Primär myelofibros (MF) är en sällsynt cancer som orsakar en uppbyggnad av ärrvävnad, känd som fibros, i benmärgen. Detta förhindrar att din benmärg producerar en normal mängd blodceller.
Primär MF är en typ av blodcancer. Det är en av tre typer av myeloproliferativa neoplasmer (MPN) som uppstår när celler delar sig för ofta eller inte dör så ofta som de borde. Andra MPN inkluderar polycythemia vera och essentiell trombocytemi.
Läkare tittar på flera faktorer för att diagnostisera primär MF. Du kan få ett blodprov och en benmärgsbiopsi för att diagnostisera MF.
Primära symptom på myelofibros
Du kanske inte får några symtom på många år. Symtom börjar oftast uppstå gradvis efter att ärrbildning i benmärgen förvärras och börjar störa produktionen av blodceller.
Primära symptom på myelofibros kan inkludera:
- Trötthet
- andnöd
- blek hud
- feber
- frekventa infektioner
- lätt blåmärken
- nattsvettningar
- aptitlöshet
- oförklarlig viktminskning
- blödande tandkött
- ofta näsblödningar
- fullhet eller smärta i buken på vänster sida (orsakad av en förstorad mjälte)
- problem med leverfunktionen
- klåda
- led- eller bensmärta
- gikt
Personer med MF har vanligtvis en mycket låg nivå av röda blodkroppar. De kan också ha ett antal vita blodkroppar som är för högt eller för lågt. Din läkare kanske bara upptäcker dessa oegentligheter under en regelbunden kontroll efter ett rutinmässigt fullständigt blodantal.
Primära stadier av myelofibros
Till skillnad från andra typer av cancer, har primär MF inte tydligt definierade steg. Din läkare kan istället använda Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) för att kategorisera dig i en grupp med låg, mellanliggande eller hög risk.
De kommer att överväga om du:
- ha en hemoglobinnivå som är mindre än 10 gram per deciliter
- har ett antal vita blodkroppar som är större än 25 × 10 9 per liter
- är äldre än 65 år
- har cirkulerande sprängceller lika med eller mindre än 1 procent
- upplever symtom som trötthet, nattsvett, feber och viktminskning
Du anses vara lågrisk om inget av ovanstående gäller dig. Att uppfylla ett eller två av dessa kriterier placerar dig i gruppen mellan risker. Om du uppfyller tre eller flera av dessa kriterier placerar du dig i högriskgruppen.
Vad orsakar primär myelofibros?
Forskare förstår inte exakt vad som orsakar MF. Det är vanligtvis inte ärftligt genetiskt. Det betyder att du inte kan få sjukdomen från dina föräldrar och inte kan lämna den till dina barn, även om MF brukar springa i familjer. En del forskning antyder att det kan orsakas av förvärvade genmutationer som påverkar cellers signalvägar.
Cirka hälften av personer med MF har en genmutation känd som janusassocierat kinas 2 (JAK2) som påverkar blodstamceller. JAK2-mutationen skapar ett problem i hur benmärgen producerar röda blodkroppar.
Onormala blodstamceller i benmärgen skapar mogna blodceller som replikeras snabbt och tar över benmärgen. En uppbyggnad av blodceller orsakar ärrbildning och inflammation som påverkar benmärgens förmåga att skapa normala blodceller. Detta resulterar vanligtvis i färre än normala röda blodkroppar och för många vita blodkroppar.
Forskare har kopplat MF till andra genmutationer. Cirka 5 till 10 procent av personer med MF har en MPL-genmutation. Cirka 23,5 procent har en genmutation kallad calreticulin (CALR).
Riskfaktorer för primär myelofibros
Primär MF är mycket sällsynt. Det förekommer i endast cirka 1,5 per 100 000 människor i USA. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor.
Några faktorer kan öka risken för att få en primär MF, inklusive:
- att vara över 60 år gammal
- exponering för petrokemikalier såsom bensen och toluen
- exponering för joniserande strålning
- med en JAK2-genmutation
Primära behandlingsalternativ för myelofibrosis
Om du inte har några MF-symtom kanske din läkare inte tar dig till några behandlingar och istället övervakar dig noggrant med rutinmässiga kontroller. När symptomen börjar syftar behandlingen till att hantera symptom och förbättra din livskvalitet.
Primära behandlingsalternativ för myelofibrosis inkluderar mediciner, kemoterapi, strålning, stamcellstransplantationer, blodtransfusioner och kirurgi.
Mediciner för att hantera symtom
Flera mediciner kan hjälpa till att behandla symtom som trötthet och koagulation.
Din läkare kan rekommendera låg dos aspirin eller hydroxyurea för att minska risken för djup venös trombos (DVT).
Mediciner för att behandla lågt antal röda blodkroppar (anemi) kopplade till MF inkluderar:
- androgenterapi
- steroider, såsom prednison
- talidomid (talomid)
- lenalidomid (Revlimid)
- erytropoiesisstimulerande medel (ESAs)
JAK-hämmare
JAK-hämmare behandlar MF-symtom genom att blockera aktiviteten för JAK2-genen och JAK1-proteinet. Ruxolitinib (Jakafi) och fedratinib (Inrebic) är de två läkemedlen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att behandla medelrisk eller hög risk MF. Flera andra JAK-hämmare testas för närvarande i kliniska studier.
Ruxolitinib har visat sig reducera mjälteförstoringen och minska flera MF-relaterade symtom, såsom buksjukdom, bensmärta och klåda. Det minskar också nivåerna av pro-inflammatoriska cytokiner i blodet. Detta kan hjälpa till att underlätta MF-symtom, inklusive trötthet, feber, nattsvett och viktminskning.
Fedratinib ges vanligtvis när ruxolitinib inte fungerar. Det är en mycket stark JAK2-selektiv hämmare. Det medför en liten risk för allvarlig och potentiellt dödlig hjärnskada som kallas encefalopati.
Stamcelltransplantationer
En allogen stamcellstransplantation (ASCT) är den enda verkliga potentiella botemedel för MF. Även känd som benmärgstransplantation, det innebär att man får en infusion av stamceller från en frisk givare. Dessa friska stamceller ersätter dysfunktionella stamceller.
Förfarandet har en hög risk för livshotande biverkningar. Du kommer att vara noggrant kontrollerad innan du matchas med en givare. ASCT anses vanligtvis endast för personer med mellanrisk eller hög risk MF som är under 70 år.
Kemoterapi och strålning
Kemoterapi läkemedel inklusive hydroxyurea kan bidra till att minska en förstorad mjälte kopplad till MF. Strålterapi används också ibland när JAK-hämmare och kemoterapi inte räcker för att minska mjältstorleken.
Blodtransfusioner
En blodtransfusion av friska röda blodkroppar kan användas för att öka antalet röda blodkroppar och behandla anemi.
Kirurgi
Om en förstorad mjälte orsakar allvarliga symtom kan din läkare ibland rekommendera kirurgiskt avlägsnande av mjälten. Denna procedur är känd som en splenektomi.
Aktuella kliniska prövningar
Dussintals läkemedel undersöks för närvarande för behandling av primär myelofibros. Dessa inkluderar många andra läkemedel som hämmar JAK2.
MPN Research Foundation har en lista över kliniska prövningar för MF. Några av dessa försök har redan börjat testa. Andra rekryterar för närvarande patienter. Beslutet att delta i en klinisk prövning bör tas noggrant med din läkare och familj.
Läkemedel går igenom fyra faser av kliniska prövningar innan de godkänns av FDA. Endast ett fåtal nya läkemedel är för närvarande i fas III-stadiet i kliniska prövningar, inklusive pacritinib och momelotinib.
Fas I och II kliniska studier tyder på att everolimus (RAD001) kan bidra till att minska symtomen och mjältstorleken hos personer med MF. Detta läkemedel hämmar en väg i blodproducerande celler som kan leda till onormal celltillväxt hos MF.
Livsstilsförändringar
Du kan känna dig känslomässigt stressad efter att ha fått en primär MF-diagnos, även om du inte har några symtom. Det är viktigt att be om stöd från familj och vänner.
Möte med en sjuksköterska eller socialarbetare kan ge dig en mängd information om hur en cancerdiagnos kan påverka ditt liv. Du kanske också vill att din läkare ska arbeta med en licensierad psykisk hälsovårdspersonal.
Andra livsstilsförändringar kan hjälpa dig att hantera stress. Meditation, yoga, promenader i naturen eller till och med lyssna på musik kan hjälpa till att öka ditt humör och det allmänna välbefinnandet.
Syn
Primär MF kanske inte orsakar symtom i sina tidiga stadier och kan hanteras med olika behandlingar. Att förutsäga syn och överlevnad för MF kan vara svårt. Sjukdomen fortskrider inte under en lång tid hos vissa människor.
Överlevnadsberäkningar varierar beroende på om en person är i en låg, mellanliggande eller hög riskgrupp. En del forskning tyder på att de i gruppen med låg risk har liknande överlevnadsnivåer under de första 5 åren efter diagnos som den allmänna befolkningen, vid vilken tid överlevnadsnivån börjar minska. Människor i högriskgruppen överlevde upp till 7 år.
MF kan leda till allvarliga komplikationer över tid. Primär MF fortsätter till en allvarligare och svårare att behandla blodcancer känd som akut myelooid leukemi (AML) i cirka 15 till 20 procent av fallen.
De flesta behandlingar för primär MF fokuserar på att hantera komplikationer kopplade till MF. Dessa inkluderar anemi, förstorad mjälte, komplikationer i blodkoagulering, med för många vita blodkroppar eller blodplättar och med låga blodplättantal. Behandlingar hanterar också symtom som trötthet, nattsvett, kliande hud, feber, ledvärk och gikt.
Hämtmat
Primär MF är en sällsynt cancer som drabbar dina blodkroppar. Många människor kommer inte att uppleva symtom till en början förrän cancern har utvecklats. Det enda möjliga botemedel mot primär MF är en stamcellstransplantation, men det finns olika andra behandlingar och kliniska prövningar som pågår för att hantera symtom och förbättra din livskvalitet.
