Nästan alla - med sällsynta undantag - föds med 23 par kromosomer som överfördes från föräldrar genom kombinationer av deras 46 kromosomer.
X och Y, de två mest populära kända kromosomerna, är en del av det 23: e paret av kromosomer. De kallas också könskromosomerna för att de bestämmer vilket biologiskt sex du är född med. (Den här binären är dock inte så enkel som den verkar.)
Resten av de 22 paren kallas autosomer. De är också kända som autosomala kromosomer. Autosomer och könskromosomer innehåller totalt cirka 20 000 gener.
Dessa gener är väsentligen 99,9 procent identiska i varje människa. Men små variationer i dessa gener avgör resten av din genetiska smink och om du ärver vissa egenskaper och villkor.
Autosomal dominerande kontra autosomal recessiv
Inom dessa 22 autosomer finns två kategorier av gener som överför olika egenskaper och villkor från dina föräldrar. Dessa kategorier kallas autosomalt dominerande och autosomalt recessivt. Här är en snabb fördelning av skillnaden.
Autosomalt dominerande
Med den här kategorin behöver du bara en av dessa gener överföras till dig från någon av föräldrarna för att få det draget. Detta gäller även om en annan gen i samma autosom är ett helt annat drag eller en mutation.
Arv
Låt oss säga att din far bara har en kopia av en muterad gen för ett autosomalt dominerande tillstånd. Din mamma gör det inte. Det finns två möjligheter till arv i det här scenariot, var och en med 50 procent chans att inträffa:
- Du ärver den drabbade genen från din far såväl som en av din mors opåverkade gener. Du har villkoret.
- Du ärver den opåverkade genen från din far såväl som en av din mors opåverkade gener. Du har inte villkoret och du är inte en transportör.
Med andra ord, du behöver bara en av dina föräldrar för att överföra ett autosomalt dominerande tillstånd till dig. I scenariot ovan har du 50 procents chans att ärva tillståndet. Men om den ena föräldern har två drabbade gener finns det en chans på 100 procent att du kommer att föds med det.
Du kan dock också få ett autosomalt dominerande tillstånd utan att någon av föräldrarna har en drabbad gen. Detta händer när en ny mutation inträffar.
Autosomal recessiv
För autosomala recessiva gener behöver du en kopia av samma gen från varje förälder för att egenskapen eller tillståndet ska uttryckas i dina gener.
Om bara en förälder överför en gen för en recessiv egenskap, som rött hår, eller tillstånd, såsom cystisk fibros, anses du vara en bärare.
Det betyder att du inte har egenskapen eller tillståndet, men du kan ha genen för ett drag och kan vidarebefordra det till dina barn.
Arv
När det gäller ett autosomalt recessivt tillstånd måste du ärva en drabbad gen från varje förälder för att få tillståndet. Det finns ingen garanti som kommer att hända.
Låt oss säga att båda dina föräldrar har en kopia av genen som orsakar cystisk fibros. Det finns fyra möjligheter till arv, var och en med 25 procents chans att uppstå:
- Du ärver en drabbad gen från din far och en opåverkad gen från din mor. Du är en transportör, men du har inte villkoret.
- Du ärver en drabbad gen från din mor och en opåverkad gen från din far. Du är en transportör men du har inte villkoret.
- Du ärver en opåverkad gen från båda föräldrarna. Du har inte villkoret och du är inte en transportör.
- Du ärver en drabbad gen från båda föräldrarna. Du har villkoret.
I det här scenariot där varje förälder har en drabbad gen har deras barn en 50-procentig chans att vara en bärare, en 25-procentig chans att inte ha ett tillstånd eller att vara en bärare och en 25-procentig chans att ha ett tillstånd.
Exempel på vanliga tillstånd
Här är några exempel på vanliga tillstånd i varje kategori.
Autosomalt dominerande
- Huntingtons sjukdom
- Marfan syndrom
- blå-gul färgblindhet
- polycystisk njursjukdom
Autosomal recessiv
- cystisk fibros
- sicklecellanemi
- Tay-Sachs sjukdom (cirka 1 av 30 judiska folk i Ashkenazi bär genen)
- homocystinuri
- Gauchers sjukdom
Autosomal DNA-testning
Autosomal DNA-testning görs genom att tillhandahålla ett prov av ditt DNA - från en kindpinne, spett eller blod - till en DNA-testanläggning. Anläggningen analyserar sedan din DNA-sekvens och matchar ditt DNA till andra som har skickat in sitt DNA för testning.
Ju större testanläggningens databas över DNA, desto mer exakta blir resultaten. Detta beror på att anläggningen har en större pool av DNA för jämförelse.
Autosomala DNA-tester kan berätta mycket om dina förfäder och dina chanser att få vissa villkor med en ganska hög noggrannhetsnivå. Detta görs genom att hitta specifika variationer i dina gener och placera dem i grupper med andra DNA-prover som har liknande variationer.
De som delar samma förfäder har liknande autosomala gensekvenser. Detta innebär att dessa DNA-test kan hjälpa till att spåra ditt DNA och DNA från de som är långt besläktade med dig tillbaka till var dessa gener först kom från, ibland flera generationer tillbaka.
Så här kan dessa DNA-test föreslå din förfäder etnisk och ras bakgrund och vilka regioner i världen ditt DNA kommer från. Detta är en av de mest populära användningarna för autosomala DNA-kit från företag som 23andMe, AncestryDNA och MyHeritage DNA.
Dessa tester kan också säga dig med nästan 100 procent noggrannhet om du är en bärare av ett ärftligt tillstånd eller har tillståndet själv.
Genom att titta på egenskaperna inom generna på var och en av dina autosomala kromosomer kan testet identifiera mutationer, antingen dominerande eller recessiva, associerade med dessa tillstånd.
Resultaten av autosomala DNA-test kan också användas i forskningsstudier. Med stora databaser över autosomalt DNA kan forskare bättre förstå processerna bakom genetiska mutationer och genuttryck.
Detta kan förbättra behandlingar av genetiska störningar och till och med leda forskare närmare att hitta botemedel.
Kostnad för testning
Kostnaderna för autosomalt DNA-test varierar mycket:
- 23andMe. Ett typiskt härkomsttest kostar 99 dollar.
- AncestryDNA. Ett liknande test från företaget bakom Ancestry.com: s genealogiska webbplats kostar cirka 99 dollar. Men detta test innehåller också näringsdata som kan berätta för dig vilka livsmedel som är bäst för din specifika DNA-sekvens samt vad du kan vara allergisk mot eller vad som kan orsaka inflammatoriska svar i din kropp.
- Mitt arv. Detta liknande test till 23andMe kostar 79 $.
Avhämtningen
Autosomer har en majoritet av din geninformation och kan berätta mycket om din härkomst, din hälsa och vem du är på den mest biologiskt personliga nivån.
När fler människor tar autosomala DNA-test och testtekniken blir mer exakt, blir resultaten av dessa tester mer exakta. De kastar också avgörande ljus över var människors gener verkligen kommer ifrån.
Du kanske tror att din familj är av ett visst arv, men dina autosomala DNA-resultat kan ge dig en ännu mer granulär identifiering. Detta kan validera din familjs berättelser eller till och med utmana din tro om din familjs ursprung.
När det tas till sin logiska ytterlighet kan en enorm databas med mänskligt DNA kunna hitta ursprunget till de första människorna och därefter.
Autosomal DNA-testning kan också tillhandahålla det DNA som krävs för att undersöka hur ett antal genetiska tillstånd, många av dem störande människors liv, slutligen kan behandlas eller botas.
