Frågor Att Ställa Din Läkare Om PIK3CA-mutationen

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Flera test kan hjälpa din läkare att diagnostisera metastaserad bröstcancer, förutsäga hur den kommer att fungera och hitta den mest effektiva behandlingen för dig. Genetiska tester letar efter mutationer till gener, DNA-segmenten i dina celler som styr hur din kropp fungerar.

En av de genetiska mutationer som din läkare kan testa för är PIK3CA. Läs vidare för att lära dig hur din genmutation kan påverka din behandling och syn.

Vad är en PIK3CA-mutation?

PIK3CA-genen innehåller instruktionerna för att tillverka ett protein som kallas p110a. Detta protein är viktigt för många cellfunktioner, inklusive berätta för dina celler när de ska växa och delas.

Vissa personer kan ha mutationer i denna gen. PIK3CA-genmutationer gör att celler växer okontrollerat, vilket kan leda till cancer.

PIK3CA-genmutationer är kopplade till bröstcancer, liksom till cancer i äggstocken, lungan, magen och hjärnan. Bröstcancer härrör troligen från en kombination av förändringar i PIK3CA och andra gener.

PIK3CA-mutationer påverkar cirka 20 till 30 procent av alla bröstcancer och 40 procent av personer med östrogenreceptor (ER) -positiva, humana epidermala tillväxtfaktorreceptor 2 (HER2) -negativa bröstcancer.

ER-positivt betyder att din bröstcancer växer som svar på hormonet östrogen. HER2-negativ innebär att du inte har onormala HER2-proteiner på ytan på dina bröstcancerceller.

Hur hittar du den här mutationen?

Om du har en ER-positiv, HER2-negativ bröstcancer, kan läkaren som behandlar din cancer testa dig för PIK3CA-genmutationen. År 2019 godkände FDA ett test som heter therascreen för att upptäcka mutationer i PIK3CA-genen.

Detta test använder ett prov av ditt blod eller vävnad från ditt bröst. Blodprovet görs som alla andra blodprover. En sjuksköterska eller tekniker drar blod från din arm med en nål.

Blodprovet går sedan till ett laboratorium för analys. Bröstcancer kastar små bitar av sitt DNA i blodet. Laboratoriet testar för PIK3CA-genen i ditt blodprov.

Om du får ett negativt resultat på blodprovet, bör du ha en biopsi för att bekräfta det. Din läkare tar bort ett vävnadsprov från ditt bröst under ett mindre kirurgiskt ingrepp. Vävnadsprovet går sedan till ett laboratorium, där tekniker testar det för PIK3CA-genmutationen.

Hur påverkar min mutation min behandling?

Att ha PIK3CA-mutationen kan förhindra att din cancer svarar också på hormonterapi som används för att behandla metastaserande bröstcancer. Det betyder också att du är en kandidat för ett nytt läkemedel som kallas alpelisib (Piqray).

Piqray är en PI3K-hämmare. Det är den allra första drogen i sitt slag. FDA godkände Piqray i maj 2019 för att behandla postmenopausala kvinnor och män vars brösttumörer har PIK3CA-mutationen och är HR-positiva och HER2-negativa.

Godkännandet baserades på resultaten från SOLAR-1-studien. I studien ingick 572 kvinnor och män med HR-positiv och HER2-negativ bröstcancer. Deltagarnas cancer fortsatte att växa och spridas efter att de hade behandlats med en aromatashämmare som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskare fann att att ta Piqray förbättrade tiden människor levde utan att deras bröstcancer blev värre. För personer som tog läkemedlet fortsatte deras cancer inte i 11 månader, jämfört med i genomsnitt 5,7 månader hos personer som inte tog Piqray.

Piqray kombineras med hormonterapi fulvestrant (Faslodex). Att ta de två läkemedlen tillsammans hjälper dem att arbeta bättre.

Hur påverkar min mutation min syn?

Om du har en PIK3CA-mutation kanske du inte svarar så bra på läkemedel som vanligtvis används för att behandla metastaserande bröstcancer. Ändå innebär introduktionen av Piqray att det nu finns ett läkemedel som specifikt är inriktat på din genetiska mutation.

Människor som tar Piqray plus Faslodex lever längre utan att deras sjukdom utvecklas jämfört med dem som inte tar detta läkemedel.

Hämtmat

Att känna till din PIK3CA-genstatus kan vara till hjälp om din cancer inte har förbättrats eller har kommit tillbaka efter behandlingen. Fråga din läkare om du bör testas för denna gen. Om du testar positivt kan en ny behandling bidra till att förbättra dina synpunkter.