantera andra hälsotillstånd du har, till exempel diabetes, högt blodtryck och hjärtsjukdom, kan också förbättra dina synpunkter. Läs mer om polycythemia vera prognos.

Polycythemia vera livslängd

Allas situation med PV är annorlunda. Men många som håller sig vid sin behandlingsplan och regelbundet ser sin hematolog kan förvänta sig att leva ett långt liv med begränsade komplikationer.

Behandling är kritisk. Personer utan någon behandling kan vanligtvis förvänta sig att överleva mindre än två år, beroende på ålder och allmän hälsa. Men de som har behandling kan leva flera decennier till. Den genomsnittliga överlevnadslängden efter diagnosen är minst 20 år och människor kan leva i decennier längre. Läs mer om förväntad livslängd för polycythemia vera.

Avhämtningen

Polycythemia vera är en sällsynt blodsjukdom som ökar din risk för farliga blodproppar och andra komplikationer. Det är inte härdbart, men det är behandlingsbart.

Om du har polycythemia vera, tala med din läkare eller hematolog om rätt behandlingsplan för dig. Detta kommer sannolikt att inkludera flebotomi och mediciner. Att få den vård du behöver så snart som möjligt kan hjälpa till att förebygga blodproppar, minska komplikationerna och förbättra livets kvalitet och längd.